中国海南黎族人群15个STR位点的遗传多态性

[目的]研究海南黎族族人群15个STR位点D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、VWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性.[方法]通过人类短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)复合扩增、基因扫描、基因分型调查了110名黎族无关个体15个STR位点等位基因分布情况.[结果]15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡,共检出149个STR等位基因,其频率分布在0.0045～0.5045之间,杂合度(heterozygosity,H)为0.6716～0.8754,个体识别力(diserimination power,DP)为0.8770～0.9673,非父排除率(probabilities of paternity exclusion,EPP)为0.4383～0.7396,多态信息含量(polymorphic information content,PIC)为0.6265～0.8574.[结论]选用的15个STR位点均能检出等位基因遗传多态性,并具有较丰富的信息含量,为进一步研究中华民族STR遗传结构提供了基础资料.     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点（STR）D3S1358、TH01、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-Weinberg平衡，共检出150个STR等位基因，其频率分布在0．0049—0．5539之间，杂合度（H）为0．6255—0．8654，个体识别力（DP）为0．8347—0．9606，非父排除率（EPP）为0．3812-0．7204，多态信息含量（PIC）为0．5722—0．8456。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础，在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。     

苯丙氨酸羟化酶基因的六种新型突变

目的　检测中国苯丙酮尿症 ( phenylketonuria ,PKU )患者苯丙氨酸羟化酶 (phenylalaninehy droxylase ,PAH)基因新的突变位点。 方法　应用聚合酶链反应 单链构象多态性及DNA直接测序检测 40例经典型PKU患者和 3 0名正常对照的PAH基因。结果　在PAH基因上共发现 11种突变和 3种多态 ,3 0名正常对照者PAH基因未发现异常。结论　经与国际PAH基因突变数据库比较 ,确认M 2 76K、M 2 76R、2 80insT、IVS10nt 3 2T→A、IVS4nt 4 7C→T是国际上首次发现的突变 ,H 2 90R是中国PKU患者基因上首次发现的新型突变。     

中国宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点的遗传多态性研究

目的研究宁夏回族人群15个人类短串联重复序列位点(STR)D3S1358、THO1、D21S11、D18S51、vWA、CSF1PO、D8S1179、TPOX、FGA、D5S818、D13S317、D7S820、D16S539、D19S433、D2S1338的遗传多态性。方法通过STR复合扩增、基因扫描、基因分型调查了102名回族无关个体15个STR位点等位基因分布情况。结果15个STR位点均符合Hardy-W e inberg平衡,共检出150个STR等位基因,其频率分布在0.004 9~0.553 9之间,杂合度(H)为0.625 5~0.865 4,个体识别力(DP)为0.834 7~0.960 6,非父排除率(EPP)为0.381 2~0.720 4,多态信息含量(PIC)为0.572 2~0.845 6。结论此研究为进一步研究中国回族STR遗传结构奠定了基础,在人类学、法医学等领域也有重要的应用价值。