低深度全基因组测序拷贝数变异分析技术在性发育异常患儿诊断中的应用价值

目的探讨低深度全基因组测序拷贝数变异分析(CNV-seq)技术在性发育异常(DSD)患儿诊断中的应用价值。方法纳入2019年10月至2020年10月至郑州大学第一附属医院就诊的5例身材矮小或外阴发育异常的DSD患儿。在外周血染色体核型分析、全外显子组测序(WES)、SRY基因检测的基础上, 进行CNV-seq检测以明确病因。结果患儿1和2的社会性别为女性, 染色体核型均为46, XY, WES结果为阴性, CNV-seq结果分别为46, XY, +Y(1.4)和46, XY, -Y(0.75)。其余3例患儿均携带可疑的Y染色体, 综合分析发现其核型分别为45, X[60]/46, X, del(Y)(q11.221)[40]、45, X, 16qh+[76]/46, X, del(Y)(q11.222), 16qh+[24]和45, X[75]/46, XY[25]。结论联合运用CNV-seq等分子遗传学技术明确了46, XY DSD患儿的Y染色体拷贝数变异及45, X/46, XY DSD患儿可疑Y染色体的性质, 为其临床诊疗提供了重要的依据。     

基于MRI表观扩散系数全域直方图参数鉴别子宫内膜癌与宫腔内良性病变的价值

摘 要：［目的］ 探讨基于表观扩散系数（apparent diffusion coefficient,ADC）值的全域直方图参数鉴别子宫内膜癌（endometrial cancer,EC）和宫腔内良性病变的价值。［方法］ 回顾性分析经手术病理证实的宫腔内病变患者179例,其中EC 78例,宫腔内良性病变101例。术前2周内均行盆腔磁共振成像和弥散加权成像。采用Mann-Whitney U检验或两独立样本t检验比较EC组和宫腔内良性病变组的ADC直方图参数。绘制直方图参数的受试者工作特性(receiver operating characteristic,ROC)曲线。不同特征的ROC曲线的比较采用德龙检验。通过多因素Logistic回归筛选出宫腔内良恶性病变的独立预测因子。［结果］ 在EC和宫腔内良性病变的全域直方图参数分析中,EC组全肿瘤直方图分析的灰度值的最大值、最小值、平均值、中位数、P10、P25、P50、P75、P90、均匀性均显著性低于宫腔内良性病变组。能量、熵、峰度、偏度明显高于宫腔内良性病变组（P值均<0.05）。多因素 Logistic 回归分析筛选出年龄（OR=1.182,P<0.05）和直方图得分（OR=1.081,P<0.001）为宫腔内良恶性病变的独立预测因子。［结论］ 基于ADC的全域直方图分析有助于子宫内膜癌与宫腔内良性病变的鉴别。     

苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦治疗老年高血压患者的临床观察

目的对苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦与苯磺酸氨氯地平治疗老年高血压患者的临床疗效进行比较分析。方法将120例老年高血压患者根据随机数字方法分为2组,观察组60例,采用苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦治疗,对照组60例,采用苯磺酸氨氯地平治疗,记录患者的血压情况,比较2组患者治疗前后血液生化指标。结果观察组患者治疗总有效率(93.33%)高于对照组总有效率(70.00%),2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。并且治疗后观察组患者收缩压与舒张压均低于对照组,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。同时对比患者治疗前后血液生化指标发现治疗后观察组患者24 h舒张压、肌酸酐和尿酸优于对照组患者(P<0.05)。2组患者均未出现严重不良反应,轻微不良反应,观察组患者不良反应发生率为3.33%,低于对照组患者的10.00%,2组比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论苯磺酸氨氯地平联合厄贝沙坦治疗老年高血压患者可以有效控制患者血压,改善患者血液生化指标,临床疗效确切,安全性更高,值得临床推广使用。     

血友病B家系的基因测序与高危胎儿的产前诊断

目的:对3个血友病B家系进行凝血因子Ⅸ(F9)基因突变分析,并对家系中的4个高危胎儿行产前诊断。方法:采用PCR反应和扩增后DNA直接测序技术对3个家系先证者及其家系成员F9基因的8个外显子进行序列分析,确定先证者及携带者的基因型后取羊水或绒毛进行产前诊断。结果:3个家系患者中均检出了F9基因突变,分别为G79R(c.10487G>A)、17788DelG、IVS2+4A>T(c.6493A>T)突变,其中,17788DelG为国内外首次报道的突变。女性携带者中检测出上述位点的杂合突变。家系1和家系2中行产前诊断的男性胎儿未携带F9基因突变,家系3中女性胎儿携带有IVS2+4A>T杂合突变,出生后随访均证实产前诊断的结果。结论:F9基因G79R、17788DelG、IVS2+4A>T是3个血友病B家系的致病性突变,应用基因测序技术可以对血友病B家系行有效的基因和产前诊断。     

