应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA—DQA1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ１等位基因，以ＤＱＡ１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＾０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未出的等位基因有ＤＱＡ１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因频率分布除与中国南方人相似外。     

应用序列特异引物PCR法对广西壮族HLA－DQA_1进行基因分型

应用序列特异引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）方法对８２名无血缘关系的广西壮族健康人的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１进行基因分型。共检出７种ＤＱＡ＿１等位基因，以ＤＱＡ＿１＊０３０１的频率最高，达３１％，其次为ＤＱＡ＿１＊０１０４，０１０２和０５０１，检出率分别为２４．３％，１６．９％和１１．７％。未检出的等位基因有ＤＱＡ＿１＊０２０１，０３０２和０６０１。结果表明，壮族的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１等位基因频率分布除与中国南方人相似外，尚有其特点。序列特异引物ＰＣＲ方法不需要放射性同位素，简便快速、准确可靠的ＨＬＡ－ＤＱＡ＿１基因分型新方法。     

广西壮族人HLA-DQB1等位基因与β地中海贫血的相关性

目的：探讨ＨＬＡ抗原与β地中海贫血（地贫）的相关性。方法：应用聚合酶链反应序列特异引物（ＰＣＲＳＳＰ）方法对６４名随机抽样的，无血缘关系，三代以上均为壮族并三代以上居住在广西，籍贯分布广西各地，均在本实验室经基因诊断证实为β地贫的患者进行ＨＬＡＤＱＢ１基因分型。结果：发现ＨＬＡＤＱＢ１０６０４等位基因在该群体中频率为１２．５％，对照组为１．４％；其相对危险度为９．９，与对照组比较，有非常显著差异（显著性检验χ２＝２０．７８，Ｐ＜０．００５）。结论：提示ＨＬＡＤＱＢ１０６０４等位基因与广西壮族居民β地贫的易感性有关联     

用PCR—SSP方法研究广西壮族HIL—DQA1和B1基因多态性

目的 检测广西壮族ＨＬＡ－ＤＱＡ１，Ｂ１基因的多态性。方法 应用ＰＣＲ－ＳＳＰ方法对１４０名健康、无血缘关系广西壮族人的ＨＬＡ－ＤＱＡ１和ＤＱＢ１进行基因分型。结果 共检出７个ＤＱＡ１等位基因和１６个ＤＱＢ１等位基因。在检出的ＤＱＡ１等位基因中，０３０１的基因频率最高（３５％），０４０１的基因频率最低（１．１％）。在ＤＱＢ１等基因中，０６０１（２２．１％），０３０１（２０．７％），０５０１（１３．     

基因多态性对腹腔镜术后舒芬太尼用量的预测效能

目的 探讨基因多态性用于早期评估患者腹腔镜术后舒芬太尼用量的价值。方法 收集医院2021年4月至2023年3月收治的行腹腔镜手术患者围术期的临床资料,术前采用实时荧光定量聚合酶链反应法测定基因CYP3A4(rs2242480)、COMT(rs4680)、OPRM1(rs1799971)、ABCB1(rs1045642)的单核苷酸多态性（SNP）;术后均予静脉自控镇痛泵（枸橼酸舒芬太尼注射液+盐酸托烷司琼注射液）镇痛,记录患者术后24 h舒芬太尼使用量。采用有序Logistic回归分析评估腹腔镜术后舒芬太尼用量的相关影响因素;采用R软件建立基于独立相关因素的列线图模型,绘制校正曲线、受试者操作特征（ROC）曲线评估模型早期预测价值。结果 共纳入300例患者,术后中位舒芬太尼用量为30.35μg,按总用量四分位区间分为A组（总用量≤25%）、B组（总用量26%～50%）、C组（总用量51%～74%）、D组（总用量≥75%）,各75例。4组患者手术时间、术前空腹血糖水平及CYP3A4(rs2242480)、ABCB1(rs1045642)、COMT(rs4680)、OPRM1(rs17999...     

用PCR-SSP方法研究广西壮族HLA-DQA1和B1基因多态性

目的　检测广西壮族ＨＬＡＤＱＡ１ ,Ｂ１ 基因的多态性。方法　应用ＰＣＲＳＳＰ 方法对１４０ 名健康、无血缘关系广西壮族人的ＨＬＡＤＱＡ１ 和ＤＱＢ１ 进行基因分型。结果　共检出７ 个ＤＱＡ１ 等位基因和１６ 个ＤＱＢ１ 等位基因。在检出的ＤＱＡ１ 等位基因中,０３０１ 的基因频率最高（３５ ％ ） ,０４０１ 的基因频率最低（１ ．１ ％ ） 。在ＤＱＢ１ 等位基因中,０６０１（２２ ．１ ％ ） ,０３０１（２０ ．７ ％ ） ,０５０１（１３ ．９ ％ ） 最为常见。未检出的等位基因包括ＨＬＡＤＱＡ１ ＊ ０２０１ ,０３０２ ,０６０１ ,ＤＱＢ１ ＊ ０６０３ ,０６０５ 和０６０８ 。结论　广西壮族ＨＬＡＤＱＡ１ ,Ｂ１ 基因的多态性不仅有中华民族的特点,而且也有其独特性。