无创产前检测胎儿染色体非整倍体中血浆质控物的研制

目的:无创产前检测胎儿非整倍体（NIPT）自制血浆质控物的研制及其性能验证。方法:对2019年1月1日到2021年6月30日来绍兴市妇幼保健院遗传咨询门诊就诊、并选择NIPT检测结果为阴性的孕妇随访新生儿性别,将对应储存的孕妇血浆分成男婴孕妇组19份、女婴孕妇组120份。顺序收集2020年9月至2021年9月的9 36...     

产前诊断中染色体异常夫妇的妊娠结局

夫妻一方染色体异常是孕早期反复流产的重要原因[1-3],但是,如果染色体异常的夫妻能够顺利妊娠到孕中期,其良性妊娠结局的机率和其它产前诊断对照人群有多大差异呢？为了解这个问题,本文调查了2004年3月至2008年12月间的产前诊断病人。     

经外周静脉穿刺的中心静脉导管患者居家护理服的制作与应用

经外周静脉穿刺的中心静脉导管(PICC)因操作简单、安全、留置时间长、并发症少等特点,广泛应用于肿瘤及需要长期输液的患者中.但患者治疗周期长,治疗间歇期常需居家休养,为预防并发症、确保PICC导管的安全,必须每周对导管进行维护[1].维护时须暴露患者上臂,夏季穿短袖不受影响,冬季的穿着给导管维护的操作带来不便.     

1559例高龄孕妇羊水细胞染色体核型分析

<正>1对象与方法1.1对象2011年1月至2013年12月在我院产科门诊及遗传咨询门诊就诊的高龄孕妇(≥35周岁)共1559例,进行羊水染色体核型分析,病史资料完整。1.2方法膜腔穿刺时间为孕18~24w,在超声仪定位和引导下,无菌操作行羊膜腔穿刺抽取羊水,置于两支无菌离心管中,离心沉淀羊水细胞,接种入培养基后进行培养,然后制片、G显带,必要时加做C显带及父母染色体,嵌     

产前诊断猫叫综合征二例

正1病倒例1孕妇28岁,孕2产1,因孕妇血清学产前筛查21三体高风险1/240,医生建议进行羊水穿刺行产前诊断,核型结果为46,XY,del(5)(p14)(图1)。妊娠结局:引产。例2孕妇27岁,孕1产0,产前筛查21三体中风险1/670,之后抽取孕妇外周血进行无创产前筛查(NIPT,Non-Invasive Prenatal Testing),提示5号染色体短臂缺失,后进行羊水穿刺行产前诊断,同时进行染色体芯片分析     

孕中晚期终止妊娠原因分析

目的研究本产前诊断中心就诊患者终止妊娠情况及原因分析。方法回顾性分析2004年至2015年底12年间到本产前诊断中心就诊却引产的病人716例,对其就诊原因,引产原因等情况进行分析。结果在716例引产病人中,因产前筛查高风险就诊346例,因高龄等原因在本院直接行产前诊断370例,查明染色体异常的有191例(26.68%),染色体正常223例(31.14%),未行染色体核型检查的302例(42.18%)。21三体、18三体、性染色体异常是终止妊娠最常见的染色体原因;染色体正常胎儿却终止妊娠的原因主要为在孕中期或孕晚期出现胎儿畸形;其次为孕妇原因。未行染色体检查而终止妊娠的主要原因为胎儿畸形或死胎。结论目前的染色体检查只能发现1/4的引产病人病因,不良妊娠病因的查明有待于更多遗传学检测方法的应用。     

性染色体数目和结构异常胎儿的产前诊断及结局

在产前诊断中,胎儿性染色体各种异常很常见.传统意义上的性染色体异常只是其中的一部分,也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因.近年来的研究发现,性染色体异常胎儿(尤其是47,XXX;47,XXY及相关嵌合体)无论表型还是智力方面的异常都很轻微,因此,临床医师和胎儿的父母对性染色体异常胎儿的继续妊娠呈越来越开放的态度.     

2475份绒毛、羊水及脐血穿刺标本的细胞遗传学分析

目的 对不同孕期的绒毛、羊水以及脐血穿刺标本进行细胞遗传学分析.方法 收集2010年1月至2011年10月就诊的2475位单胎孕妇,年龄19～45岁,孕龄为12～31周.其中绒毛穿刺标本115例,羊水穿刺标本1674例,脐带穿刺标本686例.结果 共检出异常核型101例,阳性率为4.08％.结论 对具有指征的孕妇进行产前核型分析有利于及时发现染色体异常胎儿.     

钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变的护理

目的探讨钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变的护理。方法回顾性分析2003年3月至2013年8月,13例因外伤导致钛板凹陷性改变的病例,其中11例采用钢丝牵拉复位法的临床手术资料,总结钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变的护理体会。结果本组病例11例,均行钢丝牵拉复位法治疗颅骨成形术后钛板凹陷性改变,术后愈合良好,无感染及不良反应,外观满意。结论术前术后给予患者积极护理干预,可以有效减少并发症的发生,同时加强出院指导和回访,医护共同合作促进患者康复。     

环状13号染色体的细胞遗传学分析

目的 对1例产前诊断嵌合型13号环状染色体病例进行遗传学分析,结合国内外报道文献探讨其发生机制及基因型-表型研究,为临床遗传咨询提供参考.方法 应用常规G显带染色体核型分析胎儿的染色体核型.结果 G显带胎儿核型为46,XX,r(13)[25]/45,XX,-13[24]/46,XX,-13,+mar[5]/47,XX,...