611例双胎孕妇羊水染色体核型结果分析

目的：分析双胎孕妇羊水细胞染色体核型结果。方法：2010年1月—2019年8月于广西医科大学第一附属医院行羊膜腔穿刺的309例双胎妊娠孕妇,抽取双胎羊水进行产前细胞遗传学诊断,分析双胎羊水染色体核型结果。结果：618例双胎羊水标本成功培养611例,培养成功率为98.87%。共检出染色体异常核型39例,检出率为6.38%,其中数目异常占17.95%（7/39）、结构异常43.59%（17/39）、嵌合体30.77%（12/39）和标记染色体7.69%（3/39）。染色体多态性18例,检出率为2.95%,涉及1、15、16、22、Y号染色体。结论：双胎孕妇通过羊水细胞培养进行染色体检查是双胎产前诊断的可靠方法,能有效减少双胎染色体异常患儿的出生。     

产前诊断69,XXX三倍体一例

孕妇 31岁,孕3产0.第1次怀孕因为计划外,曾口服避孕药,发现怀孕后行人流终止妊娠;第2次在不知已怀孕的情况下,参加剧烈体育运动,导致先兆流产,保胎失败,行清宫术.本次孕24周,外院B超提示胎儿发育异常,来我院行产前咨询.孕妇妊娠早期无阴道流血,因血孕酮低,曾服用黄体酮预防性保胎.按时产检,唐氏筛查未见异常,孕17周B超提示未见异常.孕25+周B超示胎儿双顶径53 mm(相当于孕22周),胎儿姿势异常(过度屈曲),胎儿心脏异常(小室缺、左心室多发强光斑、心胸比例大),胎儿鼻骨短,肠管回声稍增强,双肾显示不清,怀疑发育不良或单侧缺如,胎儿单脐动脉,羊水少.细胞遗传学检查:胎儿脐血染色体核型为69,XXX.孕28+周胎死宫内,引产出1名女婴,外观头大、身小,余无特殊.     

石蜡包埋组织中结核杆菌DNA不同提取方法比较

目的探讨结核患者石蜡包埋组织中简易有效的结核杆菌DNA提取方法并进行验证。方法 20份4%甲醛固定石蜡包埋的肺或淋巴结结核组织标本,分别以氯化钠盐析法、酚-氯仿抽提法、一步法、试剂盒法提取其DNA,并通过琼脂糖凝胶电泳、聚合酶链反应(PCR)及膜芯片法分析所提取DNA的质量。结果氯化钠盐析法提取的DNA〔(19.338±6.270)μg〕和一步法提取的DNA〔(20.050±5.591)μg〕最多(P<0.001),一步法的A260/A280比值(1.044±0.137)明显低于其他3种方法(P<0.001);电泳结果显示4种提取方法均得到了基因组DNA;PCR与膜芯片验证显示除一步法外其余3种方法提取的DNA中均检测到结核杆菌DNA。结论氯化钠盐析法提取石蜡包埋组织结核杆菌DNA具有高效简便的特点,是较为理想的方法。     

结核杆菌耐药基因膜芯片检测

目的建立一种快速检测结核杆菌对异烟肼、利福平、链霉素、乙胺丁醇、吡嗪酰胺、喹诺酮类耐药的基因的方法。方法应用Oligo 6.0设计12对引物、54条探针,构建多重聚合酶链式反应(multiplex polymerase chain reac-tion,多重PCR)结合反向斑点杂交膜芯片检测结核耐药基因的方法,并对52株结核杆菌临床分离株进行检测。结果12对引物分4个反应管建立了同一条件下PCR反应体系,54条探针组成的膜芯片中包含36条野生型检测探针、16条突变型检测探针、阳性和阴性对照探针各1条;利用膜芯片检测结核杆菌耐药性的灵敏度为95.4%(41/43),特异度为100%,与药敏试验耐药种类的完全一致率为53.5%(23/43)。结论多重PCR联合膜芯片技术能有效地检测结核杆菌耐药基因,并有助于结核杆菌耐药性判断,具有灵敏度高、特异性好、简便、快速等优点,适合于基层应用。     

利用反向点杂交膜片检测结核杆菌多耐药基因的研究

目的:探讨反向点杂交膜片试剂盒在结核杆菌耐药性检测中的作用.方法:利用5种耐药基因检测试剂盒,对20株耐药的结核杆菌临床分离菌株、5例非结核病患者痰标本进行检测,结果与传统药敏试验结果进行比较.结果:20株耐药的临床分离菌株,膜片试剂盒检测19株判为耐药,总体耐药符合率为95.0%;其中3株膜片检测的耐药种类与药敏试验耐药种类完全一致;l株检测结果与药敏结果不同;5例非结核病患者痰标本膜片检测结果为阴性.结论:反向点杂交膜片试剂盒检测5种结核杆菌的耐药基因快速、简便,但检测出的耐药种类与传统药敏的符合率较低.     

STR基因多态性与巴马地区老人长寿的关系

目的 探讨广西巴马长寿老人TH01等15个STR多态位点与长寿的关系.方法 调查巴马长寿区长寿老人167例(长寿组),非长寿区的长寿老人22例(对照1组),非长寿区无长寿家族史的健康对照者134例(对照2组).采用多色荧光标记的聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及自动测序法,检测各组人群TH01等15个STR位点等位基因分型.比较长寿组和各对照组等位基因及基因型频率的差异.结果 长寿组分别与各对照组相比频率有差异(P<0.05)的等位基因或基因型如下: TH01-A10、CSF1PO-A9、TH01A9-10频率低于对照1组;D19S433-A17、D7S820-A10、D7S820-A11频率高于对照2组, D7S820-A12/A13/A14三个等位基因、vWA-A17、D8S1179-A15、D5S818 A10-12低于对照2组.结论 巴马长寿群体有着自己特有的、异于其他地区长寿群体的STR等位基因分布.在巴马长寿人群中发现了TH01、CSF1PO、vWA、D19S433、D7S820、D5S818、D8S1179等位点等位基因的置换或突变可能与长寿或衰老的进程相关.     

