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目的:探讨新疆哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因标签单核苷酸多态性与原发性高血压之间的关系。方法:采用流行病学病例—对照研究,酚—氯仿法进行DNA抽取及纯化,用SNaPshot分型技术对新疆哈萨克族363例原发性高血压患者(病例组)和370例健康对照者(对照组)进行eNOS基因的6个标签单核苷酸的多态性(tSNP)rs1800783、rs7830、rs3918188、rs1799983、rs2070744和rs1800779分型,并测定十项生化指标,测量体重指数、腰臀比等指标。结果:新疆哈萨克族人群eNOS基因6个tSNP在病例组各基因型频率和等位基因频率与对照组分布差异无统计学意义(P>0.05)。性别分层发现eNOS基因rs1799983男性病例组与对照组G和T等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),男性病例组G等位基因频率(80.8%)低于对照组(87.9%),而T等位基因频率(19.2%)高于对照组(12.1%),T等位基因患病风险为G等位基因的0.587倍(95%CI 0.370~0.901,P=0.015)。发现除rs1800783、rs1800779、rs2070744位点间存在强的配对连锁不平衡外,其它tSNP各位间不存在配对强连锁不平衡,所构建的单体型在病例组和对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:eNOS基因rs1799983 T等位基因可能是新疆哈萨克族男性原发性高血压的遗传易感基因;rs1800783与rs1800779、rs2070744位点间存在强连锁不平衡;6个tSNP构建的单体型与原发性高血压无相关性。 相似文献
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目的 探讨新疆汉族人群原发性高血压(EH)危险因素及与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188多态性与相关性。方法 于2007-2009年在现况流行病学调查基础上选择新疆汉族346例EH患者(EH组)和385名非EH患者(NT组)作为研究对象,采用酚-氯仿法提取DNA、SNaPshot技术检测多态性,分析新疆汉族人群EH危险因素及与eNOS基因rs7830和rs3918188相关性。结果 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素(P<0.05 );EH组和NT组eNOS基因rs7830位点的CC、AC和AA基因型频率(36.4%、53.5%、10.1% VS 37.7%、44.9%、17.4%)分布差异有统计学意义(χ2=9.721,P=0.008),C和A等位基因频率(63.2%、36.8% VS 60.1%、39.9%)分布差异无统计学意义(P>0.05 );EH组和NT组eNOS基因rs3918188位点CC、CA和AA基因型频率(47.7%、 44.8%、 7.5% VS 41.3%、 46.5%、12.2%)分布差异无统计学意义(P>0.05),C和A等位基因频率(70.1%、29.9% VS 64.5%、35.5%)分布差异有统计学意义(χ2=5.075,P=0.024);eNOS基因rs7830和rs3918188位点构建的CC单倍型频率(34.11% VS 27.52%)分布在2组差异有统计学意义(χ2=7.455,P=0.006),CC单倍型患病风险为1.363。结论 年龄、体质指数是新疆汉族人群EH发生的危险因素;eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性可能与EH的发生相关。 相似文献
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目的探讨新疆汉族和哈萨克族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性与原发性高血压的相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363人和正常血压者370人,选取汉族高血压患者346人,正常血压者385人,运用多重单碱基延伸分型技术进行内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C多态性分析,阐明两民族基因型、等位基因频率分布、连锁不平衡模式及构建的单体型与原发性高血压的相关性。结果超重、肥胖、甘油三酯异常及年龄51岁以上是两民族患高血压的共同相关危险因素。总人群、原发性高血压组及正常血压组中两民族内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点等位基因频率分布差异均有统计学意义(P<0.05),两位点间不存在强连锁不平衡。汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因两位点共构成4种单体型:GT(75.3%和79.6%)、GC(10.8%和10.5%)、TT(5.7%和9.8%)及TC(8.2%和0.1%)。两民族单体型频率分布最高为GT,汉族和哈萨克族人群单体型频率分布最低分别是TC、TT,且两民族间单体型GT、TT、TC频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论新疆汉族和哈萨克族人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T、T786C位点多态可能与原发性高血压不相关。 相似文献
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目的 探讨新疆哈萨克族和汉族原发性高血压(EH)与内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因27bpVNTR多态性相关性。方法选取新疆塔城地区哈萨克族高血压患者363例和健康对照370人,选取汉族高血压患者346例,健康对照385人,运用多重单碱基延伸分型技术(multiplex snapshot)技术进行eNOS基因27bpVNTR多态性分析,比较基因型、等位基因分布频率;采用双抗体夹心法(ELISA试剂盒)测定血浆eNOS含量,分析血浆eNOS水平与原发性高血压的相关性。结果 2个民族中,原发性高血压组的收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体质指数、腰臀比、胆固醇、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B平均水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);哈萨克族EH组及对照组eNOS基因27 bp VNTR的4种基因型(bba、a、ab、bc)的分布频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族EH组未检测到bc基因型,EH组及对照组的基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);汉族居民EH组携带bba、a、ab基因型的血浆eNOS平均值分别为(12.31±15.63)(13.25±13.55)、(14.27±18.94)ng/mL;对照组分别为(13.84±15.19)、(17.97±13.33)、(13.55±13.73)ng/mL,均高于哈萨克族居民。结论 新疆哈萨克族和汉族居民eNOS基因27 bp VNTR多态性与原发性高血压无关;汉族居民携带bba、a、ab基因型的血浆eNOS平均值高于哈萨克族人。 相似文献
