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1.
TAL-1基因位于1号染色体短臂1p32。在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中,25%的患者该基因5’端发生丢失(约100kb),与SIL基因5’端相融合,形成SiL-TAL-1融合基因。我们用筑巢式逆转录/多聚酶链反应(nestedRT/PCR)方法检测SIL-TAL-1融合基因转录本。在17例T-ALL中4例检测到该融合mRNA,并证明该转录本由SIL基因第1外显子与TAL-1基因第3外显子拼接而成。对该法的敏感度测定显示,可从10 ̄6个正常细胞中检测出1个肿瘤细胞,并在2例缓解期标本中检测到微量残留白血病(MRD)。此外,对3例有融合转录本患者的DNA进行PCR检测发现,其TAL-1基因5’端丢失的位点相同,均为Tal ̄(d1)重组。可见,TAL-1基因的改变是T-ALL一个有用的克隆标志,为其诊断和残留白血病检测提供了十分重要的依据。 相似文献
2.
对40例中国人急性淋巴细胞白血病(急淋)进行了细胞遗传学的研究,发现正常核型为40%,染色体数量异常占42.5%,染色体结构异常为17.5%,特异染色体异常包括有t(9;22)(q34;q11),t(4;11)(q21;q23)和t(8;14)(q24;q32)及环状染色体等.分析了2例急淋患者初发和复发时核型的变化,显示复发时有附加异常。研究认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析(MIC)有助于急淋的诊断和分型。此外,细胞遗传学检查对于急淋白血病的预后具有重要意义。 相似文献
3.
4.
198 5年 ,我所于体外研究证明 ,全反式维A酸(ATRA)可以诱导HL - 6 0及新鲜APL细胞向终末成熟细胞分化。 1986年我所在国际上首先应用ATRA治疗APL 2 4例 ,2 3例取得完全缓解 (CR)。该结果发表在Blood(1988,72 :5 6 7) ,并在以后的年代里 ,得到国内外广泛的证实。进一步的临床研究结果指出 ,APL用ATRA与化疗合理组合治疗 ,CR率可提高到90 %~ 95 % [1] 。我所已在 1999年总结了临床应用的十年经验[2 ] 。ATRA虽可明显提高APL的CR率 ,但容易产生耐药和复发 ,1994年我所与哈医大合作 ,研究了氧化砷治… 相似文献
5.
应用聚合酶链式反应(PCR)与DNA单链构象多态(SSCP)技术,分析32例肥厚性心肌病患者心脏β-肌凝蛋白重链(β-MHC)基因第13、16、20和23外显子区域,发现1例患者第13外显子PCR产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异;对其核苷酸顺序分析表明,该患者β-MHC基因第383密码子位置发生G→T颠换,导致赖氨酸(Lys)变成天冬酰胺(Asn)。由于此突变发生在β-MHC基因种系进化中高度保守的区域,故提示其突变是引起患者发生心肌肥厚的主要病因。家系调查显示,该患者父母、姐姐、妹妹及女儿心脏超声及PCR-SSCP检查均未见异常。在β-MHC基因第383密码子区域合成一对正常及发生G→T突变的等位基因特异性寡核苷酸探针,分别与患者、其家系成员及对照个体相应区域的PCR产物进行杂交,结果显示仅患者的PCR产物能与突变探针杂交,说明此患者的点突变为发生在胚细胞水平的新生突变,患者的肥厚性心肌病为散发性。这是在中国人群中发现心脏β-MHC基因突变的首例报道,亦是一种新的β-MHC基因突变类型 相似文献
6.
7.
用分子细胞遗传学技术检测白血病染色体易位 总被引:1,自引:0,他引:1
本文概述了荧光素原位杂交(FISH),染色体涂抹(CP)和比较基因组杂交(CGH)等FISH相关技术,并讨论了这些技术应用于多种染色体易位的白血病的检测,其中包括对急性早幼粒细胞白血病(APL),儿童B系急性淋巴细胞白血病(B-ALL)及慢性粒细胞白血病急性变(CML-BT)病人的染色体易位的检测。这些技术的应用为白血病发病的分子机制的阐明奠定了基础,同时为临床诊断和残余白血病细胞监测提供了直观、快速、敏感和特异的方法。 相似文献
8.
白血病是一类基因组发生动态变化的造血干/祖细胞疾病,以异常造血细胞的恶性增殖、分化受阻、凋亡受抑并造成正常血细胞减少为特征,白血病是一种常见的疾病,发病率在肿瘤疾病中居第6位。资料显示,全球每年新增的白血病患者30万人,而死于白血病者亦达22.2万人;我国每年新增白血病患者4万余人,发病率约为3~4/10万,并且还处于不断上升的趋势。 相似文献
9.
急性早幼粒细胞白血病细胞形态学与基因异质性关系的研究 总被引:3,自引:0,他引:3
经形态学诊断为急性早幼粒细胞白血病(APL)的50例患者进行了细胞遗传学、分子生物学以及用全反式维甲酸(ATRA)治疗反应的观察,其中45例有典型的染色体易位t(15;17)及早幼粒细胞白血病基因/维甲酸受体α(PML/RARα)融合基因(PML+RARα+型APL),用ATRA治疗有显效;另有三种基因异质型,分别为早幼粒细胞锌指蛋白基因(PLZF)+RARα+型APL、PML-RARα+型APL和PML-RARα-型APL,对ATRA治疗均无反应。由此可见,APL是一种不均一性疾病。其余2例经形态学仔细复核分别实属M_2α和M_5b,用ATRA治疗前者有效,后者无效。形态学是确诊APL的重要依据,少数患者应依赖细胞遗传学甚至分子生物学肯定诊断。ATRA治疗的反应可对APL诊断有重要参考价值,但非APL的特异诊断标准。 相似文献
10.
骨髓多能造血干细胞在一定的环境条件下,具有自我更新和多向分化的特性,这为维持机体正常造血提供了基本条件。整个血细胞的生长过程,受到造血微环境和各种因子的影响和调节,其中造血生长因子(hema-topoietic growth factors,HGFs)发挥了重要的作用。本文主要综述HGFs及其受体在急性白血病发病学和治疗学中的可能意义。 相似文献