肥胖男性精浆γ-谷氨酰转肽酶和锌含量与精液质量的相关性研究

正随着生活水平的提高和饮食结构的变化,超重/肥胖已经变得越来越普遍,全球约有21亿成年人被归类为超重或肥胖[1]。越来越多的研究表明,肥胖对生殖有一定的影响,与不育症密切相关,体重增加与精液质量下降存在一定联系[2]。肥胖是导致前列腺功能异常的因素之一。前列腺作为男性附属性腺,其分泌物γ-谷氨酰转肽酶(GGT)和锌是精浆的主要成分。探讨前列腺功能有助于分析男性精液质量下降的病因。本研究通     

X染色体与常染色体易位伴男性不育症二例

例1男,21岁,主诉"结婚1年不育以及少、弱精子症".患者外表及智力正常,常规查体未见第二性征及外生殖器官异常.内分泌检查结果:孕酮28.69 nmol/L(正常参考值8.88～38.0 nmol/L);睾酮11.80 nmol/L(正常参考值9.72～41.64nmol/L);泌乳素0.29 nmol/L(正常参考值0.09～0.89 nmol/L);促黄体生成素1.2 U/L(正常参考值1.0～12.5 U/L);促卵泡生成素12.28 U/L(正常参考值1.0～12.1 U/L);雌二醇124.59 pmol/L(正常参考值0.00～248.88 pmol/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、制片,G显带,计数30个中期分裂相,分析8个核型,患者核型为46,XY,t(X;22),(22pter→22p12::Xp11→Xqter;Xpter→Xp11::22p12→22qter).     

高血压与男性生殖损伤男性生殖功能的研究进展

高血压是我国常见的慢性病,随着高血压患病人群年轻化以及生育年龄的延后,高血压对男性生殖相关疾病的影响逐渐被重视。本文就高血压与抗高血压药物对男性勃起功能障碍(Erectile dysfunction,ED)和男性生育力标志物的影响进行综述。     

肥胖男性精浆锌-α2糖蛋白与精液质量的相关性

目的:探讨肥胖男性精浆锌-α2糖蛋白(ZAG)与精液质量的关系。方法:130例在生殖中心就诊的男性特发性不育患者为研究对象,采用ELISA方法检测精浆ZAG蛋白含量,比较不同精浆ZAG水平下精液质量情况,分析ZAG、精浆锌与精液质量的相关性以及肥胖对精浆锌、ZAG和精液质量的影响。结果:130例研究对象精浆ZAG含量为(111.29±26.50)μg/ml,以精浆ZAG进行三分位分组,3组间精子浓度和精子总数差异有统计学意义(P0.05)。相关性分析发现,精浆ZAG与体质指数(BMI)、腰围(WC)、精子浓度和精子总数呈显著负相关(P0.01);精浆锌与BMI、腰围呈正相关(P0.05),与精液量和精子前向运动百分率呈负相关(P0.05),而血清ZAG与精浆锌、ZAG和精液质量无相关性。以WC和BMI分组发现,肥胖男性精浆ZAG和精子前向运动百分率显著降低,精浆锌含量显著增高,差异有统计学意义(P0.05)。结论:肥胖可能引起精浆中锌和ZAG代谢紊乱,精浆微环境发生改变从而影响精液质量。     

SEPT12基因突变伴严重弱精合并多囊肾一例并文献复习

目的:报道1例严重弱精子症合并多囊肾患者的SEPT12基因突变,通过文献复习,探讨SEPT12基因突变的病理作用。方法:回顾1例严重弱精子症合并多囊肾患者的临床表现、实验室检查和基因检测结果,结合相关文献资料进行总结分析。结果:本例患者为SEPT12基因c.947AG(p.N316S)杂合变异和c.900CG(p.D300E)杂合变异。患者可以选择胚胎植入前遗传学诊断或者供精,患者夫妇经过慎重考虑后选择供精人工授精以避免将遗传病传给子代。结论:此例严重弱精子症合并多囊肾患者携带的SEPT12基因c.947AG(p.N316S)杂合变异和c.900CG(p.D300E)杂合变异患者的诊治过程,提示在临床上遇到严重弱精子症患者,要考虑是否存在成人型多囊肾的可能,采取基因检测发现相关基因的突变,并避免将遗传病传给子代。     

