单倍体相合造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血

背景：目前治疗儿童再生障碍性贫血的主要方法为强化免疫抑制治疗或干细胞移植,后者由于供者来源少而受到限制,HLA单倍体相合的异基因造血干细胞在白血病治疗中常见应用,在再生障碍性贫血治疗中较少应用。目的：探讨单倍体相合的造血干细胞移植联合胎盘来源的间充质干细胞移植治疗重型儿童再生障碍性贫血的疗效。方法：患儿,女,7岁,确诊重型再生障碍性贫血1年半,2012-07-09接受HLA单倍体相合的异基因骨髓及外周血单个核细胞联合胎盘来源间充质干细胞移植,供者为母亲。预处理采用氟达拉滨联合环磷酰胺和抗胸腺细胞球蛋白方案。结果与结论：移植后＋9 d中性粒细胞〉0.5×109 L-1,＋12 d完成造血重建,＋100 d查STR提示植入完成。移植后＋8个月停用免疫抑制药物,未发生急、慢性移植物抗宿主病。患儿随访18个月,无病生存。结果表明,HLA单倍体相合的造血干细胞联合胎盘来源间充质细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血是一种安全有效、值得探索的方法。     

以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗地中海贫血患者的临床疗效

目的:探讨以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者的临床疗效.方法:回顾性分析2016年7月1日至2020年7月1日于厦门大学附属中山医院完成以父母为供者的单倍体造血干细胞移植治疗重型地中海贫血患者13例,对植入情况、GVHD发生率、感染等并发症及长期生存情况进行分析.结果:13例患者中,12例成功植入...     

神经性疼痛的分子生物学研究进展

神经性疼痛是躯体神经受到机体损伤和疾病影响产生的疼痛, 随着分子生物学研究的不断深入, 神经性疼痛与基因及细胞因子密切相关。本文总结了神经分子生物学的遗传机制, 阐明了相关基因及细胞因子对神经性疼痛的作用。     

单倍体相合造血干细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血

背景：目前治疗儿童再生障碍性贫血的主要方法为强化免疫抑制治疗或干细胞移植,后者由于供者来源少而受到限制,HLA单倍体相合的异基因造血干细胞在白血病治疗中常见应用,在再生障碍性贫血治疗中较少应用。目的：探讨单倍体相合的造血干细胞移植联合胎盘来源的间充质干细胞移植治疗重型儿童再生障碍性贫血的疗效。方法：患儿,女,7岁,确诊重型再生障碍性贫血1年半,2012-07-09接受HLA单倍体相合的异基因骨髓及外周血单个核细胞联合胎盘来源间充质干细胞移植,供者为母亲。预处理采用氟达拉滨联合环磷酰胺和抗胸腺细胞球蛋白方案。结果与结论：移植后+9 d中性粒细胞>0.5×10⁹ L^-1,+12 d完成造血重建,+100 d查STR提示植入完成。移植后+8个月停用免疫抑制药物,未发生急、慢性移植物抗宿主病。患儿随访18个月,无病生存。结果表明,HLA单倍体相合的造血干细胞联合胎盘来源间充质细胞移植治疗儿童重型再生障碍性贫血是一种安全有效、值得探索的方法。中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程全文链接：     

托珠单抗联合芦可替尼治疗造血干细胞移植后激素耐药的移植物抗宿主病患儿六例

6例患儿在造血干细胞移植后出现激素耐药的移植物抗宿主病（GVHD）,其中急性GVHD 4例,慢性GVHD 2例。4例急性GVHD患儿主要表现为大面积皮疹、发热2例,主要表现为腹痛、腹泻2例;2例慢性GVHD患儿主要表现为大面积皮肤苔藓样变1例,主要表现为反复口腔溃疡、张口受限1例。6例患儿均采用托珠单抗联合芦可替尼治疗,给药方案为托珠单抗8 mg/kg静脉注射,每3周一次;芦可替尼5～10 mg/d口服,连续28 d,至少完成两个疗程治疗。6例患儿的治疗反应率为100%,其中5例患儿接受两个周期治疗后完全缓解,中位缓解时间为26.7 d。中位随访11(7～25)个月,未观察到明显治疗相关的不良反应。     

