一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道

目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA，对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR)，将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)／ACG(Thr)点突变，而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现，该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。     

中老年高血压和2型糖尿病患者血清瘦素水平的初步研究

目的 研究中老年人群中原发性高血压和２型糖尿病对血清瘦素水平的影响。方法 随机选取原发性高血压患者３０例,２型糖尿病５５例,正常对照组１５例,分别测定入选对象的体重指数（ＢＭＩ）、腰臀比值（ＷＨＲ）、血压、空腹瘦素、空腹和餐后２ｈ血糖和胰岛素、糖化血红蛋白、总胆固醇和甘油三酯,并计算胰岛素敏感指数（ＩＳＩ）。结果 血清瘦素水平与性别、ＢＭＩ、ＷＨＲ、空腹和餐后２ｈ胰岛素和胰岛素敏感指数呈独立相关;     

长期未获控制的肢端肥大症患者的心血管危险因素:与普通人群中条件匹配者的比较以及疾病控制的效果

肢端肥大症的特点为生长激素(GH)和胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)长期分泌过多,导致多种疾病,主要是心脑血管病的发病率和死亡率增加.患者常因肥胖、高血压、血糖或血脂异常等合并症而处于心血管疾病高危状态.尽管有上述不利因素,但仍不清楚这些患者是否存在冠心病(CHD)危险,以及风险的大小.迄今为止,有关肢端肥大症患者心血管危险和CHD的资料主要来自性质不同的患者群体以及过去病例系列的病理检查结果.尸检资料显示在长期肢端肥大症患者中可见冠状动脉粥样硬化.Courville和Mason在接受尸检的肢端肥大症患者中发现,24%有主动脉粥样硬化,11%有冠状动脉疾病,15%有陈旧性心肌梗死.还有一些研究通过超声检查发现50%的肢端肥大症患者过早出现颈动脉粥样硬化伴内膜中层增厚,而在疾病得到控制后可恢复正常.     

2型糖尿病控制状况评价量表的应用

目的研究由瑞金医院糖尿病中心设计的糖尿病控制状况评价量表(CSSD70)在评价2型糖尿病控制状况中的效用。方法分析136例2型糖尿病患者的CSSD70得分与年龄、性别、病程、文化程度、胰岛素使用、拥有的糖尿病工具、糖尿病家族史、首发症状、并发症、随机血糖、HbA1c间的关系。同时也分析CSSD70与国外量表DQOL得分的相关性,并为了了解CSSD70有效性和稳定性,在1周内两次重复测定CSSD70的得分情况。结果CSSD70与DQOL得到了基本一致的结论,但CSSD70的评价更为全面和敏感。研究中的糖尿病相关因素几乎与CSSD70各个模块间均有不同程度的关联,且CSSD70测定的稳定性好,内部各模块间的关系密切。结论CSSD70是一张能够较好反映2型糖尿病功能性健康状态,且符合中国患者病情控制需要的评价量表。     

未调整和调整后骨折风险预测工具与2型糖尿病患者髋部骨折风险

目的评估与比较未调整骨折风险预测工具(fracture risk assessment tool, FRAX)及调整后的FRAX在2型糖尿病患者髋部骨折风险预测中的临床价值。方法纳入2009年8月至2013年7月于瑞金医院内分泌代谢病科入院治疗的2型糖尿病患者共1 730例, 采用FRAX中国模式计算参与者未来10年发生髋部骨折的风险, 通过电子医疗系统及电话访谈收集10年随访期间发生的髋部骨折事件。从区分度和校准度两个方面评估FRAX和调整后的FRAX在2型糖尿病患者髋部骨折风险预测中的价值, 利用Cox回归模型来研究糖尿病相关因素与髋部骨折之间的关系。结果在中位随访10年期间, 39例(2.3%)参与者经历过髋部骨折。未调整FRAX的受试者工作特征曲线下面积为0.760, 但校准能力较差[校准χ2为75.78,P<0.001;校准比(观察/预测)为3.97(95%CI 2.76～5.17)], 调整后的FRAX校准能力无明显改善。经校正(未调整或调整后FRAX计算出的10年髋部骨折发生概率)后, 病程、估算的肾小球滤过率、胰岛素使用、脑血管疾病以及糖尿病周围神经病变均与髋部骨...     

