早期自然流产胚胎绒毛染色体多重连接依赖式探针扩增技术分析

目的分析早期自然流产绒毛组织染色体异常的分布,探讨染色体异常发生率与胎儿性别、孕妇年龄及辅助生殖技术的相关性,为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据。方法应用多重连接依赖式探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对2019年6~12月广西壮族自治区生殖医院的流产绒毛标本进行染色体检测,并收集患者的相关病历资料进行遗传学分析。结果75例绒毛标本中共检出染色体异常44例(58.7%),其中三体型最为常见(90.9%,40/44)。男胎染色体异常率(71.4%)明显高于女胎(47.5%)(P<0.05);孕妇年龄≥35岁组的胚胎染色体异常发生率明显高于年龄<35岁组(P<0.05);自然受孕与辅助生殖受孕后自然流产的胚胎染色体异常率比较,差异无统计学意义(P>0.05),但卵胞浆内单精子显微注射组高于体外受精组(P<0.05)。讨论胚胎染色体异常可能是早期自然流产的重要原因。胚胎性别、孕妇年龄以及不同方式辅助生殖技术均与绒毛染色体异常的发生有一定关系。用MLPA法可快速、准确、经济地分析流产胚胎染色体情况,对于指导下一次妊娠及优生优育有重要意义。     

16111例广西不孕不育患者的地中海贫血筛查及基因检测分析

目的分析广西不孕不育患者地中海贫血检出率及基因分布情况。方法纳入广西各市县的16 111例不孕不育患者,均行血常规及血红蛋白电泳检测后,筛查阳性者行α地中海贫血常见7种基因型及β地中海贫血常见17种点突变检测。结果在16 111例患者中,共检出地中海贫血3 282例,总检出率为20.37%。共检出α地中海贫血2 322例,检出率为14.41%,常见的基因型为--^SEA/αα、-α^3.7/αα、α^CSα/αα和-α^4.2/αα;共检出β地中海贫血960例,检出率为5.96%,常见的基因型为βCD41/42/βN、βCD17/βN和β-28/βN;共检出αβ复合型地贫144例,检出率为0.89%,以--^SEA/αα复合βCD41-42/βN、--^SEA/αα复合βCD17/βN及-α^3.7/αα复合βCDs41-42/βN最为常见。结论广西不孕不育患者地中海贫血检出率较高,常见的α地中海贫血基因型为--^SEA/αα、...     

广西染色体结构异常的不育者家系遗传研究

目的 探讨广西不育患者中染色体结构异常家系的遗传方式、遗传概率及家系中染色体异常携带者妊娠结局。方法 在广西筛选60例染色体平衡易位或倒位的不育患者，对家系所有成员行细胞遗传学分析，染色体遗传图谱绘制，并对染色体异常患者进行生育指导。结果 生育正常及携带者子代的遗传概率远高于理论值，经生育指导及产前诊断，共成功生育子代42人，无缺陷儿出生。结论 染色体异常在家系中通过携带者稳定遗传，染色体异常类型和断裂位点会导致不同程度的临床表现，对子代的生育影响有所差别，尽早检出家系的染色体异常携带者并在合适的育龄生育至关重要。