羧酸酯酶1和羧酸酯酶2基因表达量与体质量指数的关系及其基因多态性分析

目的 通过检测健康志愿者的羧酸酯酶1 (carboxylesterase 1,CES1)和羧酸酯酶2 (carboxylesterase 2,CES2)的基因多态性和基因表达水平,探索CES1和CES2在代谢中的作用。方法 从48例健康志愿者获得血样并提取DNA,对DNA进行二代基因测序,并提取总RNA检测基因表达量。使用多元线性回归分析CES1和CES2基因表达量与性别、年龄、体质量指数(body mass index, BMI)的关系。结果 CES1的基因表达量为141.8(72.7,237.8),CES2的基因表达量为74.4(30.8,133.6)。多元线性回归分析中,BMI与CES2的基因表达有关,性别、年龄和BMI与CES1的基因表达无关。发现CES1 20个基因变异,其中10个会引起氨基酸序列改变;发现CES2 6个基因变异,其中2个引起氨基酸序列改变。结论 发现CES2的表达水平与BMI相关,CES1的表达水平与BMI无明显相关,基因预测结果提示CES1的遗传变异可能影响其功能表达。     

病毒性心肌炎诊断有了客观标准

以南京医科大学附属第一医院分子细胞心脏病研究室主任、博士生导师张寄南教授为首的课题组,从１９９６年起,在国家“九五”课题资金及江苏省科委社会发展基金的资助下,围绕病毒性心肌炎和扩张型心肌病的诊断及治疗开始了研究。他们先研制出高特异、高敏感的单克隆抗体,然后将其用于２８２例临床诊断为病毒性心肌炎的患者,检测其血清肌钙蛋白Ｉ的变化。结果发现１５７例患者的血清肌钙蛋白Ｉ升高,其中３个月转阴率５２,３％,６个月转阴率９０．８％。同时发现血清肌钙蛋白Ｉ持续升高的患者,血清中出现抗Ｍ受体抗体,减少心肌Ｍ受体…     

乳腺癌相关基因被发现

来自美国、芬兰、瑞典、冰岛和德国的科学家进行的合作研究显示,在人类第13对染色体上,可能存在着被称为“乳腺癌3”的新乳腺癌基因。 与乳腺癌有显著关系的另外两个基因——“乳腺癌1”和“乳腺癌2”已经被识别。科学家是在研究乳腺癌多发性家庭时发现这两个基因的。但研究也发现,这些家庭中有一些并没有“乳腺癌1”和“乳腺癌2”基因,却也出现了遗传性乳腺癌患者。 为解释这一现象,该国际研究小组首先对37名没有上述两种基因的乳腺癌患者的肿瘤组织进行了分析,确定问题可能与第13对染色体有关。然后,他们又研究了77 个芬兰、冰岛和瑞典的家庭,这些家庭都有非上述两种基因导致的乳腺癌患者,结果发现第13对染色体上可能存在新的乳腺癌基因。 科学家们已在第13号染色体上初步确定出一块区域,认为其中可能含有新的乳腺癌基因。接下来,他们计划进一步分离出“乳腺癌3”基因,并在全世界范围进行调查,以证实该基因的普遍性。科学家表示,确定这一基因将为医生提供诊断遗传性乳腺癌的新方法。 (摘自《健康报》2000年8月18日第1版)     

德国科学家发现肥胖和高血压基因

德国科学家找到了导致人体肥胖和高血压的一种新基因。埃森大学希费尔特教授说,他领导的一个研究小组发现,一种叫做“Ｇ－朊”的基因会导致血管狭窄和其它症状,并引发高血压和肥胖症,进而造成心肌梗塞、中风或肾衰。这位教授说,将来,医生们可以通过他们研究出的基因...     

肿瘤突变负荷检测及临床应用中国专家共识（2020年版）

 肿瘤突变负荷（tumor mutational burden,TMB）作为一个新兴的生物标志物,在预测肿瘤免疫治疗疗效中的作用越来越受到重视。目前TMB的检测方法主要是基于高通量测序平台的全外显子测序和靶向Panel测序的拟合算法,但检测方法、阈值和报告格式缺乏统一标准。此外,TMB值在不同癌种中存在显著差异,也为该标志物在临床中规范应用带来困难。本共识围绕TMB的定义、临床意义、检测标准化及与其他免疫标志物如PD-L1、dMMR/MSI-H的关系等要点,结合中国实践,为临床提供8条TMB检测及应用共识推荐。希望本专家共识可以提高临床医师及检测人员对TMB临床意义及检测规范的认识,从而更加准确地解读检测结果,为患者提供更优质的临床服务。