遗传咨询门诊2000病例的细胞遗传学研究

对1980年以来在北京协和医院开展的遗传咨询门诊中疑为染色体异常患者2000例进行细胞遗传学分析.受检者来自北京市或全国其他地区,因不同程度先天性智力低下.表型异常,及曾分娩有畸形儿或具多次自发流产史等就诊或转诊.标本分别取自人外周血、皮肤,肺、睾丸、性腺和胎儿羊水等,按本室细胞遗传学方法进行细胞培养和染色体标本制备,应用多种染色体显带技木,包括G.Q.C.R.Ag-NOR和     

脆性X综合征分子遗传学研究进展

本文着重介绍了最近两年来fra(X)位点两侧DNA多态性标记研究的进展,包括这些DNA标记与fra(X)位点之间的遗传距离、连锁关系及其提供的多态性信息量。通过fra(X)家系基因连锁分析的研究,认为在相当一部分家系中利用fra(X)两侧DNARFLP进行基因诊断是可行的。文章同时介绍了fra(X)分子机制研究的发展趋势。     

15例 Down 氏综合征患者姐妹染色单体互换频率的研究

Kakati等首次报道了白血病患者外周血淋巴细胞中姐妹染色单体互换(SCE)频率高于正常人。Down氏综合征病人易罹患白血病,癌变的机率比正常人高10～20倍。为了探讨Down氏综合征患者与正常人SCE频率可能存在的差异及其与并发白血病之间可能存在的联系,我们检测了15例Down氏综合征患者外周血淋巴细胞中SCE频率。材料与方法遗传门诊15例Down氏综合征患者,男4例,女11例,年龄3个半月至23岁。除1例(表2病例号058)核型为46,XX/47,XX,+21嵌合型,症状稍轻外,14例均具有典型21-三体患者临床特征,1例有足底胫     

15例Down氏综合征患者姐妹染色单体互换(SCE)频率的研究

近年来,姐妹染色单体互换(简称SCE)频率的研究,在DNA损伤与修复、细胞动力学、检测环境中致畸致突变剂以及癌变机理等探讨中已广泛地得到应用。已有报道,白血病患者外周血淋巴细胞中SCE频率高于正常人。Down氏综合征者患易罹患白血病,癌变的危险性明显高于正常人,甚至高达10～20倍。为了研究Down氏综合征患者与正常人SCE频率可能存在的差异及与并发白血病之间可能存在的联系,我们检测15例Down氏综合征患者外周血淋     

西方评论:中国的医学遗传学

英国著名临床遗传学家Harper等英国五位专家组成的访华团于1986年访问了中国的北京、上海和广州等地,对我国的医学遗传学现状、计划生育政策等问题作了评论,现将其中“中国的优生学”段落译出,供读者参考。     

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...