香菇多糖对小鼠免疫功能的影响

目的 :探讨香菇多糖对荷瘤小鼠免疫功能的影响。方法 :香菇多糖经皮下注射给药后 ,测定 TCL 亚群 CD3、CD4 、CD8变化及 NK细胞活性。结果 :香菇多糖 12 m g/ kg· d皮下注射 ,10 d后 CD3、CD4 百分率明显提高 (P <0 .0 5 ) ,CD8分子下降但不显著 (P >0 .0 5 ) ,NK细胞活性增强 (P <0 .0 5 )。结论 :香菇多糖提高机体免疫功能达到抗瘤效果     

唐氏筛查高风险孕妇590例胎儿染色体及NIPT结果

目的 了解唐氏筛查高风险孕妇胎儿染色体及阳性病例无创产前DNA检测（简称NIPT）结果,为临床遗传咨询提供参考。方法回顾性分析因唐氏筛查高风险行介入性产前诊断检测胎儿染色体核型和微阵列分析的病例590例,统计胎儿染色体结果分布情况及阳性病例NIPT的检测情况。结果590例唐氏筛查高风险孕妇中,528例胎儿染色体核型及微阵列分析均正常,8例（1.36%）胎儿为染色体多态性,24例（4.07%）胎儿染色体核型分析异常,其中21-三体12例（2.03%）,18-三体5例（0.85%）,其他染色体异常7例（1.19%）;染色体核型正常,微阵列分析检出致病性拷贝数变异（CNVs）和可能致病性CNVs共9例（1.52%）,临床意义不明CNVs共16例（2.71%）,杂合性缺失（LOH）者5例（0.85%）。54例染色体检测阳性病例中有25例术前已行NIPT检测,1例18-三体NIPT检测失败,其余5例21-三体和1例18-三体均被NIPT检出;7例NIPT提示的其他染色体异常被羊水检测证实,包括4例致病性CNVs,3例临床意义不明CNVs;值得注意的是,有4例致病性CNVs和7临床意义不明CNVs病例 NIPT均提示低风险。结论唐氏筛查高风险除了提示21-三体和18-三体综合征外,可提示其他染色体异常,NIPT有可能检出其他染色体异常,但仍会漏筛部分致病性CNVs。     

Medline(PubMed)免疫学杂志文献搜索引擎开发研究

为了方便免疫学和相关学科工作者方便快捷、准确地查阅免疫学杂志文献,开发和利用NCBI的Medline数据库的免疫学杂志文献资源。从Medline(PubMed)中检索并列出160种有关免疫学的杂志名录,制作了每种杂志及部分杂志年份相应的超级链接,组成一个有关免疫学杂志文献的搜索引擎。此搜索引擎能快捷、准确、动态地检索160种免疫学杂志全部文献题录及部分杂志各年的文献题录,并可在PubMed中进一步检索出文献的摘要和部分全文。     

αβ复合型地中海贫血及非缺失型α-地中海贫血患者基因检测的相关研究

目的分析深圳地区人群的αβ复合型地贫及非缺失型α-地贫的常见基因突变类型及血液学特征。方法收集2012年7月-2013年1月来我院中心实验室进行地贫基因检测的地贫疑似患者。检测中国人群中最常见的17种β-地贫突变、3种α-地贫点突变及3种缺失型β-地贫基因改变。并对阳性病例进行血液学分析。结果236例经基因确诊为地贫的患者中有非缺失型α基因突变12例,WS位点突变频率最高;αβ复合型地贫11例,CD41—42杂合突变合并-^SEA／αα最常见。结论深圳地区αβ复合型地贫发生率为4．7％,略高于全省平均水平;最常见的非缺失型α地贫突变为WS位点突变,与先前文献报道略有不同。     