息肉样膀胱炎的诊治

目的 探讨息肉样膀胱炎的临床特点.方法 回顾性分析10例息肉样膀胱炎患者的临床资料,结合文献资料进行分析.均经膀胱镜检查并取活组织病理检查确诊.9例患者行经尿道肿物电切术,1例行部分膀胱切除术.结果 本组患者术后随访1个月至3年,1例于术后1个月复发,再次行经尿道电切术,予丝裂霉素膀胱灌注;1例于术后3个月复发,随访1年,因脑血管意外死亡;其余均未发现复发.结论 息肉样膀胱炎属良性反应性疾病,膀胱镜检查加活组织病理检杳是确诊的主要方法,尿常规、超声可作为筛查的手段,经尿道膀胱肿物、尿道肿物电切术是标准治疗方法,术后应定期随访.     

前列腺癌中血管内皮生长因子-C、血管内皮生长因子受体-3的表达与病理分级的相关性

目的探讨血管内皮生长因子-C(VEGF-C)、血管内皮生长因子受体3(VEGFR-3)在前列腺癌(Pca)组织中的表达与肿瘤病理分级的关系。方法采用ElivisionTM Plus二步法检测Pca组织中VEGF-C、VEGFR-3的表达情况。结果在25例前列腺癌组织中,VEGF-C表达阳性率为80%,VEGFR-3表达阳性率为76%。Ⅰ组:Gleason评分≥6分的19例,Ⅱ组:Gleason评分大于4分但小于6分的6例,VEGF-C的表达阳性率分别为94.7%、33.3%,P<0.01,组间差别有显著性意义。VEGFR-3的表达阳性率分别为89.5%、33.3%,P<0.05,组间差别有显著性意义。VEGF-C在前列腺癌组织中的表达水平与Gleason评分相关(R=0.436,P<0.05)。VEGFR-3在前列腺癌组织中的表达水平与Gleason评分显著相关(R=0.608,P<0.01)。VEGF-C、VEGFR-3在前列腺癌组织中的表达水平与年龄、PSA、前列腺体积无关,P>0.05。结论在Gleason评分大于4分的Pca组织中,VEGF-C、VEGFR-3的表达水平与Gleason分级密切相关,VEGF-C、VEGFR-3的表达强度可作为前列腺癌恶性程度的判断指标之一。     

高分辨率磁共振检测急性脑梗死早期神经功能恶化患者颅内动脉粥样硬化血管特征

目的 利用高分辨率磁共振研究颅内动脉管壁及斑块特点与急性脑梗死早期神经功能恶化(END)的关系。 方法 收集51例颅内动脉粥样硬化斑块所致急性脑梗死患者并进行高分辨磁共振扫描。根据脑梗死发病后72 h内患者是否发生END,分为END组和non-END组,比较两组患者颅内动脉血管管壁及斑块的差别。 结果 END组患者的斑块长度较non-END组更短[6.35(9.54) vs 10.75(9.73),P＜0.05],END组血管重构指数低于non-END组[(0.917 3±0.146 8) vs (1.010 9±0.125 1),P＜0.05],END组负性重构的比例高于non-END组[56.52% vs 28.57%,P＜0.05]。 结论急性脑梗死END与血管重构及斑块长度密切相关。     

早期帕金森病非运动症状的特点及其性别差异的研究

目的 探讨早期帕金森病（PD）的非运动症状(NMS)特点以及性别对NMS的影响。 方法 收集早期原发性PD患者的一般资料,采用国际运动障碍协会修订的统一PD评定量表的日常生活NMS体验量表进行NMS的评估,分析NMS的特点并比较不同性别间的差异。 结果 本组共47例患者,以抑郁情绪（28例）、便秘（27例）、小便问题和夜间睡眠问题（各26例）发生率最高;多巴胺失调综合征特征、幻觉和精神症状以及认知损害发生率最低（各3例）,其中男性以小便问题（与女性比较,P<0.05）和便秘最常见,女性以抑郁情绪（与男性比较,P<0.05）和夜间睡眠问题最常见。 结论 抑郁情绪、便秘、小便和夜间睡眠问题可能是早期PD最常见的NMS;男性与女性的NMS特点存在差别。