130例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的:探讨核型分析对染色体病的诊断价值,及染色体多态变异与异常妊娠及原发不育的关系。方法:对130例遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞培养,并对异常核型及染色体多态变异进行分析。结果:发现异常核型15例,异常核型检出率为11.54%。其中常染色体数目异常9例,结构异常4例,性染色体数目异常2例。发现染色体多态变异8例。结论:染色体异常是自然流产、死胎及儿童智能低下的重要原因,应引起临床医学工作者的高度重视。     

海南汉族青年苯硫脲尝味能力测定

本文用阈值法对海南岛汉族青年７０６人的尝味能力进行了测试，并计算了尝味者与味盲者的基因型频率和基因频率。结果表明尝味者上８７．６８％，味 为１２．３２％。尝味基因（Ｔ）为０．６４９０，味盲基因（ｔ）为０．３５１０。经统计学处理，男女之间味盲盲率没有显著性差异（Ｐ〉０．０５），而尝味平均阀值在男女之间有极显著性差异（Ｐ〈０．０１）。     

Robertson易位携带者1例

先征者，男，33岁，因妻子反复流产及娩出死胎而就诊。婚后4年其妻怀孕5次，自然流产3次，发生在50d至3月左右。娩死胎2次，分别发生在孕7月及9月时。妊娠期间无病毒感染及毒物接触史。夫妇体检无异常发现。HDN产前血清学检查：男女双方均为O型，Rh（D）阳性，女方针对男方IgG抗体效价为0＜64，可排除红细胞血型抗体所致的流产。外周血染色体检查：男方核型为45，XY，t（13；14），见图1。女方核型正常。先证者家系询问结果：其母孕7产7，有2个早夭。现有5兄妹表型正常，其姐曾自然流产2次，弟媳自然流产1次。因先证者不配合而不能做家…     

46,XY,t(1;2)inv(11)世界首报1例分析

病例　患者为一男孩,3岁,汉族。由于出生后家人发现阴囊内空虚,未触及睾丸,且在发育过程中也未见睾丸下降而就诊。体格检查:五官端正,智力正常,阴茎正常,阴囊空虚,未触及睾丸,在左侧腹股沟外环处及右腹沟处各触及一类睾丸样物,经Ｂ超检查为双侧隐睾。家庭成员体格健康,无遗传病史。进行外周血淋巴细胞培养,Ｇ显带发现1号与2号染色体易位,11号染色体倒位。经湖南医科大学医学细胞遗传学国家培训中心夏家辉、戴和平教授对国际人类染色体异常目录数据库的查询和鉴定,确定为世界首报核型。该核型经鉴定为46,ＸＹ,ｔ(1;2)(ｑ44;ｑ23)ｉｎｖ(11)(…     

海南汉族及黎族人群ABO血型基因频率的调查分析

我们以指尖血检查了８３３名海南汉族人和３２８名海南黎族人的ＡＢＯ血型，用Ｂｅｒｎｓｔｅｉｎ方法估计血型基因频率。其结果是：海南汉族人的Ａ基因频率为０．１５７８，Ｂ基因频率为０．１８０９，Ｏ基因频率为０．６６１３。海南黎族人的Ａ基因频率为０．１７８５．Ｂ基因频率为０．２０４７．Ｏ基因频率为０．６１６６。此结果表明海南ＡＢＯ血型分布完全符合中国人ＡＢＯ血型分布特点，并无例外。若以遗传距离ｄ≤２５×１０－４作为无显著差异的标准，则海南汉族可归入中国东南地区组。海南黎族与其他群体比较有一定差异，可自成一类。本结果充实了中国人ＡＢＯ血型分布中海南汉族和黎族人的ＡＢＯ血型资料，对研究各民族的渊源关系有一定的参考意义。