一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析

目的 对一个中国汉族自闭症谱系障碍(autistic spectrum disorder,ASD)家系进行拷贝数变异(copy number variation,CNV)的分析.方法 该家系共3例患者.建立家系成员EB病毒转染永生化的B淋巴细胞系,并提取基因组进行核型分析与Affymatrix 500k SNP芯片检测,所获结果由Genotyping Console与GeneChip(R)Chromosome Copy Number Analysis Tool软件分析,采用家系中3名正常儿童作为对照,对患者中的拷贝数变异进行分析.结果 核型分析未发现染色体变异情况,而15q11位点在患者中都存在拷贝数变异,其中物理位置为19827281-19998230的片段出现了拷贝数减少,含有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2、OR4N3P等基因,而另外3条分别为37 kb、1316 kb、37 kb的片段则出现了拷贝数增加,含有LOC388079、LOC441709等基因.结论 位于这一拷贝数变异位点上有OR11K1P、OR4Q1P、OR4H6P、OR4M2等嗅觉受体基因,也有功能未明的LOC388079基因,为自闭症的遗传机理研究提供了新的提示.