急性淋巴细胞白血病常见融合基因检测的研究

 【摘要】　目的　探讨联合应用多重巢式反转录聚合酶链反应（RT-PCR）技术和染色体核型分析对急性淋巴细胞白血病（ALL）常见融合基因的表达和克隆性染色体异常的检出情况。方法　采用多重巢式RT-PCR技术对189例ALL患者进行检测,同时进行染色体R或G显带。结果　189例ALL患者中69例（36.5 %）检出10种融合基因（E2A-PBX1、TEL-AML1、bcr-abl、MLL-AF4、MLL-AF6、MLL-AF9、MLL-AF10、MLL-ELL、SIL-TAL1、TLS-ERG）,染色体R或G显带可供分析的152例中,86例（56.6 %）检出染色体结构和数目异常;二者联合可使ALL克隆性染色体异常检出率增至69.3%（131例）。90例成年ALL患者中33例（36.7 %）检测阳性,其中bcr-abl 22例,未见TEL-AML1,99例儿童ALL患者中阳性36例（36.4 %）,其中TEL-AML1 24例,bcr-abl 2例。成年人组与儿童组bcr-abl 、TEL-AML1的表达率差异有统计学意义（均P＜0.01）。MLL相关融合基因、E2A-PBX1、SIL-TAL1、TLS-ERG等表达率差异无统计学意义（均P＞0.05）。66例正常核型的ALL患者检测出有bcr-abl 、TEL-AML1融合基因的存在。结论 成年人和儿童ALL融合基因表达各有侧重,多重巢式RT-PCR可用于初诊时染色体畸变的筛选,可在核型正常的ALL患者中检出隐匿的染色体易位,提供与预后相关的重要信息。     

初乳铅含量对婴儿早期神经行为发育的影响

目的探讨初乳铅对婴儿早期神经行为发育的影响。方法检测初乳铅水平,做t检验分析初乳铅对新生儿以及3月龄婴儿神经行为发育的影响,并对初乳铅水平与3月龄婴儿神经行为发育得分做相关分析。结果初乳高、低铅组新生儿以及3月龄婴儿神经行为得分差异均有显著性,初乳铅水平与3月龄婴儿神经行为发育得分有负相关关系。结论初乳铅水平与婴儿的早期发育有关,铅可通过乳汁造成婴儿的铅接触,对婴儿早期神经行为发育产生不良影响。     

急性白血病患者混合谱系白血病基因重排的检测

 【摘要】　目的　探讨荧光原位杂交（FISH）技术和多重巢式RT-PCR技术对急性白血病（AL）患者混合谱系白血病（MLL）基因重排检测的价值。方法　采用MLL双色FISH基因探针,应用间期FISH和多重巢式RT-PCR技术对189例AL患者进行检测,同时进行染色体R或G显带。结果　179例AL患者行FISH检测,其中9例（5.03 %）MLL基因重排阳性[无MLL-部分串联重复（PTD）],而经多重巢式RT-PCR检测的189例中16例（8.47 %）MLL基因重排阳性,包括MLL／AF9、MLL／AF10、MLL／AF6、MLL／AF17、MLL／ELL、MLL-PTD,189例患者同时进行染色体R或G显带,其中仅5例（2.65 %）涉及11q23的相互易位。急性淋巴细胞白血病（ALL）（73例）与急性髓系白血病（AML）（116例）中6种常见MLL基因重排的发生率差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论　多重巢式RT-PCR技术是对初诊AL患者进行MLL基因重排筛检的有效方法,不仅能证实常规细胞遗传学易位,还能检测出染色体核型分析和FISH技术均不能检出的 MLL-PTD,为预后判断和治疗方案的选择提供依据。