CHARGE综合征2例报告并文献复习

目的探讨CHARGE综合征的临床特征及诊断。方法回顾分析2例确诊因CHD7基因变异导致CHARGE综合征患儿的临床资料,并以"CHARGE综合征、CHD7基因"为关键词,检索PubMed、HGMD、中国知网及万方数据库1998年1月-2018年6月收录的文献进行复习。结果 2例男性患儿分别为4月余、8岁2个月。均表现为生长发育缓慢,伴有听力障碍、动脉导管未闭;例1伴有视力障碍,例2伴睾丸隐匿。基因检测例1为CHD7基因第29外显子c.5883CT(p.Arg1945*)杂合无义变异,例2为CHD7基因第12外显子c.2966GA(p.C989Y)杂合变异。例1患儿CHD7位点突变导致编码的CHD7蛋白截短而致病;例2患儿CHD7位点变异,除本身可能导致的错义突变致病外,也可能导致SRp55蛋白结合的ESE(TGCATT)位点消失,影响pre-mRNA剪接的准确率,进而影响CHD7蛋白的功能。共检索到CHD7基因相关CHARGE综合征文献107篇,涉及到1 021例患者。HGMD收录的CHD7基因突变数据共计817个。结论 CHARGE综合征表现多样、涉及多系统,CHD7基因检测有助于诊断。     

多灶性IgG4相关自身免疫性胰腺炎一例

自身免疫性胰腺炎典型影像学表现为胰腺腊肠样弥漫肿大,也可表现为局灶性肿块且难以与胰腺肿瘤区分,而多灶占位样表现较少。本文报告1例表现为多灶占位的自身免疫性胰腺炎,且本病例展现了病灶增大并融合至典型影像学表现的过程。     

天冬氨酰基葡萄糖胺尿症患儿1例的基因变异分析

目的分析1例天冬氨酰基葡萄糖胺尿症(AGU)患儿的临床表型及遗传学病因。方法选取2021年1月25日于贵阳市妇幼保健院儿童内分泌科就诊的1例AGU患儿为研究对象。收集患儿的临床资料, 对患儿进行全外显子组测序(WES)和基因组拷贝数变异测序(CNV-seq), 用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果患儿携带AGA基因c.319C>T(p.Arg107*)纯合无义变异, 其父母均为同一变异的杂合子。患儿CNV-seq分析未见异常。上述变异在人群数据库及HGMD数据库中均未见收录, 根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为致病性(PVS1+PM2+PP3)。结论 AGA基因c.319C>T纯合变异可能是本例AGU患儿的遗传学病因, 上述发现为患儿父母的再次生育和产前诊断提供了依据。