下一代测序技术的临床应用规范化问题——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准

下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术已经在临床实验室中得到应用.该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低.NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等.同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测.然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等.为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法,以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释,本文结合美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论,供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考.     

大学生性别角色与职业成熟度的关系研究

目的初步探讨大学生性别角色与职业成熟度之间的关系。方法使用性别角色量表和职业成熟度量表对194名大学生进行问卷调查。结果 1大学生性别角色类型分布双性化占34.54%;未分化占31.44%;女性化占19.07%;男性化占14.95%。4种性别角色类型的分布比例存在显著性差异(χ2=9.058,P0.05);2大学生男性特质与职业成熟度显著相关(r=0.175,P0.05),男性特质对职业目标、职业自主、职业成熟度的预测作用显著;3不同性别角色类型大学生在职业成熟度上存在差异。结论大学生的职业成熟度水平一般,男性特质强的人,应该指导他们树立正确的成就观,增强选择职业的自主性,对于女性特质强的人,应该指导他们增强成就动机,勇于追求成功。     

遗传性结直肠癌基因检测及其在临床上的应用规范化问题

遗传性结直肠癌是一类多因素遗传特征家族性疾病,包括Lynch综合征、家族结直肠腺瘤性息肉和MYH相关性息肉,约占所有结直肠癌的5％.Lynch综合征(又称遗传性非息肉性结直肠癌)是因无效的错误配对修复(mismatch repair,MMR)而导致微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)的一系列相关癌症,常由MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6和PMS2)突变引起.家族性结直肠腺瘤性息肉(familial adenomatous polyposis,FAP)是APC基因突变引起的广泛性结肠息肉病.而MUTYH基因突变可引起MYH相关性息肉(MYH-associated polyposis,MAP).为了规范对遗传性结直肠癌的分子诊断技术流程,美国医学遗传学和基因组学会制定检测大纲以供各相关实验室参考.本文对该大纲进行归纳并结合我国的大纲进行讨论.     

下一代测序技术的临床应用规范化问题——参考美国医学遗传学与基因组学会行业标准

下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术已经在临床实验室中得到应用。该技术的发展以及检测规模和应用范围的扩大,使基因检测成本大大降低。NGS技术在临床上的应用在不断地扩大,如疾病靶向基因组套检测、个体外显子组或全基因组分析等。同时,NGS技术也进一步改善了治疗决策和对某疾病高危人群的预测。然而,NGS技术的发展也充满了挑战性,包括测序平台和技术更新带来的选择困惑、测序结果的临床验证的不一致性问题等。为了帮助临床实验室更好地了解NGS技术、解决临床验证和正确选择NGS测序平台和方法,以及持续监控NGS并保证高质量的测序结果及其临床解释,本文结合美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)关于NGS技术在临床上的应用的专业标准和指南进行归纳和讨论,供我国分子诊断工作者制定国内行业标准时参考。