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迟发性遗传性聋一家系郭建华钟达芝赵维英先证者(Ⅲ17)男,19岁。因双耳听力进行性下降10年就诊。自述从8岁起双耳听力下降,上课听讲有困难,未予治疗,听力呈进行性减退,至12岁时仅能听到耳边大声喊叫。不伴耳鸣、眩晕,无耳痛、耳流脓史。发病前无传染病及...  相似文献   
2.
单纯型大疱性表皮松解症一家系4代16例   总被引:1,自引:0,他引:1  
先证者 ( 1 1 ) 男 ,36岁 ,出生时表型正常 ,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱 ,偶有糜烂 ,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛 ,于疼痛部位出现疱疹 ,无瘙痒 ,数日自愈 ,愈后不留色素沉着及瘢痕 ,反复发生。青春前期加重 ,至今症状无明显缓解。疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处。夏季症状较重 ,冬季减轻。查体 :发育正常 ,一般情况良好 ,头面部、心、肺、腹及神经系统均未见异常。左足第二趾背可见直径 1.0 cm水疱 ,刺破见淡黄色清亮液体流出 ,疱疹周围皮肤色泽正常 ,甲床无粗糙、增厚及缺损 ,尼氏征阴性。皮损病理检查 :角化过度 ,大疱位于表皮…  相似文献   
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