应用多重连接依赖探针扩增技术对脊髓性肌萎缩患者及致病基因携带者进行基因诊断

目的探讨多重连接依赖探针扩增（MLPA）技术对脊髓性肌萎缩（SMA）患者及携带者基因检测的临床应用价值,为进一步创建可靠的SMA产前诊断技术平台奠定基础。方法运用MLPA技术对6例SMA患者及双亲进行运动神经元生存基因（survival of motor neuron gene,SMN）检测,用PCR限制性内切酶片段长度多态性技术（PCR-RFLP）和DNA测序技术对MLPA检测结果进行验证。结果 MLPA试剂盒P021-A1检测6个患者中4个患者为SMN1的外显子7和外显子8缺失纯合子,2个患者为SMN1外显子7缺失纯合子;6例患者的12名双亲的SMN信号值均明显比正常对照组低30%～50%。同时还检测出部分患者及携带者GTF2H2（BTF2p44）和BIRC1（NAIP）基因存在病变。P060-A2检测出12名携带者SMN1信号比正常对照组降低30%～50%,其中3名合并BIRC1基因信号降低。PCR-RFLP和DNA测序技术支持MLPA有关SMN基因检测结果。结论 MLPA技术能对SMA患者及携带者进行快速可靠的基因诊断。通过MLPA技术分析SMN邻近基因的基因突变和（或）缺失情况,为SMA患者基因型和临床分型诊断提供依据。     

荷包牡丹碱对海马CA2区的神经毒性与P／Q型钙通道有关

目的：探讨荷包牡丹碱（BiC）对海马CA2区的神经毒性作用以及电压依赖性钙通道（VDCC）对神经毒性作用的影响。方法：BiC6μmol·L^-1刺激培养的大鼠海马组织72h，同时用N，L以及P／Q型钙通道拮抗剂分别阻断相应的钙通道，测定神经细胞摄取的碘化丙啶（PI）。结果：BiC刺激6h后，神经细胞的PI摄取首先出现在CA2区。随着BiC刺激时间的延长，摄取PI的神经细胞的分布范围由CA2区扩散到其他区域。P／Q型VDCC拮抗剂抑制神经细胞的PI摄取，然而N和L型VDCC的拮抗剂无明显抑制效果。结论：在大鼠海马的组织培养中CA2区的神经细胞对BiC的刺激最易受损。CA2区神经细胞的损伤过程中P／Q型VDCC起重要作用。     

脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型1例回顾性研究

目的报道国内首例脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型(SMARD1)病例,探讨SMARD1的诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析1例女性4岁10个月患儿的病史、体格检查、辅助检查以及基因检测结果,并结合文献进行讨论。结果患儿出生1个月,因"双侧髋关节发育不良"行支架矫正治疗1个月后发现四肢肌无力,下肢重于上肢、远端重于近端。2岁时出现膝关节和肘关节变形,4岁10个月时出现呼吸窘迫、呼吸衰竭。患儿血常规、生化、SMN基因检测均正常。肌酸激酶轻度升高。肌电图检查提示骨骼肌神经源性损害。胸部X线平片示右侧膈肌明显上移。免疫球蛋白μ结合蛋白2(IGHMBP2)基因检测发现纯合无义突变c.1813C>T,确诊为SMARD1。结论 SMARD1属于婴儿型脊髓性肌萎缩变异型的一种,以出生6周至6个月出现对称性四肢远端肌无力以及不可逆的膈肌麻痹、呼吸衰竭为临床特点。IGHMBP2基因检测是诊断SMARD1的主要手段。     

小儿肌病的诊断思路与肌肉活检

小儿肌病的种类繁多,包括先天性肌病、肌营养不良、炎性肌病、代谢性肌病以及内分泌性肌病等,各种肌病的症状、体征相似。仔细询问病史,系统的体格检查以及选择针对性、特异性强的辅助检查对肌病的诊断和鉴别诊断至关重要。肌肉活检是诊断和鉴别诊断肌病的重要手段。肌肉活检之前,要明确肌肉活检的适应证、禁忌证及选择好取材部位。     

儿童肌营养不良下肢骨骼肌磁共振研究进展

肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和突变的基因不同大体可分为抗肌萎缩蛋白病、强直性MDs(myotonic dystrophy,MD)、面肩肱型MDs(facioscapu-lohumeral muscular...     

