北方汉族人群维生素D受体基因Bsm I位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

原发性散发性肾透明细胞癌患者癌组织中抑癌基因VHL突变的研究

目的 探讨国人原发性散发性透明细胞癌中ＶＨＬ抑癌基因突变及其意义。方法 采用聚合酶链反应及单链构像多态性分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）和测序等方法,分析了２０例原发性散发性肾透明细胞癌中Ｖon Hippel-Lindau(VHL）抑癌基因突变的情况。结果 ２０例癌组织中１１例有ＶＨＬ基因突变,突变率为５５％。这些突变主要发生在第１,２,３号外显子的后１／３区,其中６例缺失,２例插入３例误义突变。结论 国人原发性散发性肾透明细胞癌中存在ＶＨＬ基因的突变。ＶＨＬ基因可作为临床诊断指标,并可望成为肾透明细胞癌基因治疗的重要目的基因。     

中国汉族人群维生素D受体基因3′区域单核苷酸多态性与前列腺癌基因危险性的关系

背景前列腺癌发病率有显著的种族差异,近来已有研究报告显示维生素D受体基因(vitamin D receptor gene,VDRG)多态性与前列腺癌的发病危险性有关,但大多集中在高发病的欧美人群.目的研究低发病的中国汉族人群VDRG单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与前列腺癌的关系,探讨前列腺癌发病种族差异的原因.设计非随机对照研究.地点和对象329受试者(103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者)外周血标本,采集自北京大学第一医院.所有受试者来自北方地区的汉族人群,均知情同意.干预收集中国北方地区汉族人群103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者外周血标本,应用基于PCR的限制性酶切片段长度多态(restriction fragment length polymorphism,RFLP)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chxomatograpy,DHPLC)方法,检测VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI,BsmI和ApaI,并对该位点SNP分布进行分析.主要观察指标VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI,BsmI和ApaI在病例与对照组中的分布,VDRG SNP分布与中国汉族人群前列腺癌发病危险及疾病进展的关系.结果VDRG 3′区域三个SNP位点基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌患者及对照中的分布频率无显著差异(P＞0.05),但TaqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群相比有显著不同.器官局限性前列腺癌组(T1～T2)Tt基因型以及携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P＜0.05),此外,在低分级组(Gleason＜7)携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P=0.031).结论结果显示VDRG 3′区域多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌发病危险无关,但VDRG多态性在预测前列腺癌疾病进展有一定作用,TaqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群有明显差异,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一.     

散发性肾癌中VHL基因的两个单核苷酸多态位点分析和杂合性缺失检测

目的检测79例散发性肾癌中抑癌基因VHL内部的两个单核苷酶多态(single nucleotide polymorphism，SNP)位点并分析杂合性缺失(loss of heterozygosity，LOH)发生情况，探讨VHL基因LOH与肾癌临床病理特征的关系。方法从肿瘤和正常肾组织中提取DNA，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测VHL基因5′端SNP位点rs779805和3′端SNP位点rs1642742的基因型。在两个位点的杂合子中进行LOH检测，并分析VHL基因LOH与临床病理特征的关系。结果我们计算了两个位点的基因型、基因频率、杂合度、多态信息含量等遗传学参数。综合两个位点发现杂合子29例．其中12例(41．4％)存在LOH。VHL基因LOH与肾癌发生年龄、性别、临床分期、病理分级无显著相关性。结论在散发性肾癌中，VHL基因LOH是肿瘤发生的重要机理，其发生率达41．4％，VHL基因LOH与肾癌分期、分级无关。     

