IGF-1、IGFBP-3、CEA和CA125联合检测对肺癌的诊断价值

目的 探讨胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor-1,IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)、CEA及CA125联合检测对肺癌诊断的临床价值.方法 采用化学发光法分别对77例肺癌患者和41名健康体检者血清IGF-1、IGFBP-3、CEA和CA125水平进行检测,并对检测结果进行对比分析.结果 肺癌组血清IGF-1水平明显高于健康对照组(P＜0.01),血清IGFBP-3水平明显低于健康对照组(P＜0.05);单项检测时IGF-1灵敏性为28.57％,CEA灵敏性为44.16％,CA125灵敏性为40.26％;三项指标联合检测时灵敏性为75.33％.结论 IGF-1有助于肺癌的诊断,IGF-1、CEA及CA125联合检测可显著提高肺癌检出率.     

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。     

IgG4相关性疾病1例报道

IgG 4相关性疾病(IgG 4 related disease)是一种由IgG 4介导、累及多器官或组织并伴随血清IgG 4水平升高、组织IgG 4阳性淋巴细胞浸润及纤维化为特征的慢性自身免疫病[1-2]。该病临床谱非常广泛,包括米库利次病、自身免疫性胰腺炎、间质性肾炎及腹膜后纤维化等多种疾病,所累及的器官或组织众多,涉及肝、胆、肺、肾、泪腺、涎腺、淋巴结、纵隔、腹膜后、甲状腺及前列腺等[3-5]。本文报道1例IgG 4相关性疾病的病例,旨在提高对该病的认识。     

化学发光法检测促甲状腺激素结果假性增高1例

正甲状腺功能减退症(hypothyroidism,简称甲减)是一种甲状腺激素的合成、分泌或生物效应不足所导致的内分泌疾病。临床检查通常显示患者血中三碘甲腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)水平降低和促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)水平升高,但其结果有时会受到血液中某些特异性抗体的影响,本文报道1例化学发光法检测TSH假性增高病例。     

1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X, pse dic (Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究

目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。     

1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。     

重症急性胰腺炎并发腹腔感染耐碳青霉烯类肠杆菌科临床分离株的种属分布及同源性特征

目的 探讨重症急性胰腺炎(SAP)并发腹腔感染耐碳青霉烯类肠杆菌科(CRE)菌株的种属分布、耐药基因携带情况和同源性特征。方法 选取2019年8月-2020年1月东部战区总医院收治的SAP患者184例为研究对象，对临床标本分离出CRE菌株进行鉴定和药敏试验，PCR法检测耐药基因，使用ERIC-PCR对同种属的细菌进行同源性分析。结果 184例SAP患者共检出CRE 18株，以肺炎克雷伯菌(50.00%)、大肠埃希菌(16.67%)、奇异变形杆菌(16.67%)为主。18株CRE对厄他培南、头孢西丁全部耐药，对亚胺培南、美罗培南、头孢噻肟、头孢他啶、头孢吡肟的耐药率高(>90%),仅对多粘菌素和替加环素敏感性高。18株CRE菌株检出携带碳青霉烯酶基因14株(77.78%),超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)基因13株(72.22%),第一类整合子可变区扩增阳性10株(55.56%),ISCR1可变区扩增阳性11株(61.11%)。ERIC-PCR电泳结果显示，碳青霉烯类耐药大肠埃希菌、奇异变形菌分别只有一种基因型，肺炎克雷伯菌有3种基因型。结论 SAP并发腹腔感染CRE菌株有不同种属...