成人型脊髓栓系综合征1例报告

脊髓栓系综合征(tethered cord syndrome,TCS)系指由于各种先天或后天性原因牵拉脊髓或圆锥并使圆锥下降而产生一系列神经功能障碍和畸形的症候群。主要症状为大小便功能障碍、下肢运动和感觉障碍等。成人型TCS相对少见,本文报告我科收治的1例患者并对相关文献进行复习。病例报告男,63岁,因“双下肢相继酸痛、无力2个月”于2004年12月29日入院。患者2个月前无明显诱因下出现左小腿后部酸痛,影响走路,当地医院予针灸、活血化瘀治疗,症状略有改善。3周前病人无明显诱因下又出现右小腿后部酸痛伴无力,症状较对侧明显,需要扶拐行走。服用止痛…     

原发性中枢神经系统血管炎2例报道并文献复习

目的报道2例原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)患者的临床、影像学和病理特点。方法回顾分析2例经病理活检确诊的PACNS患者,总结其临床表现、影像学和病理特点。结果 2例患者均以局灶性神经系统症状起病,以右侧肢体无力伴语言障碍为主要表现,数月内持续进展。2例患者头颅MRI均提示颅内多发水肿病灶伴渗血,增强后有不规则强化,动态MRI随访见病灶均呈持续进展。2例患者血清免疫指标以及血管炎指标均阴性,经脑组织活检病理排除了肿瘤、真菌、结核和病毒感染,证实为PACNS。结论 PACNS以中枢神经系统局限性受损为主要特点,症状常持续性进展,影像学检查有临床诊断意义,但脑组织活检和排除其他疾病是诊断本病的关键。     

ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习

目的通过对ZASP基因突变所致肌原纤维病一家系报道及文献复习,了解该病的临床、病理及基因突变特点。方法分析1例远端肌病患者的临床、肌肉MRI及肌肉病理特点,并追踪其家系家族史。先证者外周血提取DNA,进行目标区序列捕获二代测序(含58个肌病相关基因),明确存在ZASP基因变异。对家系其他成员进行Sanger测序进一步明确及验证突变位点。结果先证者为中年女性,52岁起病,表现为进行性双下肢无力伴双腿变细。先证者家系2代15名中,除先证者外共6名存在肌肉受累,4名为先证者同代亲属,临床特点与先证者类似;2名为先证者下一代亲属,其中1名仅有闭目肌受累及肌酸激酶(CK)轻度升高(291 U·L-1),另1名仅有CK轻度升高(199 U·L-1)。先证者肌肉病理发现肌细胞内有异常嗜伊红物质沉积和镶边空泡形成,免疫组化染色可见肌纤维内desmin蛋白沉积。电镜下可见Z线附近致密颗粒沉积。目标区序列捕获二代测序及Sanger测序确定该家系致病基因为ZASP基因已报道错义突变p.A147T(c.G439A)。结论 ZASP基因突变所致的肌原纤维病家系为国内首次报道。     

Wilson病伴发急性血管内溶血性贫血1例报告

肝豆状核变性（Wilson病）伴发Coombs试验阴性的急性血管内溶血十分罕见,近来本院收洽1例并抢救成功,现报道如下。1　资料 患者俞X,女性,18岁。因双上肢麻木、刺痛1周,头面部麻痛3d就诊,既往有慢性“肝炎”史,一直原因不明。门诊眼科发现其K-F环（ ）,遂以“Wilson病”收治入院。入院体检无神经系统定位体征,无明显黄疸。实验室检查:血红细胞（RBC）4.05×10~（12）/L,白细胞（WBC）6.05×10~（9）/L,血红蛋白（Hb）127g/L,血小板（PLT）158×10~（9）/L;血丙氨酸氨基转移酶（ALT）32μ/L,天冬氨酸氨     

脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例.方法 收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料,并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增,产物纯化后直接测序.同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测,以验证发现的ETFDH新突变.结果 35例患者均存在不同程度的肌肉无力,包括10例存在咀嚼吞咽无力,28例存在抬头无力.在随访的32例患者中,29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善.30例(86%)存在不同形式的ETFDH基因突变:8例为纯合突变,20例为复合杂合突变,2例患者仅存在1个杂合突变.本组患者共发现14个新突变:9个错义突变(c.3G>C、c.152G>A、c.191G>A、c.349G>C、c.433G>C、c.949C>A、c.1454C>G、c.1744A>T和c.1763A>G),1个无义突变(c.172G>T),2个缺失突变(c.1282_1283del和c.1773_1774del)和2个剪切位点突变(c.405+1G>T和c.1691-3C>G).所有患者中,9例存在c.250G>A突变,6例存在c.770A>G突变.结论 LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力.基因分析发现本组KSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主.c.250G>A和c.770A>G是其最常见的突变位点.

