骨髓增生异常综合征患者的asxli基因变异分析

目的探讨骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者ASXL1基因变异的发生情况及其与其他基因变异和部分临床参数之间的相关性。方法采用PCR扩增产物直接测序法检测149例MDS患者ASXU、U2AF1、SF3B1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD.C-KIT等基因的变异情况。结果在149例患者中,ASXU基因变异的检出率为24.8%(37/149),变异率>5%的基因分别是U2AF1(22.8%)、TET2(11.4%)、DNMT3A(9.4%)、NPM1(8.1%).SF3B1(6.0%)。ASXL1变异最常见的共存变异基因为U2AF1(27.0%,10/37)及TET2(18.9%,7/37)。ASXL1变异组与野生组患者在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、外周白细胞、血红蛋白、血小板水平及骨髓原始细胞计数等方面的差异均无统计学意义(P>0.05)o对29例ASXL1变异患者进行了有效的随访,其中11例进展为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML),白血病转化率为37.9%。在92例野生型患者中,13例进展为AML,白血病转化率为14.1%。ASXL1变异组白血病转化率明显高于野生组,差异有统计学意义(PV 0.01)。结论ASXL1变异在MDS中有较高的发生率,并常与U2AF1及TET2基因变异共存,伴有该变异的患者具有更高的白血病转化率。     

长链非编码RNA C9ORF139靶向miR-24-3P/TAOK1调控急性髓系白血病细胞增殖的作用和机制

目的:探讨长链非编码RNA（lncRNA）C9ORF139靶向微小RNA（miR）-24-3P/TAOK1调控急性髓系白血病（AML）细胞增殖的作用和机制。方法:AML细胞株（人急性早幼粒白血病细胞株HL-60以及人单核白血病细胞株THP-1）购自中国科学院,分为4组：A组为阴性对照（siNC）组,B组为干扰C9ORF...     

云南狗牙花总碱的镇痛作用

目的：研究云南狗牙花总碱（total Ervamia yunnansis alkaloid，TEYA）对小鼠的镇痛作用。方法：采用小鼠热板法，观察TEYA的镇痛作用及对吗啡的镇痛作用的影响：结果：与同期对照组相比，TEYA的3个剂量组均可显著提高小鼠的痛阈值，镇痛效果随剂量的增加呈剂量依赖关系；同时给予TEYA（10、20mg／kg）和吗啡4mg／kg，有协同镇痛的作用；纳洛酮4mg／kg可以部分拮抗TEYA的镇痛作用。结论：TEYA有明显的镇痛作用，其作用可能部分通过阿片受体来实现。     

急性髓系白血病中DNMT3A p.R882的共存基因突变分析

目的：探讨急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）患者中DNA甲基转移酶3A（DNA methyltransferase 3A,DNMT3A）p.R882的共存基因突变及其与部分临床参数间的相关性。方法：采用高通量DNA测序技术检测49种靶基因;采用基因组DNA?PCR联合Sanger测序法检测患者中DNMT3A p.R882、CALR基因9号外显子、NPM1基因12号外显子、FLT3?ITD,及CEBPA的TAD、BZIP两个功能结构域的突变发生情况。结果：① 301例患者中共检出41例携带DNMT3A p.R882突变,最常见为M5亚型;97.6%（40/41）DNMT3A p.R882突变患者同时携带其他基因突变,每例患者平均突变3.17次;其中双基因突变9例,3个基因突变共存12例,≥4个基因突变共存19例。② DNMT3A p.R882伴随基因突变最常见的为NPM1（n=27,65.9%）,其他依次为：FLT3?ITD（n=18,43.9%）、IDH1（n=9,22.0%）、TET2（n=8,19.5%）及NRAS（n=6,14.6%）等;③ ≥4个基因突变患者的白细胞水平虽然高于双基因及3个基因突变者,但差异无统计学意义（P＞0.05）,同样血红蛋白及血小板水平差异亦无统计学意义（P＞0.05）,共存基因突变为FLT3?ITD者的外周白细胞水平高于野生型（P=0.034）,但在年龄、血红蛋白及血小板水平方面的差异无统计学意义。伴NPM1、IDH1或TET2突变者与野生型相比,在中位年龄、外周血白细胞水平间的差异均无统计学意义。④ 与野生型相比,伴NPM1突变者具有更高的初次诱导完全缓解（complete remission,CR）率,而伴IDH1突变者CR率较低,差异均有统计学意义（P=0.010,0.025）;伴FLT3?ITD与TET2突变者与野生型相比,在CR率方面的差异无统计学意义。结论：95%以上的DNMT3A p.R882突变AML均伴有额外基因突变,共存基因突变种类及个数对患者的临床特征有一定影响。     