轻度胃肠炎伴婴幼儿惊厥患儿粪便及脑脊液轮状病毒及诺沃克病毒的检测及意义

目的 探讨轻度胃肠炎伴婴幼儿惊厥常见感染病原及轮状病毒(RV)、诺沃克病毒(NoV)导致惊厥发生的差异.方法 用RT-PCR方法对30例轻度胃肠炎伴婴幼儿惊厥患儿的大便及脑脊液中RV、NoV进行检测,分析两种病毒所导致惊厥发作频率的差异.结果 30例中,RV粪便阳性17例(56.7%),脑脊液阳性3例(17.7%);NoV粪便阳性6例(25.0%),脑脊液阳性1例(16.7%).NoV感染患儿惊厥的发生次数为(4.33±1.75)次,明显高于RV感染患儿[(2.53±1.12)次],差异有非常显著性(P＜0.01).脑脊液中病毒阳性患儿的惊厥发生次数为(4.75±1.71)次,明显高于阴性患儿[(2.63±1.21)次](P＜0.01).结论 RV、NoV是导致轻度胃肠炎伴婴幼儿惊厥的常见病原;NoV感染对中枢神经系统的影响程度可能大于RV感染;脑脊液中病毒存在可能与惊厥的频繁发生有关,其具体机制有待进一步研究.

Abstract：

Objective To explore the common pathogen of infantile convulsions associated with mild gastroenteritis, and to study the differences between the seizures caused by the two kinds of virus.Methods RT-PCR was used to detect Rotavirus (RV) and Norwalkvirus (NoV) in stool and cerebrospinal fluid of 30 cases with infantile convulsions associated with mild gastroenteritis. The differences between the frequency of seizures caused by two kinds of virus were analyzed by statistical methods (two-sample t-test).Results 17/30 (56. 7%) were RV-positive in stool and 3/17 (17. 7%) in cerebrospinal fluid; 6/30 (25.0%) were NoV-positive in stool and 1/6 (16. 7%) in cerebrospinal fluid. The seizure frequency with NoV infection was (4. 33 ± 1.75) times, and RV infection patients was (2. 53 ± 1.12) times (P ＜ 0. 01).The seizure frequency of CSF virus-positive children was (4. 75 ± 1.71) times compared to (2. 63 ± 1.21)times in virus-negative children (P ＜ 0.01). Conclusion The common pathogens causing infantile convulsions associated with mild gastroenteritis were RV and NoV. The degree of NoV infection affecting the central nervous system may be greater than RV. The presence of the virus in cerebrospinal fluid may lead to higher incidence of seizures,but their exact roles related to the occurrence of seizures remain to be further studied.     

促肾上腺皮质激素治疗婴儿痉挛55例临床研究

目的 总结首次应用促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿痉挛的临床疗效、不良反应、用药前后的脑电图变化,为ACTH的普及应用提供临床借鉴.方法 对我中心既往3年间收治的首次应用ACTH治疗的婴儿痉挛患儿的临床资料进行回顾性分析.结果 (1)控制痉挛发作显效率为54.7%,好转率为15.1%,无效率为30.2%,且疗效与发病年龄、病程及病因有关;(2)不良反应有睡眠周期改变(85.5%)、皮肤颜色变深(81.8%)、心律不齐(65.5%)、血压升高(38.2%)、低钾血症(21.8%)、感染(20.0%)等;(3)用药前脑电图多以高峰节律紊乱为主要背景,用药两周后脑电图高峰节律消失41例(74.5%),好转14例(25.5%).结论 首次应用ACTH治疗婴儿痉挛疗效肯定,尤其可明显改善患儿高峰节律紊乱脑电背景,用药期间也存在一定的不良反应,应密切观察.     

婴幼儿期Duchenne肌营养不良就诊原因及肌酶谱特点分析

目的 探析婴幼儿期Duchenne肌营养不良(DMD)患儿首次至神经专科就诊原因及其肌酶谱特点,旨在帮助临床医生早期识别该病,减少误诊、避免漏诊.方法 收集2015年6月至2019年6月期间在深圳市儿童医院神经内科住院的39例3岁前确诊的DMD患儿,回顾性分析其首次至神经专科就诊原因及其血清肌酶谱异常特点和婴、幼儿两个...     

重症肌无力Osserman Ⅴ型1例临床及病理分析

目的报道1例Osserman Ⅴ型重症肌无力患者,讨论其临床和肌肉病理特点。方法对1例Osserman Ⅴ型重症肌无力患者的临床特点进行回顾性分析,对患者行右侧肱二头肌的活体组织病理检查。结果该患者临床早期出现肌肉萎缩,球部症状明显。肌肉活检可见轻微肌源性和神经源性改变,同时合并有微血管病变。结论 Osserman Ⅴ型重症肌无力发病率低,充分认识其临床特点及肌肉病理特征,有利于提高诊断率,预测预后及合理治疗。     

急性肾小球肾炎患儿氧自由基代谢的变化

急性肾小球肾炎(AGN)其发生、发展与异常增多的自由基有关。我们测定25例AGN患儿LPO含量、GSH—Px、CAT活性并与24例正常儿童进行对照,探讨AGN患儿的自由基代谢情况。