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脐血肽链分析筛查重型地中海贫血研究 总被引:1,自引:0,他引:1
评价重型地中海贫血(地贫)的早期诊断方法。方法;新生儿脐血聚丙烯酰胺凝胶电泳(TAu-PAGE)、基因分析及随访调查。结果连续筛查新生儿脐血2423例,а链消失10例(0.41%),β链消失7例(0.29%)。10例HbBart’s水肿胎儿的基因分析均无BamHI和BglⅡ酶解的特异性片段;7例β°地贫患儿出现典型临床表现,其基因突变类型为CD17/CD17 3例,CD17/CD41-42 2例,CD17/IVSI-11例。结论TAu-PAGE能可靠进行新生儿重型地贫的早期诊断,对于早期干预改善患儿预后和遗传咨询、评价地贫控制计划实施效果具有重要意义。 相似文献
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目的 探讨进展性脑梗死患者检测C-反应蛋白、前白蛋白、同型半胱氨酸、纤维蛋白原及D-二聚体检的临床意义.方法 急性脑梗死患者66例,根据临床症状、体征有无进展分为进展组31例和非进展组35例,并选择体检健康者40例为健康组,分别测定3组血C-反应蛋白、前白蛋白、同型半胱氨酸、纤维蛋白原及D-二聚体检水平.结果 进展组C-反应蛋白、同型半胱氨酸、纤维蛋白原及D-二聚体检含量均较非进展组增高(P<0.01),前白蛋白水平均较非进展组降低(P<0.01).结论 前白蛋白水平降低及C-反应蛋白、同型半胱氨酸、纤维蛋白原及D-二聚体检水平增高可能与进展性脑梗死的发生有关. 相似文献
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肾病外治法,是赵国章老师治疗慢性肾衰、前列腺病等常用方法之一,笔者对内病外治深悟其理,采用自拟温肾缩泉膏外敷神阙穴治疗小儿遗尿症34例,疗效显著,现报道如下。1 临床资料 本组34例中,男19例,女15年;年龄4~6岁14例,7~9岁15例,10岁以上5例;病程最短1月,最长5年;尿常规正常28例,尿中有白细胞、上皮细胞6例;从未治疗16例,经中西药物治疗无效18例;中医分型:下元虚寒22例,脾肺气虚8例,肝经湿热4例。2 治疗方法 自拟温肾缩泉膏,药用:紫石英、硫磺各15g,石菖蒲、五倍子各5g。共研细末备用。用时以鲜姜或葱白捣汁并加食醋调成糊状,置于两… 相似文献
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目的探讨广西西林县3176名壮族人群高尿酸血症(Hyperuricemia)与脂代谢异常的关系。方法检测3176例体检人群的血尿酸(Uricemia,UA)及血脂中的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白(HDL-C)、低密度脂蛋白(LDL-C)等指标。对比不同性别人群的高UA检出率。统计男性不同UA水平(正常UA组、高UA组)、女性不同UA水平(正常UA组、高UA组)脂代谢异常情况。结果 3176例体检人群中检出高尿酸血症为706例(18.98%),其中男性检出率为25.58%,女性检出率为17.54%,男性检出率高于女性(P<0.01)。706例高尿酸血症中脂代谢异常502例(71.10%),其中男性占53.97%,女性占17.14%。男性高尿酸血症组中的各单项脂代谢异常指标(高TC、高TG、高HDL-C、高LDL-C)明显高于正常UA组(P<0.01);女性高尿酸血症组中除高HDL-C外其他脂代谢异常指标明显高于正常UA组(P<0.01)。结论高尿酸血症男性明显多于女性;高尿酸血症人群脂代谢异常明显多于正常人。因此,需重视高尿酸血症,注意保持血脂正常有助于防治高尿酸血症。 相似文献
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广西西林县2423份新生儿脐血重型β0地中海贫血的检测 总被引:8,自引:0,他引:8
目的 调查广西西林县新生儿重型β0 地中海贫血( 地贫)发生率及其常见的基因突变类型。方法 对1991 年5 月~1997 年12 月在西林县医院妇产科出生的所有2423 名新生儿的脐血采用聚丙烯酰胺凝胶电泳进行β0 地贫筛查;采用聚合酶链反应和斑点杂交技术进行基因突变型分析。结果 2423 名新生儿中检出重型β0 地贫7 例,占全部新生儿的0.29% 。其中3 例基因突变型为CD17/CD17;2 例CD17/CD4142 ;1 例CD4142/CD4142 及1 例CD17/IVSⅠ1。结论 调查结果为在桂西地区开展产前诊断提供有益资料。聚丙烯酰胺凝胶电泳筛查法简单、可靠,适宜我国基层医院应用。 相似文献
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桂西地区HbH病的基因型特征和产前诊断研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:明确桂西地区HbH病的基因缺陷类型。方法:DNA限制性内切酶BamHI和BglⅡ酶解、DNA凝胶原位杂交、Hb电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳等。结果:36例HbH病患者标本中,检出缺失型HbH病28例(左侧缺失型26例,右侧缺失型2例),非缺失型8例(其中HbH-CS6例),5例产前诊断的胎儿中,3例为α地贫1杂合子,1例为α地贫2,1例为HbBart′s水肿胎。结论:桂西地区HbH病基因类型以缺失型为主,其中左侧缺失型占大部分,非缺失型中也以HbH-CS居多。 相似文献
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女,5岁。患儿因急性扁桃体炎2天就诊。体检:一般状态好,体温正常。咽赤,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,心肺正常,肝脾不大。诊断为急性扁桃体炎。肌注洁霉素0.2g。20分钟后患儿自述闹心,烦躁不安,体温38.9℃,脉搏106次/分,血压90/60mmHg。眼睑及唇部迅速肿胀,躯干及四肢皮肤出现形状大小不一的风团。余无异常。治疗:立即给予氟美松5mg、安痛定1ml肌注,10分钟后眼睑及唇部肿胀减轻.皮肤风团减少。给予10%葡萄糖150ml加红霉素0.3g、氢化可的松80mg及维生素C每天1次静滴4天后痊愈出院。本例为门诊患儿,用药前一般状态良好.于肌注洁霉素0.2g20分钟时发生过敏反应。患儿所用过的注射 相似文献