松针油诱导肝癌HepG2细胞凋亡及对端粒酶活性的影响

目的:研究松针油对人肝癌HepG2细胞的作用.方法:水蒸气蒸馏法提取松针油,GC-MS分析其成分,不同浓度松针油处理HepG2细胞后,用MTT法测定HepG2细胞的生长抑制率.HE染色及电镜下观察细胞凋亡形态的改变.流式细胞仪技术检测细胞凋亡率;流式细胞仪检查bcl-2基因表达水平;TRAP法测定端粒酶活性的变化.结果:MTT法证明松针油可显著抑制HepG2细胞生长,抑制率与药物浓度正相关,呈现明显的量-效和时-效关系.流式细胞仪可以检测到细胞凋亡,0.125～8 mg/L的松针油能引起HepG2细胞凋亡,且呈时间依赖性及剂量依赖性.电镜下可观察到核浓缩及核碎裂等典型的细胞凋亡特征.松针油在诱导细胞凋亡的同时伴随端粒酶活性下调和bcl-2表达水平下降.结论:松针油诱导肝癌HepG2细胞凋亡,并抑制端粒酶活性,bcl-2参与了松针油诱导的肝癌HepG2细胞凋亡过程中端粒酶活性的调控.     

二甲苯致小鼠角膜损伤以及角膜染色体损伤的研究

将二甲苯分别滴入四个实验组的小鼠眼内，每只眼两滴，固定30min。加入60％的冰醋酸水溶液2—3滴软化角膜0．5—1min。离心，滴片，晾干，Giemsa染色，在显微镜下观察并照相。染色体制片上可见到染毒后角膜细胞分裂增殖活跃，分裂相明显增多。在50％二甲苯染毒组的染色体制片中，可观察到染色体粘连现象及染色单体裂隙。     

应用流式细胞术从孕妇外周血分选胎儿有核红细胞并进行DYS14基因扩增与检测

目的 从孕妇外周血分选胎儿有核红细胞，对DYS基因进行扩增，并对扩增准确率进行分析。方法 应用流式细胞术(flow cytometry，FCM)从孕妇外周血分选胎儿有核红细胞(Nucleated red blood cells，NRBCs)，应用套式PCR特异性扩增DYSl4基因，琼脂糖凝胶电泳检测。结果 30例受检中：共有男婴18例，有核红细胞组DYSl4基因的检出率为50．0％(9／18)。结论 NRBCs分选技术的建立使非创伤性产前基因诊断成为可能，但如何进一步改进方法提高分选率，确保诊断的灵敏性，降低漏诊率，仍是需要进一步解决和完善的问题。     

产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,11例为母系遗传,7例为父系遗传。主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者10例、不良孕产史8例、唐氏筛查高风险7例及高龄妊娠3例。28例病例中除4例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及1例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余20例均选择继续妊娠。结论胎儿罗伯逊易位系遗传自双亲之一,可选择继续妊娠。如果系新发突变或伴随不明来源Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。     

siRNA技术抑制流感病毒的应用最新研究进展

流感的流行长期以来给世界人民的身心健康、生命安全和财产等都带来了严重的威胁和巨大的损失,而流感病毒表面抗原容易变异的特性导致使用疫苗预防流感效果欠佳,目前应用的抗流感药物不良反应较大,易产生抗药性。近年来,RNA干扰技术在抗病毒感染方面显示出广阔的前景。合适的siRNA片段对于抑制流感病毒的复制有巨大的潜能,虽然RNA干扰技术还存在如特异性和组织分布性等关键性问题使之尚未用作临床治疗流感的方法,但其对于抑制呼吸道病毒感染其中包括抑制流感病毒的感染确实具有巨大潜能。     

89个糖尿病家系遗传方式的研究

目的 探讨家族性糖尿病的遗传方式.方法 采用家系分析、 Smith无偏差校正法,、多基因分析法对本院4所附属医院以及广东6所县医院糖尿病专科门诊的病例,通过定点病史复习法中发现的89个家族性糖尿病进行了研究.结果 家族性糖尿病主要为常染色体显性遗传,不符合多基因遗传.结论 家族性糖尿病遗传方式的确定对预测后代的发病风险,对糖尿病的预防有一定的临床意义.