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目的: 探讨内皮型一氧化氮合酶( eNOS )基因标签单核苷酸多态性(tSNP)(rs2070744、rs1800779、rs1799983、rs3918188和rs7830)与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性,阐明连锁不平衡(LD)模式和单体型分布特征。方法: 采取整群抽取随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(EH组)与385名健康者(NT组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。运用单碱基延伸分型(SNaPshot)技术检测 eNOS 基因标签单核苷酸多态性,确定基因型。结果: (1) eNOS 基因rs3918188位点等位基因C、A在EH组和对照组中分布频率分别为485(70.1%)、207(29.9%)和497(64.5%)、273(35.5%),EH组C等位基因频率高于对照组 (P<0.05),C等位基因患病风险为A等位基因1.287倍(95%CI 1.033-1.603,P<0.05)。rs7830位点基因型CC、AC、AA在EH组及正常对照组中的分布频率分别为126(36.4%)、185(53.5%)、35(10.1%)和145(37.7%)、173(44.9%)、67(17.4%),EH组和正常对照组基因型频率分布有显著差异(χ2=9.721,P<0.01)。其它tSNP位点基因型及等位基因频率分布在EH组和对照组间无显著差异(P>0.05)。(2)除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外;其它位点间不存在强连锁不平衡;单体型TAGAC在EH组和对照组中分布频率分别为183 (26.45%)和248 (32.21%),EH组低于对照组(P<0.05);单体型TAGCC在EH组和对照组中分布频率分别为179(25.87%)和141(18.31%),EH组高于对照组(P<0.01)。结论: eNOS rs3918188C等位基因可能是新疆汉族EH的易感因素,rs7830位点多态性可能与新疆汉族EH相关,其它tSNP可能与该民族EH不相关;除rs1800779和rs2070744位点间存在强连锁不平衡外,其它tSNP位点间不存在强连锁不平衡;tSNP构成的单体型可能与新疆汉族EH相关。 相似文献
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目的:探讨新疆哈萨克族内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因rs7830和rs3918188位点多态性与原发性高血压(EH)的相关性。方法:采用流行病学的病例-对照研究方法,用经典的酚-氯仿法进行DNA抽取、PCR及纯化,用SNaPshot分型技术对新疆哈萨克族363名EH患者(EH组)和370名正常血压者(NT组)进行eNOS基因rs7830和rs3918188分型,并采用生化技术测定空腹血糖、尿酸、胆固醇、甘油三酯等10项血浆指标,测定体重指数、腰臀比等指标。结果:(1)年龄(P<0.01)、体重指数(P<0.01)、甘油三酯(P<0.01)、低密度脂蛋白(P<0.05)和载脂蛋白A1/B(P<0.05)是新疆哈萨克族EH发生的影响因素;(2)新疆哈萨克族eNOS基因rs7830和rs3918188位点的基因型和等位基因频率在2组分布均无差异(P>0.05);(3)新疆哈萨克族eNOS基因rs7830和rs3918188位点所构建的CA、CC、AC和AA 4种单倍型频率在2组中分布均无差异(P>0.05)。结论:(1)年龄、体重指数和甘油三酯是新疆哈萨克族EH发生的危险因素,而低密度脂蛋白和载脂蛋白A1/B是新疆哈萨克族EH发生的保护因素;(2)新疆哈萨克族eNOS基因rs3918188和rs7830位点多态性与EH的发生均不相关。 相似文献
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一氧化氮(nitric oxide,NO)是生物体内重要的信使分子和效应分子,在心血管系统里,NO具有扩张血管、调节血压、抑制血小板聚集、自细胞黏附和抑制血管平滑肌细胞增殖等多种生物学作用.NO由内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)催化左旋精氨酸(L-精氨酸,L-argininine,L-Arg)和分子氧生成,eNOS是其生物合成的关键酶.eNOS基因突变可能影响eNOS蛋白的功能和活性,对NO的生成有重要影响[1-3].本研究对eNOS基因多态性与心血管疾病研究进展综述如下. 相似文献
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目的探讨内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压(EH)的相关性。方法采取整群随机抽样的方法,选取新疆沙湾县汉族346名EH患者(病例组1与385名正常对照者(对照组)为研究对象,进行流行病学调查和临床检查,并采集血样。采用单碱基延伸反应技术检测eNOS基因T786C多态性。结果eNOS基因T786C位点基因型TT、TC、CC在病例组及对照组中的分布频率分别为80.3%,18.5%,1.2%,在对照组的分布频率分别为79.2%,19.7%和1.0%。等位基因T、C在病例组中分布频率分别为89.6%和10.4%,在对照组中分布频率分别为89.1%和10.9%。病例组和对照组基因型和等位基因分布频率差异无统计学意义(P〉0.05)。病例组年龄、收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压、体质指数、腰臀比、胆固醇、低密度脂蛋白、肌酐、尿酸、载脂蛋白A1/B的平均水平均高于对照组(P〈0.05),而空腹血糖、三酰甘油、高密度脂蛋白、载脂蛋白-A1、载脂蛋白-B两组间差异均无统计学意义。结论本研究结果显示,eNOS基因T786C多态性与新疆汉族原发性高血压可能不相关。 相似文献
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