ABO血型正反定型不一致样本的分子机制及其临床输血分析

目的 分析ABO血型正反定型不一致样本的分子机制,为临床ABO血型正反不符样本的鉴定和输血提供参考.方法 收集ABO血型正反不符的样本,选取其中血清学反应格局相似的样本6份,应用血清学方法、序列特异性引物-聚合酶链反应、ABO基因直接测序及TA克隆单体型分析等方法分析其分子机制,对其进行分类,并回顾性调查临床输血情况.结果 导致该6份样本ABO血型正反不符情况有3种:抗原减弱(2份)、抗体减弱(3份)、ABO亚型(1份).遵循同型或相容性输注原则进行输血均取得满意效果.结论 ABO血型存在异质性,血清学反应格局相同的样本可由多种机制引起.     

一个Bw亚型家系的血型分子机制及临床输血分析

目的 对1个Bw亚型血型家系的分子机制进行研究,并探讨该亚型的临床输血情况.方法 对1名ABO血型正反定型不符的无偿献血者及其家人的血型进行血清学鉴定,并应用聚合酶链反应-序列特异性引物法、ABO基因直接测序、TA克隆单倍型分析及相关软件对该突变引起的酶结构及功能变化进行分析等方法,同时对该献血者以往3次所献的血样的临床输血情况进行回顾.结果 在该家系中发现了3例较为罕见的Bw亚型.该亚型是由于ABO基因第7外显子存在721C/T杂合,导致R241W氨基酸改变所致.临床回顾提示3次输血均未发现明显异常.结论 ABO基因721C＞T突变是导致Bw亚型的分子遗传基础之一,该亚型在临床输血中的意义尚需进一步探讨.