糖尿病个体化医疗的研究进展

糖尿病领域的个体化医疗是在传统医学基础上结合基因组学、生物学标志检测等对糖尿病进行精确诊断和分层并指导治疗.基因检测可明确单基因突变糖尿病的病因如青少年起病的成人型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病(NDM)、线粒体基因突变糖尿病.应用生物学标志物如胰岛素抗体、C肽等可指导糖尿病精确分层并评估预后.而细胞色素P450 2C9 (CYP2C9)、有机阳离子转运蛋白(OCTs)、过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARγ)相关基因变异对降糖药物的影响为患者选择降糖方案提供了参考.虽然个体化医疗在糖尿病领域还不能达到精确诊断及治疗,但未来将成为糖尿病领域的发展新趋势.     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型与GNAS1基因突变的研究——附一家系报告

目的对2例假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰa型患者及其家系成员进行临床及遗传学研究. 方法回顾性分析我科收治2例PHP Ⅰa型患者的临床资料. 结果 2例患者均有Albright遗传性骨营养不良症(AHO)的特征性表现,其父母无异常临床表现.予补钙及维生素D治疗2.5年后,患者临床症状好转,但AHO畸形无明显变化.对患者及其父母的GNAS1基因进行测序,将所有基因序列与文献报道和GenBank数据库序列进行比对验证,同时测序30位与此家系无关的个体,发现2例患儿及其母亲的GNAS1基因11号外显子密码子291上都缺失一个碱基C,造成移码突变.患者父亲和30位无关个体均无此突变.结论 GNAS1的一个新的基因移码突变通过母亲遗传导致2例患儿PHPⅠa型发病,本家系中的临床和遗传分析结果都与此相符.     

二甲双胍激活AMPK通路减轻饱和脂肪酸诱导的RAW264.7巨噬细胞炎性反应

目的 观察二甲双胍对饱和脂肪酸(SFA)诱导的RAW264.7巨噬细胞炎性反应中炎性因子的影响及探讨其可能机制.方法 SFA干预RAW264.7巨噬细胞建立体外炎性反应模型;实验分为对照组、SFA干预组、二甲双胍+ SFA干预组、AMPK抑制剂Compound C+二甲双胍+SFA干预组;实时定量PCR检测TNF-α和IL-6 mRNA的表达,ELISA法检测TNF-α和IL-6蛋白的分泌,Western blot分析腺苷酸活化蛋白激酶(AMPK)的磷酸化水平.结果 与对照组比较,SFA干预组RAW264.7巨噬细胞TNF-α、IL-6 mRNA表达及蛋白分泌水平均显著升高(P＜0.05);与SFA组比较,二甲双胍+SFA干预组TNF-α、IL-6 mRNA表达水平及蛋白分泌水平均降低(P＜0.05),而细胞AMPK的磷酸化水平增强(P＜0.05);与二甲双胍+SFA干预组比,Compound C+二甲双胍+SFA干预组TNF-α、IL-6 mRNA表达及蛋白分泌水平均升高,AMPK磷酸化水平降低(P＜0.05).结论 二甲双胍激活AMPK降低饱和脂肪酸诱导的RAW264.7巨噬细胞炎性因子TNF-α、IL-6的分泌.     

三通管输液器更换药物时引起的配伍禁忌的预防

临床为重患者输液时，需要大量补液，液体组数多，用药复杂，选择三通管输液器输液，减少了患者因多处穿刺带来的痛苦，可在联合用药出现的药物配伍禁忌可能性就越大，为了减少此现象的出现，已经是医护人员必须重视的环节。     

中金钗石斛相关序列扩增多态性反应体系的正交优化研究药大质量观及实践

目的 建立金钗石斛Dendrobium nobile相关序列扩增多态性 (SRAP) 反应体系,为金钗石斛分子生物学研究提供技术支持。方法 运用 L25(56) 正交设计对影响金钗石斛 SRAP 反应的5个因素：模板 DNA、Mg2+、dNTPs、Taq 酶、引物在5个水平上进行优化试验,对 PCR 结果进行极差分析。结果 金钗石斛 SRAP 反应最佳体系为：25 μL PCR 体系中含有 20 ng 模板 DNA,2.0 mmol/L Mg2+,0.2 mmol/L dNTPs, 1 U Taq 酶,0.6 μmol/L 引物。各因素对 SRAP 反应的影响依次为：〖WTBX〗Taq 酶＞Mg2+＞dNTPs＞模板 DNA＞引物。结论 所建立的金钗石斛 SRAP 反应体系具有标记位点清晰、多态性丰富、稳定性好等特点,可用于金钗石斛分子生物学的研究。