PCR-膜芯片检测痰结核杆菌耐药基因突变的应用研究

目的探讨PCR-膜芯片技术直接应用于痰标本中结核杆菌耐药基因突变检测的可行性。方法采集82例痰标本（结核患者64例,非结核患者18例）,TB膜芯片检测标本中的结核杆菌IS6110基因,阳性者利用12对特异性引物进行多重PCR,扩增产物与含有59个探针的耐药-TB膜芯片反向点杂交检测结核杆菌耐药基因突变,测序验证并与药敏试验比对。结果 TB膜芯片检测痰标本中的结核杆菌IS6110基因,特异度为100%（18/18）,灵敏度为81.3%（52/64）,阳性预测值为100%（52/52）,阴性预测值为60%（18/30）;在52例结核杆菌IS6110基因阳性的痰标本中,耐药-TB膜芯片检出INH基因突变的1例,RFP基因突变的1例,INH和RFP基因同时突变的2例,INH、RFP和SM基因同时突变的1例,其中4例结果与药敏及DNA测序结果基本符合,1例突变位点与测序一致,但细菌培养阴性。结论应用PCR-膜芯片技术可提高痰样中结核杆菌基因的检出率;耐药-TB膜芯片检测结果对临床耐药结核病的快速诊断具有重要的参考价值。     

巴马长寿人群基因与环境交互作用分析

目的 探讨基因-环境、基因与基因交互作用对长寿人群的影响.方法 选取广西巴马瑶族自治县5个乡镇,按百岁老人比例分为长寿区和非长寿区,采用单纯病例研究法,对其中≥90岁老年人189人进行调查,采集血液样品,检测CSF1PO A9等23个等位基因或基因型,以居住长寿区或非长寿区为环境暴露因素,采用交叉乘积比值比(COR)分析基因-环境、基因-基因交互作用.结果 居住巴马长寿区分别与等位基因D7S820 A12( COR=0.353,95％CI=0.142～0.882,x2=5.287,P=0.021)、等位基因TH01 A10(COR=0.111,95％ CI=0.038 ～0.328,x2=17.439,P=0.000)及基因型TH01 A9 - 10( COR =0.062,95％ CI =0.014 ～0.283,x2=21.009,P=0.001)存在负相乘模型交互作用;等位基因D7S820 A12与TH01 A10的基因-基因交互作用分析显示,两等位基因无交互作用(COR=1.536,95％ CI=0.543～4.345,x2=0.279,P=0.597).结论 携带等位基因D7S820 A12、TH01 A10、基因型TH01 A9 - 10可能会减弱居住在巴马长寿区人群获得长寿的可能性;巴马不同地理环境居住地与基因的交互作用可能影响巴马人的长寿,可能是造成巴马长寿人群在空间分布不均的原因之一.     

广西巴马瑶族STR基因座遗传多态性分析

目的 分析广西壮族自治区巴马瑶族人群15个短串联重复序列基因座(STR)遗传多态性.方法 采用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及遗传分析仪,对巴马瑶族114名个体血样DNA样品进行各基因座等位基因频率及杂合度(H)、个体识别力(DP)、非父排除率(EP)、多态信息含量(PIC)等群体遗传学指标分析.结果 15个基因座共检出等位基因120种,频率为0.004 4～0.530 7.除TPOX基因座外,其余14个位点的H为0.6228～0.868 4,PIC为0.592 9～0.844 1,DP为0.817 6～0.959 1,EP为0.319 1～0.731 5;累积个体识别力达0.999 999 999,累积非父排除率达0.999 953 702.巴马瑶族分别与金秀瑶族、临桂瑶族、清远瑶族比较,15个STR基因座大部分等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05).结论 广西巴马瑶族的14个基因座属于高度多态性遗传标记,可应用于民族群体遗传学研究.     

谷氨酰胺对运动员Th1/Th2细胞平衡影响的研究

[目的]采用流式细胞仪检测外周血T细胞表型和淋巴细胞内细胞因子IFN-γ和IL-4的表达,探讨大强度运动期间补充谷氨酰胺对Th1/Th2细胞平衡的影响。[方法]将24名游泳运动员随机分为对照组和谷氨酰胺(Gln)组。两组运动员在3周时间内接受相同的运动强度和运动量训练,并于实验前、后对两组运动员采静脉血进行相关指标检测。[结果](1)3周大强度运动后,Gln组CD4+、CD4+/CD8+高于对照组,而CD8+则明显低于对照组;CD3+两组比较无明显差异。(2)3周大强度运动使对照组的IFN-γ和IFN-γ/IL-4比值降低,IL-4无明显变化;而Gln组IFN-γ和IFN-γ/IL-4均高于对照组,IL-4两组比较差异无统计学意义。[结论]3周大强度训练使运动员CD4+/CD8+比值明显下降,Th1/Th2比值低于运动前,致使Th2优势表达,免疫平衡向Th2方向漂移,产生运动性免疫抑制现象。补充谷氨酰胺可调节和提高大强度运动后运动员的免疫功能,有效预防运动性免疫抑制的发生。