外泌体miRNA146b-5p促进甲状腺乳头状癌细胞迁移和侵袭

目的 :分离和鉴定甲状腺乳头状癌KTC-1细胞分泌的外泌体,并探讨外泌体携带miRNA146b-5p对KTC-1细胞体外迁移和侵袭的影响。方法:收集KTC-1细胞的外泌体,电转miRNA146b-5p和其抑制剂进入外泌体,并与KTC-1细胞共培养。检测KTC-1细胞的体外迁移和侵袭的能力。结果:成功分离和鉴定KTC-1细胞分泌的外泌体。外泌体miRNA146b-5p可进入KTC-1细胞,促进KTC-1细胞的体外迁移和侵袭。结论:外泌体miRNA146b-5p可促进甲状腺乳头状癌的体外侵袭和转移。外泌体miRNA423-5p沉默可能作为甲状腺乳头状癌的治疗方法。     

浙江省2007－2017年罕见病住院病例特征分析

目的 分析2007-2017年浙江省24 388例罕见病住院病例特征，为制定罕见病防控策略提供依据。方法 收集2007-2017年浙江省10家三级甲等（三甲）医院罕见病住院病例资料和各年度住院数，进行描述性统计分析。结果 罕见病病例共24 388例，占住院总例数的2.69‰（24 388/9 054 201），病例数居前3位的疾病类型依次为"血液和造血器官疾病以及某些涉及免疫机能的异常"（占32.81%，8 001/24 388）、"先天性畸形、变形和染色体异常"（占24.87%，6 065/24 388）和"神经系统疾病"（占19.01%，4 635/24 388）；2007-2017年罕见病病例数呈逐年增长趋势，年均增幅19.69%，而罕见病例数占同期住院总例数比例仅在2016-2017年明显上升，各类型罕见病时间分布呈不同特征；罕见病的病例数男女性别比为1.35：1（13 990/10 398），男女性别比最高的3类疾病依次为"消化系统疾病"（4.45：1，1 180/265）、"损伤、中毒和外因的某些其他后果"（3.51：1，281/80）和"神经系统疾病"（2.26：1，3 213/1 422）；各年龄段罕见病类型、各类型罕见病年龄分布均呈不同特征；病例数居前10位的疾病占全部罕见病例数的53.55%（13 060/24 388），其中前3位疾病分别为成人粒细胞缺乏症（14.41%，3 515/24 388）、皮质基底核退化症（7.60%，1 854/24 388）和亨诺克-舍恩莱因紫癜（6.01%，1 466/24 388）。结论 本研究分析的浙江省2007-2017年24 388例罕见病住院病例的特征资料，是推动我国罕见病的研究、监测或登记数据库构建、制定防控策略的参考依据。     

46,XX男性性反转综合征遗传学诊断及临床分析

目的通过对66例46,XX男性性反转综合征患者进行细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制及临床特点。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析,PCR扩增Y染色体长臂上AZF基因位点。结果 66例患者染色体核型分析均为46,XX,PCR扩增显示SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部存在2例,SRY基因阳性、AZFa、b、c、d区全部缺失56例,SRY基因阴性、AZFa、b、c、d区全部缺8例。结论 46,XX男性性反转综合征患者临床男性表型,在遗传学上表现出明显的异质性,SRY基因缺失的患者也能发育成临床男性表型,提示在男性性别的决定和分化过程中,可能存在多种关键性影响因素。     

失代偿期肝硬化患者合并低钠血症172例临床分析

目的探讨失代偿期肝硬化合并低钠血症与肝功能分级及其它并发症的关系。方法回顾性分析172例失代偿期肝硬化合并低钠血症患者的临床及实验室资料。结果不同血钠浓度时肝性脑病、肾功能减退发生率比较差异显著,Child-PughC级患者血钠浓度最低。结论临床医师要重视肝硬化患者低钠血症的防治。     

T波顶点至T波终点间期及T波顶点至T波终点间期离散度是Brugada综合征患者发生室速／室颤的危险因素

近年来陆续报道,Brugada综合征(BS)患者发生室速/室颤(VT/Vf)的危险因素有自发性马鞍型ST段弓背向上抬高、男性、晕厥史、猝死幸存者、程控诱发VT/Vf者等。现研究T波顶点至T波终点间期(Tp-e)及T波顶点至T波终点间期离散度(Tp-e离散度)是否为Brugada综合征患者致心律失常事件危险因素。方法:将1995年11月~2004年2月连续收治的29例BS及29例健康对照组作为研究对象,对所有无症状性BS及9例症状性BS行心内电生理检查,并给予程控刺激。于心电图上分别测定QT、QTc、QT离散度、QTp、Tp-e及Tp-e离散度。其中QTp指QRS波起点至T波顶点…     

胰腺损伤15例诊断与治疗临床分析

本文探讨胰腺损的诊断与治疗,结果认为,胰腺损伤比较少见,占腹部外伤1%~2%,由于胰腺的解剖特点及胰腺损伤无特异性检测方法,临床上误诊、漏诊率极高。本文通过对15例胰腺损伤的诊治,提出胰腺损伤的诊断要点及各类型胰腺损伤的治疗方法。