《重症肺癌国际共识(第一版)》解读

《肺癌转化研究》杂志2021年发布了国际首部《重症肺癌国际共识(第一版)》(以下简称《共识》)。该《共识》由广州医科大学附属第一医院周承志教授发起,5大学科共87位国内外权威专家参与制定和编写。《共识》对重症肺癌10大重点问题进行论述,包括重症肺癌的概念、病因、诊疗价值、基本诊疗技术和具体诊疗策略等。其中具体诊疗策略包括：外科手术、放疗技术、介入技术、抗肿瘤药物与生命支持技术。《共识》对每一项诊疗策略及其在重症肺癌的具体应用作出了详细阐述,并提供了循证医学证据。与美国国立综合癌症网络、欧洲肿瘤内科学会及中国临床肿瘤学会的肺癌指南相比,该共识首次明确提出了重症肺癌的概念,聚焦于晚期重症肺癌患者的诊疗,侧重于根据不同重症肺癌患者特征进行个体化治疗。《共识》基于全球化视野下的重症肺癌诊疗,对于中国患者存在两方面的局限性：第一,《共识》推荐的研究人群代表性和适应性可能对中国患者有所欠缺;第二,相比欧美国家,中国有中医与中西医结合治疗的优势,但未提及。因此,该文对《共识》进行解读,以期为中国重症肺癌患者的诊疗提供参考。     

最大似然法和方根法计算HLA三座位单体型频率的比较

目的研究在不同样本量条件下,方根法和最大似然法计算HLA-A-B-DR三座位单体型的准确性。方法选择100例有家系资料的个体,以方根法和最大似然法分别计算其单体型频率,并与家系分析结果相比较。从四川骨髓库中选择8 933例无关个体,比较2种方法计算得到的单体型频率。结果在标本量分别为100例和8933例时,2种方法得到的最常见单体型分布差异无统计学意义。方根法计算结果中有大量单体型频率为负值,频率为正的单体型累计频率>1。结论总体来说,最大似然法比方根法更加准确,但2种算法得到的最常见单体型频率差异无统计学意义。     

四川骨髓库汉族人群HLAD-RB1~*14等位基因分布

目的研究四川骨髓库中四川籍汉族人群HLAD-RB1*14等位基因分布。方法在四川骨髓库8934名四川汉族造血干细胞捐献志愿者中随机筛选107例中低分辨为DRB1*14的样本,以PCR-SBT分型技术检测DRB1位点的第2外显子以鉴定HLAD-RB1*14等位基因。结果共检出6种DRB1*14等位基因,包括DRB1*140101/1454(56.0%),DRB1*1403(1.8%),DRB1*1404(11.0%),DRB1*140501(27.5%),DRB1*140701(1.8%)和DRB1*1425(1.8%);其中最主要的DRB1*140101/1454频率与美国亚裔/太平洋岛民接近,而与高加索人、非洲裔美国人、西班牙裔及韩国人和中国北方汉族中的分布有显著性差异;DRB1*140501和DRB1*1404则与中国北方汉族分布类似;本研究未检到的等位基因在四川汉族DRB1*14阳性个体中的频率低于3%。结论四川汉族人群HLA-DRB1*14等位基因呈现多样性并存在自身特点。     

云南汉族人群KIR基因多态性研究

目的分析云南汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(K IR)基因的多态性及基因型和单倍型特点。方法从献血者中随机选择150名无亲缘关系的云南汉族健康志愿者,采用序列特异性引物PCR法(PCR-SSP)对其进行KIR基因低分辨率检测,并根据Hsu等[5]的标准进行基因型和单倍型分析。结果在云南汉族人群中共检出目前已知的17个KIR基因,其中3DL3、2DL4、3DP1和3DL2框架基因存在于所有个体。2DL1、2DL3、2DP1、3DP1*003、3DL1、2DS4*001/002基因较为常见,而2DL2、2DL5A、2DL5B、2DS1、2DS2、2DS3、2DS4*003、2DS5、3DS1和3DP1*001/002基因频率较低。在云南汉族人群中共检出31种基因型,最常见基因型为AJ(2,2)和AF(1,2)型,频率分别为26.67%和17.33%。同时检出15种单倍型,以单倍型2最为常见,频率为47.3%。此外,还发现2种新基因型目前在其他人群中尚未见报道,3种基因型无法根据Hsu等[5]的标准模式分析出单倍型。结论云南汉族人群K IR基因分布表现出中国汉族人群K IR多态性的一些共同特点,同时具有其独特的KIR基因频率、单倍型频率和基因型频率分布。     

QTc间期在预测急性有机磷中毒严重程度中的应用

<正>有机磷化合物是用于控制农业和室内害虫最常见的杀虫剂之一。但是,广泛使用有机磷杀虫剂也带来了严重的健康问题。除了在工业生产和农业应用方面的职业中毒外,急性有机磷中毒还包括自杀,谋杀和意外中毒。国外学者Gunnell等[1]对全球有机磷自杀人数统计发现,每年农药自杀中毒人数为     

