异源双链分析和单链构象多态性分析在基因突变检测中的作用

评价异源双链分析(HET)和单链构象多态性分析(SSCP)在基因突变检测中的作用。 方法同时应用两种方法检测23例肺腺癌标本中p53基因和p16基因突变情况。结果用HET法检出6例p53基因突变和5例p16基因突变,用SSCP法检出3例p53基因突变和1例p16基因突变,联合应用HET和SSCP方法检出7例p53基因突变和5例p16基因突变。结论检测基因突变HET优于SSCP,联合应用HET和SSCP能提高基因突变检出率.     

应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析

目的建立有效分离酵母人工染色体（ｙｅａｓｔａｒｔｉｆｉｃｉａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ，ＹＡＣ）末端的方法。方法根据反向ＰＣＲ原理，在分析ＹＡＣ载体ＤＮＡ序列的基础上，选用ＹＡＣ载体上存在切点的限制性内切酶酶解ＹＡＣＤＮＡ，通过连接反应形成环状ＤＮＡ分子，再用与ＹＡＣ载体两末端互补的引物进行扩增，扩增产物经进一步纯化后测序，即可得到ＹＡＣ末端的序列。结果用反向ＰＣＲ方法，分别从７７６Ｅ２、９６４Ｃ５、１１Ｄ８和８Ｄ１共４个ＹＡＣ分离得到各自的左右末端。结论该方法简便、有效，适用于所有的ＹＡＣ克隆     

端粒酶活性检测在恶性肿瘤诊断中的应用研究

采用银染端粒重复序列扩增方法，对４６例病理诊断为良、恶性肿瘤患者的肿瘤组织及病灶周围组织进行了端粒酶活性检测。结果表明：２５例病理诊断为恶性肿瘤患者的肿瘤组织中，全部检测到端粒酶活性，阳性率为１００％；１８例恶性肿瘤患者的病灶周围组织中，１１例检测到端粒酶活性，阳性率为６１％；２１例病理诊断为良性肿瘤患者的肿瘤组织中，３例检测到端粒酶活性弱阳性。提示端粒酶活性检测对恶性肿瘤的诊断和预后判断有重要的参考价值。     

中国汉族人群14号染色体上五个STR的遗传多态分析

目的 分析中国汉族人群１４号染色体上５个ＳＴＲ的基因及基因型分布情况。方法 采用ＰＣＲ扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法，对５０名中国汉族人１４号染色体上Ｄ１４Ｓ７４２，Ｄ１４Ｓ３０６，Ｄ１４Ｓ６０６，Ｄ１４Ｓ６１７和Ｄ１４Ｓ６１１位点的遗传多态性进行分析。结果 在Ｄ１４Ｓ７４２位点，共观察到５个等位片段和１３种基因型，最常见的等位片段为４０７ｂｐ片段，频率为０．３１；Ｄ１４Ｓ３０６位点，共观察到５     

食管、贲门癌组织中P53基因蛋白过度表达及其生物学意义

目的研究食管癌、贲门癌组织中Ｐ５３基因蛋白表达情况及其意义。方法采用免疫组织化学ＡＢＣ法检测了６０例食管癌、贲门癌组织中Ｐ５３基因蛋白表达情况，并结合肿瘤的某些病理特点如分化程度、ＴＮＭ分期等进行了分析。结果Ｐ５３基因蛋白过度表达的阳性率高分化组（７５％）与中（９６．９％）、低（１００％）分化组之间差异显著（Ｐ＜０．０１）。食管癌，Ⅱ期与Ⅲ期的Ｐ５３基因蛋白过度表达的阳性率分别为９５．７％和９２．３％；贲门癌，Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期阳性率分别为６６．７％、１００％和９３．３％，经检验，食管癌、贲门癌组织中Ｐ５３基因蛋白过度表达与肿瘤ＴＮＭ分期之间无差异（Ｐ＞０．０５）。结论随着肿瘤分化程度的降低，Ｐ５３基因蛋白过度表达的阳性率将增高，Ｐ５３基因蛋白有可能成为判断食管癌、贲门癌恶性程度的指标之一；ｐ５３基因突变及Ｐ５３基因蛋白过度表达不仅出现在食管癌、贲门癌发生、发展的晚期阶段，而在早期阶段就已存在并起作用。     

端粒酶活性检测在恶性肿瘤诊断中的应用研究

采用银染端粒重复序列扩增方法，对４６例病理诊断为良、恶性肿瘤患者的肿瘤组织及病灶周围组织进行了端粒酶活性检测。结果表明：２５例病理诊断为恶性肿瘤患者的肿瘤组织中，全部检测到端粒酶活性，阳性率为１００％；１８例恶性肿瘤患者的病灶周围组织中，１１例检测到端粒酶活性，阳性率为６１％；２１例病理诊断为良性肿瘤患者的肿瘤组织中，３例检测到端粒酶活性弱阳性。提示端粒酶活性检测对恶性肿瘤的诊断和预后判断有重要的     

原发性食管小细胞未分化癌的诊治

原发性食管小细胞未分化癌的诊治山东医科大学附属医院（２５００１２）吴铭生，王善政，杨国涛，李兆风山东医科大学邹雅群原发性食管小细胞未分化癌临床罕见。１９９２年１月至１９９６年５月，我们共收治５例该病患者，占同期食管癌的０．７％。现报告如下，并就其诊断...     

中国汉族人群11号和19号染色体上13个STR位点的遗传多态性分析

目的 分析中国汉族人群中11号染色体上8个短串联重复序列（short tanden repeat,STR)位点和19号染色体上5个STR位点的遗传多态性。方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法。对11号染色体上D11S1984、D11S1999、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S2002、D11S1986、D11S4464、D11S2359位点和19号染色体上D19S247、D19S71D19S433、D19S246、D19S254位点在100名中国汉族人中的遗传多态性进行分析。结果 在中国汉族人群中，11号染色体的D11S1984、D11S1999、D11S1392、D11S1985、D11S202、D11S1986、D11S4464、D11S2359，位点分别检出8、9、6、12、6、12、8和7个等位基因26、115、16、40、19、48、20和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和13个基因型，杂合度分别为87%、68%、73%、92%、71%、86%、75%和71%；在19号染色体上的D19S247、D19S714、D19S714、D19S433、D19S246和D19S254位点分别检出10、10、10、11和8个等位基因，19、26、24、29和18个基因型，杂合度分别为63%、82%、72%、81%和74%。结论 11号染色体的8个STR位点和19号染色体的5个STR位点在中国汉族人群中有较好的多态性，其基因频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。     

常见恶性肿瘤端粒酶活性检测

目的 探讨端粒酶活性检测在常见恶性肿瘤诊断中的作用。方法 采用改良的银染端粒重复序列扩增方法,对283例恶性肿瘤、61例良性肿瘤和42例癌旁组织进行端粒酶活性检测。结果 283例恶性肿瘤中,264例检测到端粒酶活性,阳性率为93．3％;61例良性肿瘤中,4例检测到端粒酶活性,阳性率为6．6％;42例癌旁组织中,11例检查到端粒酶活性,阳性率为26．2％。结论 端粒酶的激活与恶性肿瘤的发生发展密切相关。端粒酶可以作为一种有效的恶性肿瘤标记物用于恶性肿瘤的诊断。