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原发性闭经患者的细胞遗传学分析 总被引:1,自引:1,他引:1
目的探讨染色体异常对性腺发育及表型的影响。方法分析128例原发性闭经患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果128例原发性闭经患者检出45例异常,占受检者35.16%。结论染色体异常是原发性闭经发生的重要原因之一,染色体核型分析对原发性闭经患者的诊断和治疗是必要的。 相似文献
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[目的]了解济南市有机磷农药工厂作业工人血清胆碱酯酶(CUE)的含量与生产环境中有机磷含量、接触时间的关系及其变化规律,为制定预防和减少职业危害的措施提供依据。[方法]2010年5月,随机抽取济南市2家生产敌百虫的工厂,对包装工段的工人进行血清CHE检测,并与两厂未接触有机磷农药的工作人员进行比较。[结果]A接触组51人,血清CHE浓度为147.93±22.71 u/L,B接触组47人,血清CHE浓度为112.74±26.73 u/L,对照组47人为189.51±14.88 u/L(P<0.01)。A组24名男性、29名女性分别为156.51±24.54 u/L、140.31±20.63 u/L(P<0.01);B组22名男性、25名女性分别为119.28±25.12 u/L、106.99±28.02 u/L(P>0.05)。接触工龄<1年1~5年、5~10年者分别为160.79±14.93 u/L、109.02±13.21 u/L、142.95±16.12 u/L(P<0.01)。[结论]接触有机磷农药可以降低包装工人的血清CHE,对女性、接触工龄长者尤其明显。 相似文献
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目的检测成人急性淋巴细胞白血病(ALL)ETV6基因重排情况并探讨其临床意义。方法用Split-signalFISH技术检测32例初治及复发的成人急性淋巴细胞白血病患者骨髓样本ETV6基因重排情况,阳性样本行巢式RT-PCR证实融合基因形成。结果 FISH检测出1例ETV6易位样本,常规染色体检查为正常核型,RT-PCR证实形成ETV6-RUNX1融合基因。该患者为复发难治性白血病,复发后产生耐药,于确诊9个月后死亡。结论FISH检测ETV6基因重排较常规染色体核型分析更敏感。成人ALL中ETV6-RUNX1表达率低,可能与ALL复发患者的不良预后有关。 相似文献
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Y染色体是人类最小的染色体,长期被遗传学家所忽视,是男性特有的染色体,包含SRY等多个男性特有基因。Y染色体上的男性特有序列(MSY)是一个包含不同染色质序列的嵌合体,MSY包含多个回文序列。回文序列上经常发生臂间基因转换,使Y染色体具有自我保护能力。本文综述了Y染色体的分子结构与功能的新近研究应用。 相似文献
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目的研究济南市早期妊娠妇女碘营养状况。方法采用酸消化-砷铈接触法测定426例早期妊娠妇女尿碘。结果孕妇尿碘中位数为173.2μg/L,尿碘均数为218.51±171.8μg/L,尿碘值>150μg/L者252例,占59.15%尿碘值<100μg/L者86例占20.19%,<50μg/L者12例,占2.82%。结论部分孕早期妇女存在碘摄入不足,有必要进行早期妊娠尿碘筛查,预防碘缺乏的发生。 相似文献
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目的:观察烟酒史对济南市健康男性人群血清癌胚抗原( CEA)水平的影响。方法选择济南市内体检结果正常的男性人群1219例,免疫发光法检测血清CEA。结果不吸烟及吸烟≤10 a、10~20 a、20~30 a、≥30 a者血清CEA分别为(3.94±2.45)、(3.64±2.08)、(4.39±2.62)、(5.15±4.12)、(5.57±6.62)μg/mL,吸烟20~30 a、≥30 a者与其他人群比较及两者间比较,P均<0.05。不饮酒及饮酒≤10 a、10~20 a、20~30 a、≥30 a者血清CEA分别为(4.10±2.63)、(3.99±2.86)、(3.95±2.67)、(5.33±7.55)μg/mL,饮酒≥30 a者与其他人群比较,P均<0.05。经年龄校正后,吸烟与饮酒仍对CEA水平有影响(P均<0.05)。结论烟酒史可导致健康男性人群血清CEA水平升高。 相似文献
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目的建立可用于快速筛查孕妇B族链球菌(GBS)的等温扩增法。方法培养GBS并提取基因组DNA。根据其cfb基因设计LAMP(环介导等温扩增)和RPA(重组酶聚合酶扩增)反应引物,进行目的基因扩增。采集临床标本50份,同时用两种方法进行检测,评价方法的特异性和敏感性。结果 LAMP可在45min完成基因扩增,RPA法可在15min完成目的基因的扩增。二者均具有高度敏感性和特异性,最低检出浓度均为0.01ng DNA/μl。检测50份临床标本LAMP法4份阳性,RRP法5份阳性(其中1份假阳性)。结论 LAMP和RPA均不依赖特定仪器,在恒温条件下即可完成目的基因扩增,以LAMP方法操作更简单、快速,特异性更高,可用于女性孕期GBS感染筛查。 相似文献
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目的 探讨细胞毒素相关蛋白A(Cag A)阳性幽门螺杆菌(Hp)对胃癌细胞长链非编码RNA淋巴细胞白血病缺失基因2(DLEU2)表达及上皮间质转化的影响。方法 体外培养胃癌细胞系HGC-27、AGS、MGC-803、MKN-28以及正常胃黏膜上皮细胞系GES1,采用RT-qPCR法检测DLEU2表达,并选择DLEU2表达最高的胃癌细胞进行后续实验。将Hp NCTC标准菌株26695或11637分别与正常胃黏膜上皮细胞和胃癌细胞共培养0、3、9、12 h,采用RT-qPCR法检测DLEU2表达。采用Western blotting法检测与NCTC 26695或11637共培养3、9、12 h正常胃黏膜上皮细胞和胃癌细胞Cag A表达以及共培养3、9、12 h神经钙黏着蛋白(N-cadherin)、波形蛋白(Vimentin)表达。同时,分析与NCTC 26695或NCTC 11637共培养的胃癌细胞DLEU2、Cag A表达与N-cadherin、Vimentin表达的关系。结果 HGC-27、AGS、MGC-803、MKN-28细胞DLEU2相对表达量均高于GES1细胞(P均<0... 相似文献
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