PCI术后早期抗血小板药物反应性与西雅图心绞痛量表评分的相关性研究

目的 评估PCI术后早期血栓弹力图（thromboelastography,TEG）测定的阿司匹林和氯吡格雷反应性与西雅图心绞痛量表（SAQ）评分之间的相关性。方法 43例PCI术后患者使用TEG测定出花生四烯酸（AA）和二磷酸腺苷（ADP）的最大血块强度（maximum amplitude,MA）和血小板抑制率（inhibition rate,IR）。阿司匹林反应性根据AA-IR分为低（<50%）,中（50%~85%）,高（>85%）。氯吡格雷反应性根据ADP-MA分为低（>47 mm）,中（31~47 mm）,高（<31 mm）。根据2种药物的反应性组合为联合高反应组、联合中反应组和联合低反应组。患者在PCI术前和术后4周进行SAQ评分。结果 3组患者的性别构成、年龄、植入支架数、高血压和糖尿病患病率的差异均无统计学意义。3组患者术前SAQ评分无显著差异,术后4周SAQ评分均较术前明显提高,但联合低反应组患者的SAQ评分较其他2组相对较低（P<0.05）。术后SAQ评分与抗血小板药物反应性之间存在相关性（Pearson法）。结论 PCI术后早期阿司匹林和氯吡格雷反应性与SAQ评分具有相关性,抗血小板药物低反应可能是患者PCI术后早期再发心绞痛的重要危险因素。     

成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症与人类白细胞抗原-DQA1的相关性研究

目的探讨妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy, ICP）与人类白细胞抗原-DQA1（human leukocyte antigen-DQA1, HLA-DQA1）位点等位基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物法（polymerase chain reaction with sequence-specific primer, PCR-SSP）对成都地区45例ICP孕妇、18个ICP家庭、45名正常妊娠孕妇及18个正常对照家庭进行HLA-DQA1等位基因分型分析。结果ICP组孕妇HLA-DQA1＊0301等位基因频率明显低于正常对照组孕妇，除此之外，HLA-DQA1其余各等位基因的基因频率在正常对照组和ICP组之间差异无统计学意义。两组夫妇及母胎HLA-DQA1等位基因共享比较亦无统计学意义。结论成都地区人群中HLA-DQA1各等位基因与ICP的发生无明显相关性；HLA-DQA1＊0301等位基因可能是ICP的遗传保护基因，对疾病的发生可能有拮抗作用。     

雌激素受体2基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关联分析

目的探讨雌激素受体2基因（estrogen recceptor 2，ESR2）多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术，对成都地区1130例ICP患者（ICP组）和100名正常孕妇（对照组）脚2第5外显子Rsa Ⅰ酶切多态和第8外显子Alu Ⅰ酶切多态进行分析。结果（1）ESR2第8外显子Alu Ⅰ酶切多态分析表明ICP组A等位基因频率显著高于对照组（P=0．031，OR=1．975），ICP组含等位基因A的Aa＋AA基因型频率也显著高于对照组（P=0．028，OR=2．144）；（2）两组ESR2第5外显子Rsa Ⅰ酶切多态基因型rr、Rr、RR频率和等位基因r、R频率的比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ESR2第8外显子Alu Ⅰ多态可能与成都地区ICP易感性有关，含等位基因A的Aa和AA基因型可能增加ICP发病风险；而ESR2第5外显子Rsa Ⅰ多态与成都地区ICP发病风险无关联。     

一个带有HLA-DRB1*04序列基序的新等位基因DRB1*1457

人类白细胞抗原(HLA)是至今所知人类最复杂的免疫遗传多态系统.截止2006年4月,已被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名的HLA-DRB基因座位上的等位基因数为527,DRB1等位基因数为445.为了提高在骨髓库中找到HLA配合的无关供者的机会,目前国际通用的策略是在了解本地区人群HLA分布特征的基础上,合理地增加不同来源的骨髓供者登记的数量.因此检测和鉴定本地区骨髓供者中新的等位基因就成为中国造血干细胞捐献者资料库建设中很重要的研究课题.本文在四川地区发现一个骨髓捐献者家庭带有HLA-DR新等位基因,最近被世界卫生组织(WHO)HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*1457,现报告如下.     

CYP1B1基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症易感性的关系

目的研究CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病的关系。方法分别应用等位基因特异性PCR(AS-PCR)技术和人工修饰双等位基因特异性引物扩增(diASA-AMP)法,对100例ICP患者和100例正常对照孕妇CYP1B1基因外显子2密码子119(G-T)和外显子3密码子432(C-G)多态性进行分析。结果1CYP1B1基因密码子119多态分析表明ICP组T等位基因频率高于对照组(P<0.05),ICP组基因型GG、GT、TT频率与对照组相比差异有统计学意义(P<0.05)。与野生型(GG)相比,ICP组GT基因型和TT基因型增加ICP的发病风险(OR值分别为2.435和3.600);2CYP1B1基因密码子432多态分析表明两组均未检测到GG突变型,基因型CC、CG频率和等位基因C、G频率的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论CYP1B1基因外显子2密码子119多态性可能与成都地区ICP易感性有关。