Abstract：

Objective To investigate the clinical features and electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene mutations in 35 Chinese patients with lipid storage myopathy. Methods The clinical data of 35 cases with lipid storage myopathy confirmed by muscle biopsy were collected. The sequences of all 13 exons of ETFDH were analyzed. Results All 35 patients showed proximal weakness. Ten of them demonstrated masseter weakness and 28 of them showed weakness in neck flexion. Twenty-nine of 32 patients who were followed up showed improvement after treatment with VitB2 and CoQ10. Mutations of ETFDH were found in 30 of 35 patients,which included 8 homozygosises,20 compound heterozygosises and 2 single heterozygosises. Fourteen novel mutations were found, including 9 missense mutations ( c. 3G > C, c. 152G>A, c. 191G > A, c.349G>C, c.433G>C, c. 949C > A, c. 1454C > G, c. 1744A >T and c. 1763A>G), 1 nonsense mutation(c. 172G>T), 2 deletions(c. 1282_1283del and 1773_1774del) and 2 splice mutations (c. 405 + 1G > T and c. 1691 -3C > G). Nine of them showed c. 250G > A mutation and 6 of them showed c. 770A > G mutation. Conclusions Lipid storage myopathy is presented as proximal weakness. Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency caused by mutations of ETFDH is the major cause of lipid storage disease in this group. ETFDH c. 250G > A and c. 770A > G mutations show a high frequency.     

肢带型肌营养不良症

肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩.一般为临床医生所熟知的是Duchenne/Becker型MD、面肩肱型MD、眼咽肌型MD,但在实践过程中常会碰到不符合上述类型的以肩胛带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的MD,多笼统称为肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD).     

CASPR2/LGI1抗体双阳性女性Morvan综合征(附1例报告及文献复习)

目的提高对接触蛋白相关样蛋白2(CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体双阳性Morvan综合征的认识。方法收集诊治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳性的女性Morvan综合征患者的临床资料,总结其诊疗经过、临床特点,结合文献复习予以分析讨论。结果患者女性,41岁,因四肢酸痛伴明显肉跳1个月就诊。病程中有出汗、血压波动、烦躁、睡眠障碍、低钠血症的临床表现。肌电图示肌颤搐电位,实验室检查血清CASPR2/LGI1抗体双阳性,因而确诊为Morvan综合征。患者在予以激素冲击治疗和对症治疗后达到临床完全缓解。结论 Morvan综合征可累及青年女性,完善血清CASPR2、LGI1及contactin-2抗体检测可明确诊断;患者需进行肿瘤筛查,免疫治疗有效。     

迅速进展性痴呆病例讨论

病例资料患者住院号:699×××,男,59岁。农民。因"进行性认知功能下降、生活不能自理4个月",于2011年4月12日入住复旦大学附属华山医院(我院)神经科。现病史患者于2010年12月上旬无明显诱因下出现讲话缺乏条理,找词困难,交谈能力减弱,不能连续计算100-7(100-7=93-7=?),记忆力下降,以近事记忆力受损为主,不能记起刚刚说的话,不能说出刚进食物     

波动性肌无力临床病例讨论

病例资料介绍 现病史患者男性，22岁，住院号483130，因“双小腿活动后无力、酸胀3个月余”于2006年3月20日收住我院。患者于2005年12月中旬起无明显诱因下出现活动后下肢无力，平地行走20min后出现双下肢无力、酸胀，伴小腿后部发僵和疼痛，稍作休息后可好转，当时未予任何处理。之后病情逐渐加重，至2006年1月底，行走10min后即出现双下肢无力、酸胀，休息后好转。入院前行走数分钟后便出现双下肢无力、酸胀，但休息后仍可好转。患者自起病以来无食欲下降、恶心、呕吐、头痛、头胀、关节肿痛和肢体水肿等表现，大小便正常。