椎间盘退行性变与HTRA1和HAPLN1基因多态性的相关性

文题释义：HTRA1：在Duchenne型肌营养不良骨骼肌及骨关节炎和和类风湿性关节炎软骨中HTRA1表达上调， HTRA1的上调可能有助于此类疾病的进展。对HTRA1单核苷酸多态性基因型的等位基因频率与高椎间隙狭窄评分之间的关联性进行分析，HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关，在携带G等位基因组(GG+GA)和未携带组(AA)的患者中均观察到椎间隙狭窄程度显著增加，因此HTRA1可能在椎间盘病理学中起作用。  HAPLN1：是软骨细胞外基质的关键组分，通过透明质酸链结合蛋白多糖，从而稳定蛋白多糖与透明质酸的聚合体，有助于关节的抗压和减震。试验中HAPLN1基因仅在rs179851单核苷酸多态性受试者中观察到骨赘形成和椎间隙狭窄的显著组间差异，而其余3个单核苷酸多态性(5’侧翼rs975563、内含子1 rs10942332和内含子4 rs4703570)则未见。因此，HAPLN1可能是软骨稳态的重要调节因子，并有助于椎间盘退变引起的骨关节炎发病机制。背景：研究发现，HTRA1基因启动子区域的单核苷酸多态性基因型与椎间盘退变相关，而HAPLN1基因与椎间盘退变引起的骨关节炎相关。 目的：探讨分泌型丝氨酸蛋白酶HTRA1和骨细胞外基质的关键组分HAPLN1变异在椎间盘退变发病机制中的作用。方法：选择2015年4月至2018年12月在定州市人民医院接受体检的498名绝经后女性受试者，利用TaqMan PCR方法检测受试者HTRA1基因启动子rs11200638单核苷酸多态性和HAPLN1基因5’侧翼rs975563、内含子1 rs10942332、内含子2 rs179851和内含子4 rs4703570的单核苷酸多态性，分析HTRA1和HAPLN1基因多态性与椎间盘退变影像学特征之间的相关性。试验已通过定州市人民医院伦理道德委员会批准。结果与结论：①在498名受试者HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中，178名为GG纯合子，222名为GA杂合子，98名为AA纯合子，将具有至少一个G等位基因(GG+GA，n=400)和没有G等位基因(AA，n=98)受试者间的椎间盘退变参数进行比较；②在HTRA1基因rs11200638单核苷酸多态性中，GG+GA等位基因组的椎间隙狭窄评分低于AA等位基因组(P < 0.001)；随着椎间隙狭窄评分的升高，受试者中AA等位基因型发生风险增高(P ≤ 0.001)；③在498名受试者HAPLN1基因单核苷酸多态性中，137名为TT纯合子，230名为CT杂合子，131名为CC纯合子，将CC+TT等位基因(n=361)、TT等位基因(n=137)的椎间盘退变参数进行比较；④在HAPLN1基因中，仅rs179851单核苷酸多态性的CC+TT等位基因组与TT等位基因组骨赘形成、椎间隙狭窄存在显著差异(P < 0.01)；⑤在HAPLN1基因rs179851单核苷酸多态性中，椎间隙狭窄≥6分受试者的TT等位基因型发生风险显著增高(P < 0.05)；随着骨赘形成评分的升高，受试者TT等位基因TT等位基因型发生风险显著增高(P < 0.001)；⑥结果表明，HTRA1和HAPLN1特定基因位点的遗传变异与椎间盘退变相关。ORCID: 0000-0002-4567-2930(杨金丰) 中国组织工程研究杂志出版内容重点：组织构建；骨细胞；软骨细胞；细胞培养；成纤维细胞；血管内皮细胞；骨质疏松；组织工程     

不同类型金属钉置入内固定肘关节恐怖三联征患者解剖结构与其力学稳定性的关系：同一医院2年8例资料分析

目的：分析不同类型金属钉置入内固定肘关节恐怖三联征患者解剖结构以及力学稳定性的关系。 方法：于2007-06/2009-03共收治肘关节恐怖三联征患者8例,其中尺骨冠突骨折按 Regan-Morrey法分类：Ⅰ型2例,Ⅱ型5例,Ⅲ型1例;桡骨头骨折按Mason法分类：Ⅰ型1例,Ⅱ型6例,Ⅲ型1例。8例患者均采取了内固定治疗,采用中空拉力螺钉或Herbert螺钉固定冠突和桡骨头骨折,修补环状韧带,1例缝合修复肘外侧副韧带,术后屈肘90°旋前中立位,以塑形良好的高分子管型石膏固定两三周后开始屈伸和旋转康复训练。 结果：对8例患者进行了5~27个月的随访,平均15个月。所有病例均获得了肘关节稳定的中心性复位,获得骨性愈合,Mayo肘关节功能评分：优3例,良3例,可1例,差1例,优良率75%。 结论：肘关节恐怖三联征只有在重建骨关节和软组织结构稳定的基础上,及早进行功能锻炼,才能获得较好的功能恢复,但远期疗效还有待于进一步病例积累和随访评估。     

不同类型金属钉置入内固定肘关节恐怖三联征患者解剖结构与其力学稳定性的关系:同一医院2年8例资料分析

目的:分析不同类型金属钉置入内固定肘关节恐怖三联征患者解剖结构以及力学稳定性的关系.方法:于2007-06/2009-03共收治肘关节恐怖三联征患者8例,其中尺骨冠突骨折按Regan-Morrey法分类:I型2例,Ⅱ型5例,Ⅲ型1例;挠骨头骨折按Mason法分类:I型1例,Ⅱ型6例,Ⅲ型1例.8例患者均采取了内固定治疗,采用中空拉力螺钉或Herbert螺钉固定冠突和挠骨头骨折,修补环状韧带,1例缝合修复肘外侧副韧带,术后屈肘90度旋前中立位,以塑形良好的高分子管型石膏固定两三周后开始屈伸和旋转康复训练.结果:对8例患者进行了5～27个月的随访,平均15个月.所有病例均获得了肘关节稳定的中心性复位,获得骨性愈合,Mayo肘关节功能评分:优3例,良3例,可1例,差1例,优良率75%.结论:肘关节恐怖三联征只有在重建骨关节和软组织结构稳定的基础上,及早进行功能锻炼,才能获得较好的功能恢复,但远期疗效还有待于进一步病例积累和随访评估.     

MIS-TLIF与PLIF治疗腰椎滑脱症对腰椎-骨盆矢状位参数的影响

正目前,临床关于微创手术与开放性手术对腰椎-骨盆矢状位参数影响的报道还较为缺乏~([1])。为此,本研究纳入30例采用MIS-TLIF手术以及34例行传统TLIF术治疗的腰椎滑脱症患者,比较末次随访腰椎-骨盆矢状位参数变化,报道如下。1资料与方法1.1一般资料纳入标准:(1)年龄18～70岁,经影像学诊断为Ⅰ、Ⅱ度单节段腰椎滑脱症;(2)经长期保守治疗后仍存在明显双侧腰、腿疼痛、麻木症状;(3)患者     

双侧肩关节脱位复位致右侧肱骨外科颈骨折1例

患者,女,78岁,骑三轮车时不慎摔倒致双肩及右膝肿痛、畸形、活动受限约3 h,于2020 年8 月31 日至我院就诊.入院查体:双肩关节压痛明显、活动受限、"方肩"畸形,双侧Dugas征阳性,双侧桡动脉搏动良好,末梢血运及皮肤感觉正常;右膝关节肿痛、活动受限,右下肢末梢血运及皮肤感觉正常.结合 X线及CT检查诊断为:①...