河南省驻马店地区实施优生干预措施的效果评价

目的:采用优生干预措施,观察其对降低出生缺陷的效果。方法:在河南省驻马店地区以农村人口为主的3个县中,各抽取经济条件中等的3个乡,对1998年3月～1998年 12月妊娠的5 100例孕妇进行优生干预和出生缺陷监测。结果:被调查孕妇中出生缺陷发生率为11.27‰(55/4882),经过优生干预后实际分娩新生儿中出生缺陷发生率为6.99‰(34/4 861),P<0.05。在出生缺陷中,神经管缺陷居首位。结论:优生干预措施可显著降低出生缺陷发生率,在以后的优生干预措施中,适当增加宫内感染的检测手段以及服用叶酸类制剂药物等措施,以进一步降低出生缺陷发生率。     

平衡易位t（13;18）伴习惯性流产1例

病例 :患者 ,女 ,2 9岁 ,因有不良生育史前来检查 ,婚后 6年 ,头胎流产 ,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩 ,3岁时死亡 ,后又自然流产 3次 ,孕早期有少许出血 ,服用中药保胎药无效。夫妇表型、智力正常 ,非近亲结婚 ,无接触有害物质 ,否认双方家族有遗传病史。细胞遗传学检查 :患者夫妇行外周血淋巴细胞培养 ,常规制备染色体 ,Ｇ显带分析计数 2 0个中期分裂细胞。患者核型为 46 ,ＸＸ ,ｔ(13;18) (ｑ34 ;ｑ2 1) (13ｐｔｅｒ→ 13ｑ34∷ 18ｑ2 1→18ｑｔｅｒ;18ｐｔｅｒ→ 18ｑ2 1∷ 13ｑ34→ 13ｑｔｅｒ) ,其夫核型正常 ,其父母在外地 ,拒绝作…     

正常人姐妹染色单体互换的研究

1973年Latt报导在应用含有5-溴脱氧尿嘧啶核苷(5-Bromodeoxyuridine简称Brdu)的培养液内,使淋巴细胞生长两个周期,由于在DNA合成期BrdU掺入置换了胸腺嘧啶,经用荧光染料33258Hoechst染色后,在荧光镜下可清楚的观察到染色体的两条染色单体发出暗亮不同强度的荧光     

新生牛血清促细胞生长效应的研究

为探索我国新生牛血清的质量标准,本文着重在新生牛血清促进人外周血淋巴细胞和羊水细胞生长效应方面与美国GIBCO胎牛血清进行了比较实验研究。取30个批号的混合新生牛血清,每批号分别配制RPMI1640和HAMF—10两种培养基。通过外周血淋巴细胞培养,测定细胞分裂指数和分裂指数比;通过羊水细胞培养,测定细胞附着平和相对附着率。结合其他物理、化学、生物等项检测标准,最后确定新生牛血清等级。     

绒毛染色体产前诊断1例源于父亲平衡易位的13;14易位

病例报告 先证者,孕55天胎儿,其父35岁,因患前列腺炎长期服药治疗。精液化验:精子数为18×10~6/ml,精子混合畸形率为14％,精子存活时间及存活率为一小时30％。其母30岁,第一胎足月顺产一女婴,表型未见异常,后连续两次孕60天无原因自然流产。因胎儿父亲有明显致畸因素(长期服药)接触史,故其母孕55天时来我所进行绒毛染色体产前诊断。 细胞遗传学检查:在B超监护下抽吸绒毛10mg,直接法制备染色体,镜下及显微摄影分析G显带后细胞,证实胎儿染色体核型为:     

收获羊水细胞的新方法

近十年来国内先后开展了羊水细胞培养技术。一般方法收到可供分析的中期分裂相不多,这主要与收获时技术原因造成的细胞丢失有关。为此我们摸索出一种“短时、高速离心收获羊水细胞的新方     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

孕早期直接制备绒毛高分辨染色体产前诊断的研究

自外周血淋巴细胞染色体高分辨显带技术建立以来,已发现某些肿瘤和基因病具有染色体的微小改变。这在染色体病的诊断上是一个进展,但目前尚缺乏特效的治疗措施,这些患者只有伴随着染色体病遗憾终生。为了避免其出生,在孕早期诊断出胎儿的染色体异常是十分必要的。 1984年以来,国内外已相继开展了孕     

平衡易位伴流产及畸形2例

病例:例1患者,女,34岁,因有不良孕产史前来我院检查,表型、智力无明显异常,查体配合,心肺正常,四肢活动良好.头胎生育1智力身体发育正常女孩,二胎孕40天时自然流产,三胎在孕4月时经B超检查胚胎停止发育而引产,四胎在孕60天时经B超检查无胎心后自然流产.夫妇双方家族均无习惯性流产史.