佳木斯地区43例Down综合征患儿的细胞遗传学研究及优生对策

目的：通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征（Down syndrome Down综合征）患儿的细胞遗传学研究，探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策。方法：外周血淋巴细胞培养，染色体核型分析；进行遗传咨询，确定优生对策。结果：染色体检查55例，43例为Down综合征棱型。结论：进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常越要的，特别是1岁以内的耍儿；根据发生因素，制定相应的优生对策，避免不良因素侵袭，是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一。     

miR34a在戊四氮致癫痫大鼠中通过下调Bcl-2导致神经元凋亡

目的探讨miR34a对戊四氮致癫痫大鼠的影响及其可能的机制。方法将24只雄性健康的Wister大鼠随机分为正常对照组和癫痫组(PTZ 35 mg/kg),采用腹腔注射方式,连续注射28 d最后一次施用药物24 h后处死实验大鼠、取材。通过Racine评分标准对癫痫大鼠模型的建立进行评价;应用生物信息学方法分析癫痫大鼠海马中差异表达的、靶向Bcl-2的miRNA;应用qRT-PCR方法验证检测大鼠海马中miRNA34a的表达情况;应用Western blot检测大鼠海马中bcl-2的表达情况;应用Hoechst检测大鼠海马神经元的凋亡情况。结果癫痫组大鼠的Racine评分明显高于正常对照组(P0.01);通过生物信息学方法发现miRNA34a是差异高表达前十的miRNA中唯一可以靶向Bcl-2的miRNA;癫痫组大鼠海马组织中miR34a的表达量明显高于正常对照组(P0.01)、Bcl-2的表达量明显低于正常对照组(P0.01)、海马神经元凋亡情况明显高于正常对照组(P0.01)。结论miRNA34a对戊四氮致癫痫大鼠海马可能具有损伤神经元的作用,并且其作用机制可能是通过下调Bcl-2导致海马神经元凋亡进而对癫痫大鼠产生影响。     

体外培养新生大鼠海马神经细胞方法的探究

海马作为边缘系统的一个重要部分,主要功能是参与近期记忆、情绪及内脏功能调节。是老年性痴呆、癫痫等疾病的主要病灶之一。为了能在细胞水平和分子水平深入研究发育中海马神经细胞的生化、代谢、生理、药理及形态,建立海马神经细胞原代分散培养技术,越来越引起基础医学和临床医学的重视。     

毛尖蘑子实体粗多糖对肿瘤生长及免疫器官的影响

目的 探讨毛尖蘑子实体粗多糖(MJMP)对H22荷瘤小鼠的抗肿瘤作用以及对免疫器官的影响.方法 将不同浓度的MJMP作用于H22荷瘤小鼠,计算胸腺指数、脾指数、抑瘤率,观察H22荷瘤小鼠免疫器官的变化及肿瘤生长情况.结果 多糖作用组与空白对照组及阴性对照组脾指数比较无统计学意义(P＞0.05),胸腺指数有差异(P＜0.05).小鼠体内实验显示MJMP可明显抑制肿瘤生长.结论 MJMP对小鼠免疫功能有增强的作用,对肿瘤的生长具有抑制作用.     

案例教学法在医学遗传学教学中的应用

案例教学法(Case medthod teaching CMT)是根据教学目标和培养目标的要求,在学生掌握了有关的基础知识和基本理论的基础上,教师在教学过程中选择典型案例并以恰当     

毛尖蘑粗多糖提取方法的研究

目的：优化毛尖蘑子实体粗多糖提取方法,探讨毛尖蘑粗多糖提取的最佳工艺。方法：采用热水浸提法对毛尖蘑中的粗多糖进行提取,比较在不同浸泡温度下毛尖蘑粗多糖的提取率。结果：温度在80℃、90℃、100℃时,提取物经过漂洗,毛尖蘑粗多糖提取率分别为3.712%、2.794%、2.040%;温度在80℃、90℃时,提取物未经过漂洗,毛尖蘑粗多糖提取率分别为1.530%、0.965%。结论：提取毛尖蘑子实体粗多糖的最佳温度是80℃,同时,提取物经漂洗后提取率提高。     

利用孕妇血浆中游离胎儿DNA进行胎儿性别诊断

目的评价从母血浆中分离游离胎儿DNA的可行性和它在临床的应用性。方法用巢式PCR复合扩增技术检测31例孕妇血浆中Y染色体上的SRY特异序列和X染色体上的ATL1特异序列。结果在15例怀有男性胎儿的孕妇血浆中检测到Y染色体的特异序列，在怀有女性胎儿的孕妇血浆中仅检测到X染色体的特异序列。胎儿性别检测的敏感性和特异性为100％。结论从母血浆中分离游离胎儿DNA是可行的，该技术可在临床上早期探测胎儿性别，预防X-连锁的遗传病患儿的出生。     

灰树花多糖诱导HeLa细胞凋亡的体外实验

目的 观察灰树花多糖(PGF)对HeLa凋亡的影响.方法 采用MTT法研究PGF对HeLa细胞增殖的体外抑制作用,HE染色观察凋亡细胞形态,免疫组化法检测caspase-3蛋白表达.结果 PGF以时间和剂量依赖的方式抑制HeLa细胞的生长,HE染色观察到凋亡细胞的形态学改变,免疫组化检测到caspase-3蛋白高表达.结论 PGF促进HeLa细胞凋亡,其作用机制可能与caspase-3蛋白表达增高有关.     

毛尖蘑子实体粗多糖对H22荷瘤小鼠的抑瘤作用

目的探讨毛尖蘑子实体粗多糖(MJMP)对H22荷瘤小鼠的抑瘤作用和可能机制。方法建立小鼠H22实体瘤模型,并对小鼠H22实体瘤模型进行MJMP处理,HE染色观察凋亡细胞形态,RT-PCR法分析Caspase-3 mRNA表达水平。结果小鼠体内实验显示MJMP可明显抑制肿瘤生长。HE染色观察到凋亡细胞的形态学改变,RT-PCR表明Caspase-3 mRNA基因表达均增强。结论 MJMP对H22肿瘤具有明显抑制作用,其分子机制可能与Caspase-3基因表达上调有关。     

大鼠海马神经细胞原代培养技术的优化

目的：建立海马神经细胞原代培养技术。方法：取新生1～3d的Wistar大鼠,开颅,迅速分离出海马组织在Hanks中剪碎,加入0．125％胰蛋白酶2mL消化,胎牛血清终止消化,细胞计数后种植于多聚赖氨酸包被的6孔培养板中。结果：神经细胞存活率高,纯度达90％以上,神经细胞生长良好。结论：用此方法能成功获取大鼠海马神经细胞。