深部电极脑电图在灰质异位相关癫痫的术中应用

目的 探讨脑深部电极脑电图在脑深部局灶性灰质异位相关癫痫的应用价值.方法 同顾性分析应用脑深部电极脑电图进行定位的4例灰质异位症和1例下丘脑错构瘤病例的资料.结果 男3例,女2例,年龄18～28岁,异位灰质分别位于左额2例、下丘脑、左顶和右枕各1例,病程5-27年.4例癫痫发作表现全面性发作,同时3例发作期脑电图表现为双侧广泛痫性放电.5例均行立体定向病灶内深部电极埋藏术,4例同时埋藏皮层电极,确定癫痫灶均为异位灰质结构,3例行病灶立体定向病灶毁损术,靶点为2～4个,温度为70℃,时间为80 s,2例行立体定向引导下直接手术切除病灶.随访时间12-23个月,下丘脑错构瘤患者癫痫发作减少80%,其他4例目前随访均无发作.无并发症出现.结论 深部电极埋藏脑电图是定位脑深部局灶性灰质异位相关癫痫致痫病灶的重要方法,局灶性病灶可能出现全面性癫痫发作和广泛性脑电图异常.

Abstract：

Objective Heterotopia gray matter (HGM) and hypothalamic hamartoma (HH ),congenital brain malformation underlied by neuronal migration disorders,are one of significant causes of epilepsy,this paper is to discuss the value of deep brain needle electrode EEG in epileptogenic zone localization in patients with nodule HGM and HH.Methods Intracranial electrodes EEG data of patient with HGM and HH was analyzed retrospectively.Methods This cohort included 5 cases (2 females and 3males) whose ages at surgery were from 18 to 28 year old.The heterotopic grey lied in left frontal lobe in 2patients,and hypothalamus,left parietal lobe and right occipital lobe in 1 case respectively.Generalized seizure attack was found in 4 cases and generalized ictal discharge in scalp EEG were presented in 3 patients.All patients underwent intracranial electrode EEG recording,and 1 case used needle electrode as exclusive intracranial electrode.3 patients were performed stereotactic lesion radiofrequency ablation with 2 -4 targets for 80 s with 70℃,and others were used lesion remove under stereotactic guiding.During 12-23 months follow up,4 patients with HGM rendered seizure free,and the patient with HH presented 80% seizure reduction without complication.Conclusion Deep brain needle electrode EEG is an important tool to epileptogenic zone localization of patients with brain heteotopic grey,and focal lesion could present generalized seizure attack and epileptiform discharge.     

MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子甲基化状态对脑胶质瘤预后的影响

目的探讨脑胶质瘤DNA修复基因O6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（MGMT）和错配修复基因（MMR）（hMLH1、hMSH2）启动子甲基化状态及其对患者预后和烷化剂化疗敏感性的影响。方法采用甲基化特异性PCR（MSP）方法检测39例脑胶质瘤和6例正常脑组织MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态,免疫组化方法测定其蛋白表达。绘制Kaplan-merier生存曲线。结果脑胶质瘤组织MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化发生率分别为46.2%、10.3%和20.5%,而正常脑组织相应基因启动子区未发生甲基化;三种基因启动子未甲基化模式与其对应蛋白表达模式相似。MGMT基因甲基化的脑胶质瘤患者存活率显著高于未甲基化者（P〈0.05）;MMR基因甲基化患者中MGMT基因甲基化与未甲基化者的生存期无统计学差异（P〉0.05）。结论hMLH1、hMSH2及MGMT甲基化是脑胶质瘤发生过程中常见的分子事件;联合检测MGMT、hMLH1和hM-SH2基因启动子甲基化状态可判断脑胶质瘤患者的预后及其对烷化剂化疗的敏感性。     

