酪氨酸激酶受体通路相关基因在原发胶质母细胞瘤中的表达及其意义

背景与目的:胶质母细胞瘤是颅内最常见的肿瘤之一,其发病率和死亡率均较高,但我们对其分子生物学机制仍了解甚少.本研究应用低密度表达谱芯片检测人脑原发胶质母细胞瘤组织中酪氨酸激酶受体通路相关基因的表达情况,进一步分析其表达变化的意义.方法:使用TaqMan低密度表达芯片技术检测26个酪氨酸激酶受体通路相关基因在10例原发胶质母细胞瘤及9例正常脑组织(脑外伤减压术中所取大脑组织)并通过统计学分析其在胶质母细胞瘤和正常脑组织中的表达差异.结果:在正常脑组织中,丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)系统的两个基因MAP2K1及MAP2K4的Ct值分别为1.6±1.7和2.2±2.1,而在原发胶质母细胞瘤中的Ct值分别为3.9±1.5和5.0±2.0,其与正常脑组织的Ct差值分别为-2.3和-2.8(P<0.05).结论:MAP2K1和MAP2K4基因在原发胶质母细胞瘤中的表达明显下调;酪氨酸激酶受体通路相关基因中MAPK系统基因的表达差异可能与原发胶质母细胞瘤的发生、发展密切相关.     

运用低密度表达谱芯片检测原发胶质母细胞瘤中相关基因表达

我们应用选取目前胶质瘤相关基因调节通路中的95个基因制成的低密度表达谱芯片（MFC）通过高通量实时定量逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）技术对胶质母细胞瘤中的基因表达进行分析，以期进一步阐明胶质母细胞瘤的发病机制，并希望能找到一种更简单、有效的能高通量检测肿瘤组织基因表达的方法。     

线粒体基因的分子诊断:早期氨基糖苷类抗生素耳毒作用的发现与预防

氨基糖苷类抗生素如庆大霉素、链霉素和托普霉素等都是在临床上非常重要的药物,而这些药物的使用常常会导致部分病人听力不可逆的损伤,在耳聋病人中,有很高比例是由于氨基糖苷类抗生素的耳毒性引起的.在家族性的药物损伤性耳聋中,氨基糖苷类抗生素耳毒性的高度敏感通常为母系遗传,提示线粒体DNA上的突变可能是导致此类症状的分子生物学基础.突变分析发现在线粒体12S rRNA上发现了多个和严重的药物性耳聋相关的基因突变,其中尤以A1555G和C1494T突变在氨基糖苷类抗生素引发的耳聋病例中占有显著的比重.A1555G或C1494T突变在12S rRNA的A区形成一个新的结合碱基对,使12S rRNA的二级结构与细菌的16S rRNA更为相似,促进了氨基糖苷类抗生素与之结合,使得带该类突变的个体在使用氨基糖苷类抗生素后会发生或者加重听力缺失.一系列的研究数据提供了有价值的信息和技术,使得预测哪些人具有氨基糖苷类抗生素耳毒性的高风险成为可能,同时提高了氨基糖苷类抗生素治疗的安全性,对于降低耳聋的发病率具有重大的意义.     

无锡地区2001年-2002年生殖道感染者4种支原体分子流行病学研究

目的了解无锡地区2001年-2002年男女性生殖道感染者解脲脲原体(Uu)、人型支原体(Mh)、生殖支原体(Mg)、肺炎支原体(Mpn)感染状况.方法收集2001年～2002年来无锡市第一人民医院就诊的1600例男女性生殖道感染者病灶部拭子标本(男:尿道拭子,女:阴道拭子),应用套叠式聚合酶链反应(nPCR)技术进行Uu、Mh、Mg和Mpn 4种支原体核酸检测.结果 1600例男女性生殖道感染者Uu、Mh、Mg和Mpn 4种支原体阳性率分别为42.3%、18.9%、5.0%和6.1%,支原体总阳性率达51.5%;其中女性Uu、Mh 2种支原体的检出率明显高于男性.结论无锡地区2001年-2002年男女性生殖道感染者中支原体感染率高,且已构成流行.     

家族性慢性良性天疱疮一家系四例

先证者(Ⅲ9)女,52岁.因"躯体皱褶处反复红斑、水疱、糜烂近20年"就诊于我科门诊.患者20年前无明显诱因出现颈部瘙痒,起水疱,水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂;皮疹逐渐发展增多,渐累及面、耳后、乳房下、腹股沟、腋窝等皮肤皱褶处.     

家族性慢性良性天疱疮一家系四例

先证者(Ⅲ9)女,52岁.因"躯体皱褶处反复红斑、水疱、糜烂近20年"就诊于我科门诊.患者20年前无明显诱因出现颈部瘙痒,起水疱,水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂;皮疹逐渐发展增多,渐累及面、耳后、乳房下、腹股沟、腋窝等皮肤皱褶处.     

家族性慢性良性天疱疮一家系四例

先证者(Ⅲ9)女,52岁.因"躯体皱褶处反复红斑、水疱、糜烂近20年"就诊于我科门诊.患者20年前无明显诱因出现颈部瘙痒,起水疱,水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂;皮疹逐渐发展增多,渐累及面、耳后、乳房下、腹股沟、腋窝等皮肤皱褶处.     

442例男性STD者与五种支原体感染状况研究

为了解男性STD者解脲脲原体 (Uu)、人型支原体 (Mh)、肺炎支原体 (Mpn)、生殖支原体 (Mg)、发酵支原体 (Mf)的感染和流行状况 ,我们应用nestedPCR(nPCR)技术对无锡地区 4 4 2例男性STD者的尿道拭子标本进行了Uu、Mh、Mpn、Mg、Mf 5种支原体联合检测。结果发现Uu、Mh、Mpn、Mg、Mf的检出率分别为 4 8 6 %、2 0 8%、9 0 %、7 0 %、0 9% ;最常见的 3种感染模式为Uu单项阳性 (占 31 0 % )、Un与Mh合并阳性 (占 8 8% )、Mh单项阳性 (占 8 6 % )。支原体感染不仅可以致STD ,还可致男女性不育不孕和不良妊娠结局 ,因此值得医学和社会各界的关注 !     

308nm紫外线家庭光疗仪治疗儿童白癜风临床观察

目的 观察308 nm紫外线家庭光疗仪治疗儿童白癜风的有效性及安全性。方法 收集2019年1月—2022年11月在南京医科大学附属无锡儿童医院皮肤科门诊诊断为白癜风的患儿103例,随机分为对照组49例及研究组54例,对照组应用常规药物治疗,研究组应用常规药物及家庭308 nm紫外线家庭光疗仪照射,3次/周,分别于治疗后1、2、3个月时进行随访和疗效评价。结果 研究组治疗有效率高于对照组,研究组治疗3个月后面颈部显效率为78.38%,躯干部59.04%,四肢50.00%,肢端33.33%,面颈部光疗效果优于躯干部、四肢及肢端,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 家庭光疗仪治疗儿童白癜风依从性高,疗效好,不良反应少。     

家族性慢性良性天疱疮一家系四例

先证者(Ⅲ9)女,52岁.因"躯体皱褶处反复红斑、水疱、糜烂近20年"就诊于我科门诊.患者20年前无明显诱因出现颈部瘙痒,起水疱,水疱破溃后形成浅表糜烂、结痂;皮疹逐渐发展增多,渐累及面、耳后、乳房下、腹股沟、腋窝等皮肤皱褶处.