外周血染色体制备方法的改良应用

目前,人类外周血淋巴细胞培养、染色体制备常规方法都是培养72h[1],我室近3年来通过外周血染色体制备方法的多方改良,经1662例试验结果分析,与常规制备染色体的分析标本基本一致,且方法稳定,染色体分裂指数不变,制片显带重复性好,更优良的是缩短报告时间,给病人带来很大方便,且     

四倍体新生儿一例

患者男,5天,皮肤黄染2天,发热1天.现病史:患儿系第2胎第2产,孕40周,出生时患儿有窒息抢救史,抢救过程除有吸氧外,其他具体情况不详.2天前发现皮肤黄染,逐渐加深加重,一直未消退,无哭吵声,吃奶差,体温38度,口吐沫,故来本院治疗.查体:双眼距宽,眼裂小,人中短,双耳廓卷曲,舌弓高,哭声小.听诊:两肺呼吸音粗,痰鸣音.四肢肌张力减低,心音亢进.辅助检查:彩超:房间隔缺损(Ⅱ型)8 mm,动脉导管未闭、肺动脉高压、左房右室增大.脐部有血性分泌物.初步入院诊断:(1)新生儿高胆红素血症;(2)新生儿败血症;(3)新生儿肺炎;(4)新生儿脑病;(5)先天性心脏病;(6)新生儿脐部出血.家系调查:患儿父母非近亲婚配,母亲22周岁,表型正常,身体健康.第1胎第1产女孩,表型正常,现已2周岁,身体健康.父亲25周岁,表型正常,身体健康,无特殊家族异常.     

178例儿童急性淋巴细胞白血病细胞与分子遗传学特征研究

目的研究儿童急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic 1eukemia,ALL）细胞与分子遗传学特征及临床意义。方法应用常规细胞遗传学、实时定量PCR、荧光原位杂交等技术,对178例儿童ALL细胞与分子遗传学特征进行分析,并探讨其临床意义。结果178例儿童ALL遗传学异常者92例占51.69％,其中融合基因TEL-AMLl／t（12;21）（pl3：q22）阳性35例（38.04％）,BCR-ABL／t（9;22）（q34;q11）阳性9例（9.78％）;E2A／PBXl／t（1;19）（q23;p13）阳性9例（9.78％）;MLL-AF4／t（4;11）（q21：q23）阳性3例（3.26％;）,HOXllL2／t（5;14）（q35;q32）阳性7例（7.61％）;SIL-TALl（1p32-）阳性5例（5.43％）、E2A-HLF／t（17;19）（q22;pl3）阳性1例（1.09％）。复杂核型异常4例（4.35％）,包括：t（8;14）（q24;q32）,der（15）t（1;15）（p11;q11）;t（6;10）（p25;p11）,11p＋;t（2;14）（p11;q32）,9p-;t（9;11）（q21;p15）。高超二倍体（48-65）17例（18.48％）,近三倍体（65～78）2例（2.17％）,其它有2p-／5p-／6p＋／9p-／9q-／10p-／1lp＋／17p＋／＋5／＋8等。结论儿童ALL具有其特有的细胞与分子遗传学特征,临床上将常规细胞遗传学、分子生物学、荧光原位杂交等技术等相结合,将对白血病的诊断、治疗选择和预后判断及微小残留病检测等具有十分重要的意义。     

婴幼儿松软综合征复杂性染色体异常一例

患儿女,5个月.因"发育迟缓,四肢无力,反复上呼吸道感染"就诊.患儿系第2胎第2产,足月顺产.母亲妊娠2个月时有先兆流产迹象,曾在外院保胎治疗.出生体重2.3kg,无窒息史.生后哭声小,吃奶少,3个月不能抬头,颈软,生长发育迟缓,四肢无力,反应差.因发热咳嗽3天拟诊为"婴幼儿松散综合征"收入住院.查体:神清,表情淡漠,头发黄稀,前囟2.5cm×2.5 cm,前额小,双眼内斜.两肺呼吸音粗,可闻及痰鸣音和湿啰音.颈软不能抬头,四肢肌张力显著低下,大拇指内收,中指交叉压在食指上,双手通贯掌.阴茎短小,左侧隐睾.肌电图报告:双下肢胫神经H反射响应明显降低.右下肢胫神经行超强刺激未诱出F波,左下肢胫神经F波出现率明显降低.     

世界首报染色体异常核型二家系四例

目的探讨临床症状多发畸形与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,常规制片,G显带,显微镜下核型分析。结果染色体复杂性异位。     

6号环状染色体一例

患者 男,12岁,因生长缓慢数年(年生长速率＜4 cm),智力低下来我院就诊.患儿系异卵双胎之弟,足月剖宫产,出生时体重2.0 kg,新生儿Apgar评分10分.查体:身材矮小,四肢匀称,身高134 cm,低于同龄同性别儿童正常均值2个标准差,体重34 kg,小头,眼裂小,无内眦赘皮,鼻不塌,耳位不低,小下颌,无通贯掌.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族病史,其双胞胎哥哥身高157 cm,智力及体格发育正常.     

不明原因智力低下儿童脆性X综合征的筛查和基因诊断

目的建立一种快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1,FMR-1)突变的方法,对不明原因智力低下儿童进行脆性X综合征的筛查和诊断。方法应用7-deza-dGTP的PCR法一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGGn的重复序列的大小判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。结果在101例不明原因的先天性智力低下惠儿中,我们发现脆性X综合征患儿13例(男性10例,女性3例)。结论采用7-deza-dGTP扩增GC富集区的PCR法可对高危患儿进行快速筛查,确定携带者和患者。     

47,XY,+22和46,XX,-21,ter rea(21;21)两例染色体异常

例1男，2个月，因“新生儿败血症，26小时无大小便”入院。患儿系第2胎，42周孕，因羊水少行剖腹产，否认窒息抢救史。查体：体温38．5℃，脉搏130次／分，呼吸60次／分。神清，小头，下颌内收，面部怪异。皮肤中度黄染，双眼内眦可见红斑及赘皮，斜视，口唇微绀，腭弓高拱。双耳位低，耳前赘生物，两肺呼吸音粗，心前区可闻及Ⅲ Sm杂音，脐周红，无物分泌。小阴茎，右侧未触及睾丸，右手肘外翻，肌张力低下，双手通贯掌。     

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

对象我室从1982年至2009年,对江西省各地来我院就诊及遗传咨询的11 254例患者进行了细胞遗传学检查,其中30例首报患者均来自遗传咨询门诊或住院患者,其表现有智力低下或生长发育迟缓、多发畸形、矮小症、不良孕产史和性发育异常,明显遗传病家族史等.对这30例患者的外周血淋巴细胞培养72 h,常规方法收获细胞及制片,G显带,每例计数30个中期分裂相,分析3～5个核型,参照<人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)>进行染色体核型描述.