嵌合型4号环状染色体患儿1例的遗传学分析

目的探讨1例嵌合型4号环状染色体患儿核型的成因、临床表型及发病机制。方法选取2020年2月15日于滕州市妇幼保健院就诊的1例嵌合型4号环状染色体患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对其进行外周血染色体G显带核型分析、染色体微阵列分析(CMA)、荧光原位杂交(FISH)检测, 并对文献进行回顾。结果患儿为足月小样低体重儿, 具有特殊面容、动脉导管未闭、室间隔缺损。外周血染色体核型为mos 46, XY, r(4)(p16.3q35.2)[259]/45, XY, -4[25]/47, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)[8]/46, XY, der(4)del(4)(p16.3)inv(4)(p16.3q31.1)[6]/46, XY, dic?r(4;4)(p16.3q35.2;p16.3q35.2)[4]/48, XY, r(4)(p16.3q35.2), +r(4)(p16.3q35.2)×2[3]/46, XY, r(4)(p1?q2?)[2];CMA检测结果为arr[GRCh37]4p16.3(68 345-2 981 614)×1...     

志贺菌菌型、耐药谱及质粒检测研究分析

目的分析志贺菌型分布及耐药性，观察其动态变化，以控制细菌性痢疾发生。方法对来滕州市妇幼保健院就诊的6862例腹泻患者进行了志贺菌型、耐菌谱、耐药性R质粒转移情况进行研究与分析。结果检出志贺菌812株，阳性率为11．83％，分属于A、B，C、D4个群28个血清型，其中B型481株，占59．24％；C群156株，占19．21％；A群103株，占12．68％；D群72株，占8．87％。812株志贺菌80％以上菌株呈敏感和中度敏感，其耐药率均在21．67％-95．19％。检测200株志贺菌R质粒接合转移率为52％，以B、C群转移率高于A、D群。结论福氏志贺菌仍是流行的主要菌群。而细菌耐药性绝大多数为R质粒介导。     

滕州市1986～1998年度腹泻病原菌监测报告

腹泻是严重危害人体健康的一组常见多发性疾病,是国家重点防治的疾病之一.为查明腹泻病原菌构成特征和流行菌株,给防治工作提供科学依据,我们于1986年～1998年度对腾州市来我院就诊的腹泻患者进行了监测,结果报告如下.     

感染腹泻病原菌调查分析

感染性腹泻是一组严重危害人体健康的常见多发病。为了查明腹泻病原菌的分布状况、构成等病原学特征,为临床提供科学诊断依据,以提高腹泻致病菌的检出率,结果现报告如下。１材料和方法１．１标本采集和分离鉴定：每日采集就诊腹泻病人粪便不少于２０份,接种ＳＳ琼脂,...     

感染性腹泻病原菌调查分析

感染性腹泻是我国当前卫生工作的重点,为了解感染性腹泻病原体组成,给临床提供科学可靠的诊断依据,我们于2003年1月至2003年12月对来我院就诊的腹泻患者进行了致泻病原体调查,结果报告如下.