NOTCH2基因突变导致Hajdu-Cheney综合征一例报告

报告1例Hajdu-Cheney综合征(Hajdu-Cheney syndrome, HCS)患者的临床表现、影像特点、基因诊断和双膦酸盐治疗效果随访。先证者为12岁男孩,3年内反复骨折3次伴腰背痛,查体身材矮小伴特殊面容,双下肢不等长,双手手指粗短、指末端增粗,X线见椎体骨折、手指末端指骨溶解。全外显子检查发现NOTCH2基因c.6449＿6450delCT(p.P2150Rfs*2)新发杂合变异,导致2 150位脯氨酸为精氨酸代替,发生移码突变,于下游第2号密码子处终止。诊断HCS,予以双膦酸盐、15个月,腰背痛缓解,无再发骨折,但指骨末端溶骨仍有进展。     

苗勒管永存综合征的临床特征分析

目的分析苗勒管永存综合征(persistent Müllerian duct syndrome, PMDS)的临床特征, 并探讨PMDS患儿的睾丸功能评估以及肿瘤的发生风险。方法收集2010年1月至2022年4月于深圳市儿童医院住院诊断为PMDS的5例男患儿的临床资料, 患儿中位年龄15个月, 年龄范围为5～26个月。采用外生殖器男性化程度评分系统(external masculinization scores, EMS)进行评分, 人绒毛膜促性腺激素激发试验进行性腺功能评估, 行超声检查、遗传学基因检测、外科手术及病理学检查。结果 5例中有3例为双侧隐睾、1例为单侧隐睾、1例为睾丸横过异位。根据EMS评分, 5例患儿外生殖器呈轻至中度男性化不全。4例患儿行人绒毛膜促性腺激素激发试验提示睾丸间质细胞功能良好(睾酮14.68～29.10 nmol/L), 3例患儿抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone, AMH)低于年龄正常参考值, 1例水平正常, 1例初诊时未检测AMH。经盆腔超声检查发现苗勒管残留物(Müllerian remnants, MRs)3例, 1例未行...     

DHX37基因杂合变异——胚胎睾丸退化综合征的常见病因

目的:在国内首次报道DHX37基因杂合变异所致的胚胎睾丸退化综合征(embryonic testicular regression syndrome, ETRS),总结其临床特征,以提高临床医生对该病的认识。方法:收集深圳市儿童医院5例ETRS患者的临床资料及全外显子基因检测结果,对已报道的DHX37基因杂合变异病例进...     

一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析

目的探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation, FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料及家族史, 采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA, 通过高通量测序分析其致病基因, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失, 伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异, 既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿, 需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。     

儿童骨质疏松症诊疗进展

<正>随着人们逐渐认识到生长发育期获得的骨量对人一生骨骼健康的重要性,儿童骨质疏松症越来越受到关注。骨质疏松症中,原发性骨量丢失较少见,而继发性骨量丢失逐渐成为儿童骨健康领域的研究难题。目前,涉及儿童骨质疏松症诊断、发病机制、预防及治疗的研究有限,仅部分文献对此进行了总结。本文旨在对儿童骨质疏松症的最新诊断标准、发病机制及相关治疗进行综述,以提高儿科医师、家长及社会对该病的认识和重视程度,并寻找更合适的诊治方法。