手术联合瘤内近距离放射治疗复发性胶质瘤

目的探讨外科手术切除联合瘤内近距离放射治疗复发性脑胶质瘤的疗效和安全性。方法回顾分析2001年2月-2004年2月间60例开颅手术切除的复发性脑胶质瘤患者，28例术中在残瘤内置入放疗囊，术后向囊内定期注入^131I30—60mCi，32例术后行普通化疗。随访观察肿瘤再次复发率和患者死亡率。结果再次手术联合瘤内近距离放疗患者肿瘤复发率和死亡率均低于手术联合普通化疗组。结论在手术切除肿瘤的基础上，残瘤内植入放疗囊，定期注入^131I30—60mCi，在残瘤内进行瘤内近距离放射治疗，可以提高复发性脑胶质瘤的疗效。     

局限性非外伤性脑软化灶相关癫痫的手术治疗

目的 探讨软化灶切除联合多处软膜下横切治疗局限性非外伤性脑软化灶相关癫痫的方法 和效果.方法 28例非外伤性脑软化灶相关癫痫患者根据发作时症状、MRI、发作间期正电子发射计算机断层扫描(PET)和视频脑电图(VEEG)检查,确定致痫灶,进行全软化灶切除,软化灶周边辅以多处软膜下横切.术后随访1年以上,按Engel标准分级评价癫痫控制情况.结果 术后1年,患者达到Engle Ⅰ级6例,Ⅱ级11例,Ⅲ级9例,Ⅳ级2例.软化灶局限、远离功能区、不伴有脑萎缩的患者癫痫控制率(Engle Ⅰ～Ⅱ)在80%以上,优于其他患者(P＜0.05).结论 全软化灶切除联合多处软膜下横切可安全、有效地治疗非外伤性脑软化灶性癫痫,软化灶局限、远离功能区、不伴有脑萎缩的患者往往预后良好.     

脑胶质瘤患者组织和血清MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子甲基化状态检测

目的 探讨脑胶质瘤患者组织和血清中MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子CpG岛甲基化发生率及相关性.方法 甲基化特异性PCR(MSP)检测39例脑胶质瘤组织样本及32例预处理的脑胶质瘤血清样本中MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态.结果 脑胶质瘤组织MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化发生率分别为46.2 %、10.3 % 和20.5 %,肿瘤组织中至少有一种基因甲基化的发生率为64.1 % (25/39);在脑胶质瘤患者外周循环血液中检测到了相关基因甲基化系列,并且与组织中基因甲基化发生率明显相关.结论 MGMT、hMLH1和hMSH2基因启动子甲基化是脑胶质瘤发生过程中常见的分子事件,血清中相关基因DNA甲基化检测有可能为脑胶质瘤诊断和个体化化疗提供一种稳定的无创性检测指标.     

癫痫患者血清孕激素及海马孕激素受体表达

目的 探讨癫痫患者血清孕酮及海马孕激素受体(progesterone receptor,PR)与癫痫发作的关系.方法 用化学发光法测定男性、女性顽同性癫痫患者血清孕酮水平,用免疫绀化方法检测其海马CA3区孕激素受体的表达水平,与正常组进行对比.结果 癫痫患者血清孕酮水平显著低于正常人,伴有经期性癫痫者孕酮水平更低.女性癫痫患者海马内孕激素受体过度表达.结论 血清孕酮水平下降是癫痫发作的原因之一,女性癫痫患者海马内PR的过度表达可能由长期癫痫发作诱发,对海马神经元可能有保护作用.     