FCM和细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤诊断中的意义

目的评价流式细胞术联合细胞遗传学检查在恶性淋巴瘤确诊中意义。方法笔者医院2009~2012年29例门诊及住院疑似淋巴瘤患者淋巴组织标本,制备单个核悬浮细胞,分别行流式细胞术检测细胞表面抗原的表达和R-显带检测细胞遗传学细胞核型。结果 29例患者中8例病理诊断为反应性增生或慢性炎,通过流式细胞仪和细胞遗传学诊断恶性淋巴瘤,12例患者发现核型异常,流式细胞术细胞表面抗原的检测可区分B淋系还是T淋系,区分不同亚型有指导意义,12例患者检测到异常核型,其中4例淋巴结病理提示淋巴结炎或者增生但核型发现异常染色体改变,肯定了为恶性改变,并发现有与亚型相关的特异性核型改变t(11;14),t(14;18),9例患者为复杂核型,提示预后不良。结论淋巴组织病理学检查是诊断恶性淋巴瘤的基础,结合流式细胞术以及染色体检查可以提高恶性淋巴瘤的诊断率,并对淋巴瘤亚型分型以及预后判断具有指导性意义。     

伴 CSF3R突变急性髓细胞白血病的研究进展

集落刺激因子3受体(CSF3R)在粒细胞的增殖、分化中发挥重要作用。约80%的慢性中性粒细胞白血病(CNL)患者可检出 CSF3R突变,目前 CSF3R突变已被作为CNL的特异性诊断分子标志物。CSF3R信号通路下游的酪氨酸激酶可作为CNL的治疗靶点。近年研究结果显示, CSF3R突变在急...     

麦迪霉素发酵工艺改进

改变种子培养基、发酵培养基配方及培养周期,能有效地提高麦迪霉素发酵效价。此外在发酵过程中,降低后期摇瓶转速、补加蛋氨酸、丙酸或丙醇均能提高发酵效价。     

庆大霉素中间体的HPLC测定

应用ＨＰＬＣ法测定庆大霉素中间体，包括摇瓶、发酵液、解吸液等的组份分析，分离效果良好，具有使用价值。     

骨髓增生异常肿瘤进展为伴嗜酸性粒细胞增多的继发性急性髓细胞白血病1例克隆演变分析并文献复习

目的探讨骨髓增生异常肿瘤(MDS)进展为伴嗜酸性粒细胞增多继发性急性髓细胞白血病(s-AML-Eo)患者的克隆演变, 并进行相关文献复习。方法选择2017年9月24日于南京医科大学附属常州第二人民医院就诊的1例MDS进展为s-AML-Eo的70岁男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法, 对本例患者的病史、实验室检查结果、诊疗过程进行分析, 对骨髓活组织病理学及细胞形态学检查结果、染色体核型分析和免疫分型、基因检测结果等进行克隆演变分析。本研究以"骨髓增生异常肿瘤""嗜酸性粒细胞""急性髓细胞白血病""克隆演变""myelodysplastic tumor""eosinophils""acute myeloid leukemia""clonal evolution"为中、英文关键词, 在中国知网数据库、万方数据知识服务平台、PubMed数据库中, 检索s-AML-Eo克隆演变相关文献, 并进行文献复习。检索时间设定为以上数据库建库至2022年1月31日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》的要求, 并且取得患者知情同意。结果①本例患者因"反复乏力2周"入院, 初...     

可卡因-苯丙胺调节转录肽对小鼠吗啡依赖和复发的作用

目的：研究可卡因-苯丙胺调节转录肽对小鼠吗啡依赖和复发的作用。方法：制备和纯化两种不同形式的CART，观察对吗啡诱导小鼠条件性位置偏爱的影响以及对身体依赖和自发活动的影响。结果：两种不同形式的CART蛋白对Mor诱导的身体依赖和CPP形成无显影响，且无自身精神依赖性。复性的CART增强已形成的Mor诱导的CPP，使消退的Mor诱导的CPP再现，并且显增加小鼠活动的总路程。还原的CART可以部分拮抗已形成Mor CPP和复发。复性的CART诱导的CPP再现，可以被还原的CART、Ru38486和氟哌啶醇拮抗。还原的CART的具有部分拮抗小剂量Mor和拈抗Hyd诱导复发的作用以及Mor诱导的自发活动的增加。结论：CART影响小鼠条件性位置偏爱的形成与复发以及小鼠的自发活动，是一种具有介导或调节精神活性物质作用，在阿片类药物依赖和复发中发挥关键作用的肽类递质，并且其结构与活性密切相关。其精神活性作用可能与多巴胺系统和皮质激素系统有关。