血浆因素致Sysmex XE-2100血细胞分析仪白细胞计数假性减低1例

正XE-2100是Sysmex公司生产的五分类全自动血细胞分析仪,该仪器通过白细胞分类计数通道(DIFF)和白细胞/嗜碱通道(WBC/BASO)对白细胞进行分析~([1])。目前,白细胞计数假性增高报道较多,原因多为难溶红细胞、血小板聚集、冷球蛋白等,而白细胞计数减低报道较少,原因多为白细胞聚集~([2-3])。现将工作中遇到的1例由血浆因素导致XE-2100白细胞计数假性减低的临床特殊病例分析报道如下。     

α-1,3- N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异的家系研究

目的通过对一例ABO亚型家系血清学和基因序列分析,研究该家系中α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因新变异位点的特征。方法收集先证者及其3名家系成员血液标本,血清学方法进行ABO表型检测,荧光PCR进行ABO血型基因分型。通过对先证者ABO基因全编码区直接测序及第6、7外显子克隆测序方法进行基因序列及单体型分析。结果先证者血型为AxB亚型,ABO血型基因分型为A/B。克隆测序结果显示A新等位基因在ABO*A1.02序列基础上存在第7外显子c.797_798 insT变异。家系调查发现,先证者及其姐姐新变异均遗传自其父亲。c.797_798insT新变异序列已注册基因数据库(MK125137)。结论α-1,3-N-乙酰半乳糖胺基转移酶基因第7外显子c.797_798insT新变异为可遗传变异,可导致A抗原表达减弱。     

HLA与HPA配型不合导致血小板输注无效1例

正血小板输注无效(platelet transfusion refractoriness,PTR)是指患者在至少连续两次输注ABO血型相合且其中至少一次保存时间在48 h以内的血小板后,血小板计数未见有效提升,临床出血症状未得到明显改善~([1])。大约30%～70%患者多次输注血小板制品后会产生血小板抗体,导致同种免疫反应而发生PTR~([2])。引起同种免疫反应的血小板抗原分为两类:一类是血小板相关性抗原,包括HLA-Ⅰ类抗原、ABH、Lewis