1383例捐精者染色体核型筛查与意义

目的探讨对捐精者进行染色体检查的必要性。方法选择2012年1月-2017年9月河北省人类精子库初筛精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者的1383名捐精者,采用外周血细胞培养,常规制备染色体,G显带和C显带,分析染色体核型。结果 1383例捐精者中,发现染色体异常26例(1.88%)。平衡易位1例,染色体多态性变异25例;多态性变异中9号染色体臂间倒位3例,D、G组染色体短臂变异4例,1、9、15、16、Y染色体异染色质区长度增加3例,大Y?5例,小Y?10例。结论对初筛精液参数符合卫生部标准的捐精者进行染色体核型分析,对提高辅助生殖成功率有重要意义;同时对捐精者中染色体异常者及时进行遗传咨询和生育指导,能够有效降低遗传病的发病率,预防出生缺陷。     

男性血清维生素D 与生殖激素的关联性研究

目的 了解石家庄地区血脂异常男性血清25- 羟基维生素D3[25（OH）VD3] 水平变化以及与生殖 激素的关系。方法 选取25 ～ 65 岁男性297 例,按血脂水平分为对照组（145 例）和高脂组（152 例）。按年龄 分为≥ 25 ～ <35 岁、≥ 35 ～ 45 岁、≥ 45 ～ 55 岁及≥ 55 ～ 65 岁4 个年龄组,依据血清25（OH）VD3 水平 的三分位数分为3 组（Q1 组、Q2 组及Q3 组）;检测血脂、血糖、25（OH）VD3 及生殖激素等。结果 同年 龄段高脂组男性25（OH）VD3 水平低于对照组（P <0.05）。随着年龄的增长,对照组和高脂组男性血清25（OH） VD3 逐渐下降,相邻年龄组间比较,差异有统计学意义（P <0.05）;Q2 组和Q3 组的睾酮（T）水平高于Q1 组, Q3 组T 水平高于Q2 组（P <0.05）。血清25（OH）VD3 与年龄、腰围（WC）、体重指数（BMI）及三酰甘油（TG） 呈负相关,与T 呈正相关（P <0.05）;多元线性回归分析显示,年龄和TG 是25（OH）VD3 的影响因素（P <0.05）。 结论 高血脂男性血清25（OH）VD3 水平普遍下降,且随年龄的增长而降低。T 水平下降是低水平血清25（OH） VD3 的伴随因素。     

锌指蛋白PRDM16在肥胖大鼠睾丸及睾周脂肪中的相关性研究

目的探讨肥胖大鼠睾丸及睾周脂肪中锌指蛋白PRDM16的表达及在睾丸中的定位。方法选取20只SD雄性大鼠,随机分成正常组6只和肥胖组14只,其中正常组普通饲料喂养,肥胖组高脂饲料喂养,12周后成功建立肥胖大鼠模型7只。取大鼠睾丸和双侧睾周脂肪组织称重,采用实时荧光定量PCR和Western Blot检测锌指蛋白PRDM16在两组大鼠睾丸及睾周脂肪中的表达,免疫组织化学法检测PRDM16在大鼠睾丸中的定位,同时留取附睾尾部的精液,检测精子浓度和活力。结果肥胖组大鼠体重(420.43±19.65)g、睾周脂肪质量(5.12±1.75)g显著高于正常组大鼠[分别为(330.80±9.76)g、(2.80±0.23)g](P0.05),肥胖组大鼠睾丸/体重比值(0.003 9±0.000 44)显著低于正常组大鼠(0.004 8±0.000 37)(P0.05),而睾丸重量组间无统计学差异[正常组(1.58±0.09)g、肥胖组(1.63±0.15)g,P0.05];免疫组织化学结果显示,锌指蛋白PRDM16主要表达于大鼠睾丸生精细胞胞质中;Western Blot和qPCR结果显示,与正常组大鼠相比,肥胖组大鼠睾丸及睾周脂肪中PRDM16蛋白表达量和mRNA表达量均显著降低(P0.05);精液分析结果显示,与正常组相比,肥胖组大鼠精子浓度[(36.14±5.58)×106/ml vs.(46.50±8.10)×106/ml]和活力[(40.57±3.31)%vs.(52.00±6.78)%]均显著降低(P0.05)。结论肥胖大鼠睾丸及睾周脂肪中PRDM16的蛋白和mRNA表达量均显著降低,推测PRDM16可能与肥胖和雄性生殖有关。     