MGMT基因启动子甲基化检测在脑胶质瘤化疗中的意义

背景与目的：如何预测和克服肿瘤细胞对化疗药物的耐药性,实施个体化治疗是肿瘤化疗急需解决的问题。与基因启动子甲基化密切相关的DNA损伤修复基因O^6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶（O^6-methylguanine-DNA methyhransferase,MGMT）表观沉默与肿瘤对烷化剂药物化疗敏感性密切相关。本研究探讨检测MGMT基因启动子CpG岛甲基化在判断脑胶质瘤患者预后及预测肿瘤对烷化剂药物耐药性中的意义。方法：甲基化特异性PCR（MSP）法检测脑胶质瘤组织及肿瘤细胞株MGMT基因启动子甲基化状态,蛋白印迹和免疫组化法测定蛋白表达。MTF法检测肿瘤细胞株对烷化剂药物敏感性,将患者随访资料针对MGMT甲基化状态绘制Kaplan-Meier生存曲线,并进行log—rank检验分析。结果：39例脑胶质瘤患者组织MGMT基因启动子甲基化发生率为46．2％,蛋白表达阳性率为61．5％,且肿瘤组织中MGMT基因甲基化状态与蛋白表达显著相关（P〈0．05）：6例正常组织均未检测出基因甲基化。MGMT基因过甲基化的脑胶质瘤SHG44细胞株用5-Aza-CdR处理后完全脱甲基化．MGMT蛋白恢复了表达,同时细胞株对烷化剂药物敏感性也发生逆转．由敏感转变为耐受。在采用手术、放疗和烷化剂尼莫司汀化疗等综合治疗的39例脑胶质瘤患者中,MGMT基因甲基化的患者生存率显著高于MGMT基因未甲基化患者（P〈0．05）。结论：MGMT基因甲基化状态与蛋白表达及肿瘤细胞对烷化剂药物敏感性密切相关,有可能替代MGMT蛋白检测成为判断脑胶质瘤患者预后和预测肿瘤对烷化剂化疗耐药性的标志分子。     

周围神经选择性切断治疗脑瘫性下肢痉挛

目的探讨周围神经选择性切断治疗脑瘫性下肢痉挛的效果。方法对380例脑瘫性下肢痉挛患者,根据痉挛部位不同,选择相应周围神经(包括腰骶段脊神经后根、坐骨神经、闭孔神经和胫神经)部分切断。结果术后痉挛缓解率100%,其中82例患者肌力下降,142例患者出现肢体麻木、感觉减退,随访期间均见好转。术后随访6个月～3年,随访期间痉挛缓解率为95%。95%患者行走步态好转。结论周围神经选择性切断术对治疗脑瘫性下肢痉挛是安全、有效的。     

脊神经部分切断联合肌腱延长治疗痉挛型脑瘫

目的探讨选择性脊神经后根部分切断术,同期联合肌腱延长术治疗下肢痉挛型脑瘫的方法和疗效。方法下肢痉挛型脑瘫患者23例,选择性脊神经后根部分切断,同期对伴有的下肢肌腱部分挛缩行肌腱延长术治疗。分别于手术前、术后6个月、12个月行神经功能评估。结果所有病例随访12～17个月,平均14个月。术后肌张力明显降低,痉挛及挛缩状态明显缓解,髋、膝、踝关节活动范围明显改善。术后经康复训练,运动能力改善效果明显,有效率81％,无明显手术并发症。结论选择性脊神经后根部分切断术同期联合肌腱延长术治疗下肢痉挛型脑瘫,可有效的改善痉挛状态,纠正肢体部分挛缩畸形,降低患者残障程度,提高患者的生活质量。     

周围神经选择性切断治疗脑瘫性下肢痉挛

目的探讨周围神经选择性切断治疗脑瘫性下肢痉挛的疗效。方法回顾2003年1月至2008年3月收治的380例脑瘫患者,根据痉挛部位不同,选择相应周围神经进行部分切断,包括：腰骶段脊神经后根、坐骨神经、闭孔神经和胫神经。结果术后痉挛缓解率100%,其中82例患者肌力下降,142例患者出现肢体麻木、感觉减退,随访期间,均见好转。随访6个月至3年,随访期间痉挛缓解率为95%。95%患者行走步态好转。结论周围神经选择性切断术是治疗脑瘫性下肢痉挛的安全、有效的神经外科方法。