SUFU基因多态性对地中海贫血患儿造血干细胞移植后急性移植物抗宿主病的影响

目的 探讨融合抑制(SUFU)基因多态性与地中海贫血(TM)患儿接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生移植物抗宿主病(GVHD)之间的关系。方法 选择2018年10月1日至2020年12月31日厦门大学附属中山医院接收的44例接受allo-HSCT的TM患儿作为研究对象,经SUFU rs17114808位点基因多态性检测,比较不同基因型患儿的临床资料,记录GVHD的发生率和严重程度,并分析SUFU基因型与移植后发生GVHD的关系。结果 44例TM移植患儿中,SUFU基因位点(rs17114808)CC、CT、TT的基因型发生率分别为29.55%、52.27%、18.18%。CC型组和CT/TT型组性别、移植年龄、供受者关系、人类白细胞抗原匹配程度、末次随访存活率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。移植后CC型组急性GVHD(aGVHD)和慢性GVHD(cGVHD)的发生率均高于CT/TT型组,但差异无统计学意义(P>0.05)。多因素logistic回归分析显示,携带CC基因型对Ⅱ～Ⅳ度aGVHD的发生有影响(OR=6.601,P<0.05)。两组基...     

侵袭性NK细胞白血病1例报告并文献复习

侵袭性自然杀伤（NK）细胞白血病（ANKL）是临床罕见、预后凶险的白血病类型之一，文献中缺乏大宗临床报道。我院新近诊治1例，经治疗后获得血液学缓解，已经生存9个月以上。现收集临床资料结合文献复习报告如下。     

泊沙康唑预防性抗真菌治疗在重型地中海贫血儿童干细胞移植中的应用

目的探讨泊沙康唑预防性抗真菌治疗在重型地中海贫血儿童干细胞移植中的疗效和安全性。方法分析2017年2月-2019年7月在厦门大学附属中山医院完成的38例重型地中海贫血患儿异基因干细胞移植的临床资料。移植过程中中性粒细胞<0.5×10^9/L的第1天开始同步口服泊沙康唑每次4 mg/kg,3次/d,持续服用至中性粒细胞恢复正常,或发生侵袭性真菌病(IFD),或发生无法耐受的不良反应。记录并统计泊沙康治疗期间IFD发生率,临床不良反应发生率,测定血清丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、肌酐,以及环孢素A的血药浓度水平。结果38例患者中临床诊断IFD 1例,拟诊IFD 1例,真菌感染发生率为5.3%。未发生3级以上胃肠道反应(恶心、呕吐、腹泻)、皮疹、肌酐升高。3级肝功能损害事件发生率为7.9%(3/38),停药率5.3%(2/38),不同Pesaro分级之间肝功能损害事件发生率差异无统计学意义。结论泊沙康唑预防性抗真菌治疗在该组接受造血干细胞移植的重型地中海贫血患儿中的应用有效而安全。     

大剂量甲氨蝶呤化疗相关肾损伤早期诊治1例报告并文献复习

大剂量甲氨蝶呤是治疗急性淋巴细胞白血病及淋巴瘤的常用方法,主要不良反应为骨髓抑制、黏膜毒性、肾损害等,其中肾损害是其最严重的不良反应,一旦发生,治疗不及时将加重骨髓抑制、黏膜毒性等其他不良反应.通过监测肾功能水平、甲氨蝶呤有效浓度,早期诊断,及时进行亚叶酸钙解救,可以减轻不良反应并预防后续严重不良反应的发生.近日我院早期诊治1例大剂量甲氨蝶呤化疗相关肾损伤,现报告如下,并复习相关文献.     

非亲缘HLA表型不全相合供者造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的临床研究

目的探讨非亲缘不全相合供者造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血的疗效及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2022年4月厦门大学附属中山医院收治的因重型β地中海贫血接受非亲缘不全相合异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)15例儿童受者的临床资料。15例均有1～2个HLA位点不相合, 其中男8例, 女7例;年龄7岁(3～12)岁;铁蛋白水平3 417.3(223～14 485)μg/L。预处理采用, 由氟达拉滨(Flu)、白消安(Bu)和环磷酰胺(CTX)组成的FBC方案。移植物抗宿主病(GVHD)防治方案由环孢素(CsA)、吗替麦考酚酯(MMF)、抗人胸腺细胞免疫球蛋白(ATG)联合低剂量后置环磷酰胺(PTCy)和间充质干细胞组成。结果共完成移植15例;截至2022年4月1日, 随访时间为24.1个月(11～49)个月;干细胞植入均成功, 植入分析为完全供者嵌合体。中性粒细胞和血小板植入时间分别是12 d(11～22)d和14 d(8～38)d。死亡2例, 预期2年的总生存率(OS)和无地中海贫血生存率(TFS)为86.67%。其中, 移植后发生Ⅱ度以下急性移植物抗宿主病(aGVH...