噪音对NICU新生儿的影响

新生儿重症监护室（NICU）是危重患儿治疗的集中场所，它利用较多的现代高科技仪器设备为患儿提供生命支持和必需的治疗，因此NICU内噪音污染较为严重。本文主要探讨NICU噪音发生的原因及对患儿听力的影响，以减少噪音，同时引起有关护理专业人士的重视。     

易位点在随体的2q37缺失综合征患儿的临床及遗传学分析

目的对1例儿童多动症患儿进行细胞以及分子遗传学检测以明确诊断。方法常规进行外周血细胞培养制片及核型分析,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH);常规提取外周血DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测。结果患儿具有典型的面部畸形,包括耳位低、耳廓卷曲、眉弓高突、鼻孔凹口、人中短平、上唇薄等。SNP-arry检测显示患儿染色体2q37区存在4.883 Mb的缺失,综合各项检测结果,患儿染色体核型最终被确定为45,XY,der(2;21)(2pter→2q37.3∷21p13→21p10∷20p10→20pter),der(20)(21qter→21q10∷20q10→20qter)。结论报道了1例涉及3条染色体的易位点发生在随体的2q37缺失综合征,综合运用各种细胞及分子遗传学技术对复杂结构染色体异常的诊断十分重要。     

9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例

患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常, 四肢肌力偏低, 双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐, 体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002), 在征得患儿监护人知情同意后, 采集外周血样进行高分辨染色体核型分析, 结果显示患儿核型为46, XX, der(10)t(9;10)(q34.11;q26.3)pat, 其父亲核型为46, XY, t(9;10)(q34.1;q26.3), 母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ?₁30 883 368-141 016 486_?)×3(精确断裂点未知), 涉及DNM1、COQ4、SLC2...