河北省3378例男性优生遗传咨询分析研究

目的:分析3378例男性遗传咨询者的遗传学检测结果与其临床表现的关系。方法:通过手淫方式取精,进行精液常规分析。采取外周血进行淋巴细胞培养,常规制备染色体标本,采用G显带方法进行染色体核型分析,遇有特殊情况用C显带方法进行验证。提取外周血DNA,通过PCR扩增和琼脂糖凝胶电泳方法,检测AZF微缺失。结果:3378例患者中检出异常核型535例,异常率为15. 8%。其中,染色体数目异常371例(69. 3%),结构异常84例(15. 7%),性别表现异常8例(1. 5%),嵌合体5例(0. 9%),多态性67例(12. 5%)。无精子症1346例中,核型异常385例(28. 6%);少弱精359例中,核型异常34例(9. 5%);精子活率低、畸形342例中,核型异常18例(5. 3%);严重少弱精10例中,核型异常2例(20. 0%)。1337例AZF检测中,缺失150例,缺失率为11. 2%。其中,SRY+a+b+c区域缺失6例(4. 0%); AZFa+b+c区域缺失16例(10. 7%); AZFb+c区域缺失28例(18. 7%); AZFa区域缺失14例(9. 3%); AZFb区域缺失7例(4. 7%); AZFc区域缺失79例(52. 7%)。结论:染色体异常和AZF缺失是导致男性性发育异常、不孕不育、智力低下、胎儿畸形、不良孕产史、无精、少弱精等疾病的重要原因,对该类患者进行遗传学检测,对于临床诊断和指导优生优育具有重要意义。     

河北省0～6岁儿童先天性肢体缺陷现况调查

目的 对河北省2003年1月1日至2008年12月31日出生的0～6岁先天性肢体缺陷的现况进行调查.方法 对河北省人口计生委出生缺陷工作组收集的资料进行分析.结果 共调查4 611 808名,发现先天性肢体缺陷儿2 880例,总发生率6.24/万.2003～2007年发生率基本平稳(P＞ 0.001),2008年发生率低于全省平均值(P＜ 0.001).邯郸、承德发生率明显高于全省平均值(P＜0.001),承德发生率最高,达11.41/万;秦皇岛、石家庄、廊坊、保定明显低于全省平均值(P＜0.001),其余5个设区市与全省平均值比较差异无统计学意义(P＞0.001).对病例性别、出生孩次、居住区地势与肢体缺陷发生率关系进行分析显示,男孩明显高于女孩,多孩明显高于1孩,但平原沿海与山区丘陵之间差异无统计学意义(P＞0.001).结论 河北省0～6岁儿童先天性肢体缺陷发生率处于较高水平,但在在不同地区、不同孩次之间发生情况各不相同,对于一些高发地区,应继续加强孕前、孕期保健、做好优生咨询指导,有针对性地开展产前诊断和筛查,进一步完善出生缺陷预防措施降低发生率.