地中海贫血产前筛查及基因诊断研究

目的调查广州市海珠区人群地中海贫血的发生率及及突变基因构成比。方法以来院的产检人群为研究对象,表型分析采用日本System KX-21自动血细胞分析仪测定平均红细胞体积(MCV),美国Helena公司的SPIFE COMBO血红蛋白电泳仪进行血红蛋白分析;基因型确诊运用PCR法或PCR结合反向点杂交(RDB)技术进行地中海贫血常见突变分析。结果在3662例产检人群中,检出α地贫表型阳性897例(24.49%),β地贫表型阳性184例(5.02%)。149例基因诊断阳性病例中,α地贫为107例,β地贫为42例(包括3例是β地贫复合α地贫)。3种常见α地贫缺失型基因的构成比是:--SEA占75.45%;-α3.7占22.73%,-α4.2占1.82%;7种常见β基因突变类型的构成比是:CD41-42占39.53%,IVS2nt654占25.58%,TATAbox-28占13.95%,CD17占6.98%,CD26、CD71/72、TATAbox-29各占4.65%。结论本研究获得了广州市海珠区人群的地贫发生率和基因突变谱的分布特点,为我区开展地贫人群遗传咨询、产前诊断和预防计划提供了有价值的资料。     

8418例妊娠妇女TORCH筛查分析

目的了解来我院做产前检查的孕期妇女感染TORCH现状及宫内传播导致新生儿先天疾病.方法应用酶联免疫法检测8418例孕10周～34周孕妇血清做风疹、巨细胞、单纯疱疹Ⅱ、弓形虫IgM.确诊阳性者于孕23周后抽胎血对应TORCHIgM荧光定量PCR产前诊断.产前诊断阳性者,建议终止妊娠,引产胎儿病检.结果风疹病毒感染阳性率为1.6%,巨细胞病毒感染阳性率为1.7%,单纯疱疹病毒Ⅱ感染阳性率为2.4%,弓形虫感染阳性率为0.89%.结论孕期母体做TORCH病原体意义重大,宫内感染对胎儿影响较大,是新生儿先天缺陷的重要原因.