中国汉族人群维生素D受体基因3′区域单核苷酸多态性与前列腺癌基因危险性的关系

背景：前列腺癌发病率有显著的种族差异，近来已有研究报告显示维生素D受体基因(vitamin D receptor gene，VDRG)多态性与前列腺癌的发病危险性有关，但大多集中在高发病的欧美人群。目的：研究低发病的中国汉族人群VDRG单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)与前列腺癌的关系，探讨前列腺癌发病种族差异的原因。设计：非随机对照研究。地点和对象：329受试者(103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者)外周血标本，采集自北京大学第一医院。所有受试者来自北方地区的汉族人群，均知情同意。干预：收集中国北方地区汉族人群103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者外周血标本，应用基于PCR的限制性酶切片段长度多态(restriction fragment length polymorphism，RFLP)和变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography，DH-PLC)方法，检测VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI．BsmI和ApaI，并对该位点SNP分布进行分析。主要观察指标：VDRG 3′区域三个单核苷酸多态位点TaqI．BsmI和ApaI在病例与对照组中的分布，VDRG SNP分布与中国汉族人群前列腺癌发病危险及疾病进展的关系。结果：VDRG 3′区域三个SNP位点基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌患者及对照中的分布频率无显著差异(P&;gt;0．05)，但TaqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群相比有显著不同。器官局限性前列腺癌组(T1～T2)Tt基因型以及携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P&;lt;0．05)，此外，在低分级组(Gleason&;lt;7)携带等位基因A的纯合子(AA)或杂合子(Aa)的频率明显高于对照组(P=0．031)。结论：结果显示VDRG 3′区域多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌发病危险无关，但VDRG多态性在预测前列腺癌疾病进展有一定作用，TraqI和BsmI位点基因型频率分布与高发患者群有明显差异，可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

中国汉族人群维生素D受体基因3''''区域单核苷酸多态性与前列腺癌基因危险性的关系(英文)

背景:前列腺癌发病率有显著的种族差异,近来已有研究报告显示维生素D受体基因(vitaminDreceptorgene,VDRG)多态性与前列腺癌的发病危险性有关,但大多集中在高发病的欧美人群。目的:研究低发病的中国汉族人群VDRG单核苷酸多态性(singlenu-cleotidepolymorphism,SNP)与前列腺癌的关系,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。设计:非随机对照研究。地点和对象:329受试者(103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者)外周血标本,采集自北京大学第一医院。所有受试者来自北方地区的汉族人群,均知情同意。干预:收集中国北方地区汉族人群103例前列腺癌患者、112例前列腺增生及114例对照者外周血标本,应用基于PCR的限制性酶切片段长度多态(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP)和变性高效液相色谱(denaturinghighperformanceliquidchromatography,DH-PLC)方法,检测VDRG3'区域三个单核苷酸多态位点TaqI,BsmI和ApaI,并对该位点SNP分布进行分析。主要观察指标:VDRG3'区域三个单核苷酸多态位点TaqI,BsmI和ApaI在病例与对照组中的分布,VDRGSNP分布与中国汉族人群前列腺癌发病危险及疾病进展的关系。结果:VDRG3'区域三个SNP位点基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌患者及对照中的分布频率无显著差异(P>0.     

肾细胞癌患者抑癌基因VHL双等位基因

目的探讨肾细胞癌患者中抑癌基因VHL的双等位基因失活发生情况.方法在41例肾细胞癌患者中提取肿瘤和正常组织DNA.采用单链聚合酶链反应(PCR)和测序法检测肿瘤组织中VHL基因的突变情况.采用PCR限制性片段长度多态性法检测VHL基因内部的2个单核苷酸多态性(SNP)位点,在2个位点的杂合子中通过对比肿瘤组织和正常肾组织分析VHL基因的杂合性丢失(LOH)情况.结果在肾细胞癌中51%(21/41)发生VHL基因突变,42%(8/19)发生VHL基因LOH,基因突变和LOH发生具有显著一致性(r=0.78),在37%(7/19)的肾细胞癌中发生VHL双等位基因失活.结论肾细胞癌中存在由VHL基因突变和LOH导致的VHL双等位基因失活现象,VHL双等位基因失活发生率为37%.     

北方汉族人群维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与前列腺癌易感性的相关性分析

目的 :研究低发病的中国汉族人群维生素D受体基因 (VDRG)BsmⅠ 位点单核苷酸多态性 (SNP)与前列腺癌的关系 ,探讨不同种族前列腺癌发病的基因差异。　方法 :收集中国北方地区汉族人群 10 3例前列腺癌病人及10 6例健康对照者外周血标本 ,应用变性高效液相色谱 (DHPLC)检测VDRG第 8内含子BsmⅠ多态位点 ,并对该位点SNP分布进行分析。　结果 :BsmⅠ 多态位点bb、Bb、BB基因型和等位基因在北方地区汉族前列腺癌病人及对照者中的分布频率差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,基因型分布频率分别为 92 .2 3%、7.77%、0和 94.34 %、5 .6 6 %、0 ;等位基因B、b分别为 3.88%、96 .12 %和 2 .91%、97.0 9%,而与高发病人群的分布相比有显著不同。　结论 :VDRGBsmⅠ多态性在低发病的中国汉族人群与前列腺癌无相关 ,其分布与高发病人群有明显差异 ,提示VDRGBsmⅠ多态性可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。