高雄激素调控颗粒细胞系全基因组靶基因及通路的初步探讨

目的:全基因组范围内探索高雄激素调控卵巢颗粒细胞的直接效应基因及通路,为高雄激素参与多囊卵巢综合征(PCOS)的发病机理提供数据支持。方法:以人卵巢颗粒细胞系KGN为研究对象,用高浓度睾酮(10^-5mol/L)处理,应用雄激素受体的抗体进行染色质免疫共沉淀,构建DNA文库,进行高通量测序及生物信息学分析。结果:高浓度睾酮处理后,KGN细胞中雄激素受体结合的Peak区域与对照组明显不同。高雄激素诱导其受体结合的Peak为1823个,大部分集中于基因间区与内含子。Peak关联靶基因富集到细胞凋亡、铁死亡、细胞黏附分子、磷脂酶D信号途径、cAMP信号通路、磷脂酰肌醇信号系统、磷酸肌醇代谢、神经活性配体-受体相互作用8个信号通路,涉及基因43个。结论:研究揭示了高雄激素诱导的卵巢颗粒细胞发生改变的重要信号通路,有助于从源头上阐明雄激素参与PCOS发病机理的机制,并为PCOS的治疗提供潜在的靶点。     

产前诊断69,XXX三倍体2例CSCD

病例131岁,结婚2年。系第一胎,孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律,否认近亲结婚,否认家族遗传史,夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常,无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16^(+4)周B超检查显示双顶径约29 mm符合15^(+2)周,股骨长度约16 mm,符合14+6周;提示胎儿大小与孕周不符。     

产前诊断69, XXX三倍体2例

病例1 31岁, 结婚2年。系第一胎, 孕21周时超声检查发现胎儿测值小于孕周行产前诊断。平素月经规律, 否认近亲结婚, 否认家族遗传史, 夫妻二人染色体核型正常。孕早期孕酮值正常, 无先兆流产迹象。孕7周超声检查估孕龄符合。孕16+4周B超检查显示双顶径约29 mm符合15+2周, 股骨长度约16 mm, 符合14+6周;提示胎儿大小与孕周不符。孕17+周做进行无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT), 结果未见明显异常。孕25周头围19.73 cm, 腹围10.18 cm, 腹围=1.94(参考值0.87～1.39, 13～42w), 提示为非匀称型胎儿生长受限(asymmetric fetal growth restriction, aFGR)(图1)。     

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查结果的回顾性分析

目的分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cfDNA)无创产前筛查(NIPT)对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体异常及染色体微缺失/微重复的筛查价值。方法选择2015年2月至2021年12月在枣庄市妇幼保健院进行NIPT检测的共计15 237例孕妇作为研究对象。对NIPT筛查高风险孕妇抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列检测, 明确胎儿NIPT结果与介入性产前诊断的结果一致性。最后, 电话随访胎儿妊娠结局, 收集胎儿信息。结果 15 237例孕妇中累计检出染色体异常266例, 染色体异常的检出率为1.75%(266/15 237)。266例中筛查出21三体高风险79例(29.7%), 18三体高风险26例(9.77%), 13三体高风险9例(3.38%), 性染色体非整倍体高风险74例(27.82%), 其他常染色体非整倍体高风险12例(4.51%), 染色体微缺失/微重复高风险66例(24.81%)。266例中217例NIPT阳性孕妇同意接受后续介入性产前诊断, 确诊21三体50例、18三体13例、13三体1例、性染色体异常25例、其他常染色体非整倍体...     

枣庄市4129例孕妇常见耳聋基因筛查结果及临床意义分析

目的 分析枣庄市4 129例孕妇常见耳聋基因突变位点筛查结果,探讨枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变分布特点及耳聋基因筛查的临床意义。方法 选取2020年10月至2022年4月就诊于枣庄市妇幼保健院进行耳聋基因筛查的4 129例孕妇为研究对象,经知情同意后采集外周血,利用高通量测序法检测18个耳聋相关基因共100个突变位点,分析各突变位点的检出率及分布情况。对耳聋基因携带者孕妇的配偶进行基因测序,并对孕妇妊娠结局进行随访。结果 在4 129例受检者中,共检出311例携带耳聋基因突变,总体突变携带率为7.53%。其中,GJB2突变携带者140例（3.39%）,SLC26A4突变携带者105例（2.54%）,GJB3突变携带者21例（0.51%）,线粒体12S rRNA突变携带者34例（0.82%）,TMC1突变携带者1例（0.02%）,纯合或复合杂合突变者4例（0.10%）,双基因突变携带者6例（0.15%）。线粒体12S rRNA基因突变者均未出现听力缺失,其新生儿也均通过了听力筛查。结论 在枣庄市孕期女性常见耳聋基因突变位点中,阳性检出率较高的3种变异分别是GJB2 235 del C(...     

生物降解材料复合成骨因子在骨科应用研究中的进展

背景：生物可降解植入物不仅可重建骨缺损部位,而且随着材料的逐步降解,新生骨组织可完全替代移植材料,填充骨缺损处。目的：总结生物降解材料复合成骨因子在骨科的研究进展。方法：以“可降解材料,成骨因子,细胞活性因子,骨组织工程;Biodegradable materials,factors,cell active factor,bone tissue engineering”为检索词,应用计算机检索PubMed、万方、CNKI数据库2000至2015年的相关文献。结果与结论：生物可降解医用高分子材料可分为天然高分子材料和人工合成可降解材料。天然高分子材料具有良好的生物相容性,但其机械强度较差;人工合成可降解材料械强度较天然高分子材料高,但容易造成局部酸性物质堆积,产生局部炎症反应。将生物可降解医用高分子材料与成骨因子复合,可提高材料的力学强度与骨诱导能力,但将其作为骨修复材料应用于临床还有很多问题需要解决。  中国组织工程研究杂志出版内容重点：生物材料;骨生物材料; 口腔生物材料; 纳米材料; 缓释材料; 材料相容性;组织工程     

无创产前检测提示Xp22.31微缺失综合征胎儿2例的产前诊断

目的对2例无创产前检测(NIPT)提示为Xp22.31微缺失综合征的胎儿进行产前诊断, 以探讨NIPT对于筛查胎儿染色体微缺失/微重复的价值。方法选取2017年12月5日和2020年10月15日枣庄市妇幼保健院NIPT检测提示为Xp22.31微缺失综合征的2例胎儿作为研究对象。收集孕妇的相关临床资料, 采集其外周血样进行NIPT检测。抽取胎儿羊水样本, 对胎儿1进行G显带染色体核型分析与拷贝数变异测序(CNV-seq), 对胎儿2进行G显带染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列(SNP array)分析。采集孕妇1夫妇的外周血样进行CNV-seq检测, 验证胎儿拷贝数变异的来源。结果 NIPT检测提示胎儿1染色体Xp22.31区存在1.3 Mb的片段缺失;G显带染色体核型分析未见异常;CNV-seq检测结果为seq[GRCh37]del(X)(p22.31), chrX:g.6800001₇940000del, 提示其Xp22.31区存在1.14 Mb缺失, 经验证该变异遗传自母亲。NIPT检测提示胎儿2染色体Xp22.31区存在1.54 Mb片段缺失;G显带染色体...