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1.
2.
一个RET原癌基因Met918Thr突变的多发性内分泌腺瘤病Ⅱb家系报道 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)Ⅱb家系的RET原癌基因突变。方法 提取患者及其父母的外周血基因组DNA,对RET原癌基因第16外显子进行聚合酶链反应(PCR),将PCR扩增产物进行直接基因测序和限制性内切酶分析。结果 检测到患者RET原癌基因第16外显子918密码子存在ATG(Met)/ACG(Thr)点突变,而在患者父母中未检测到该突变。结论 通过对MENⅡb患者及其父母的基因筛查发现,该患者点突变是杂合子错义突变。该疾病的诊断达到了基因水平。 相似文献
3.
胸膜孤立性纤维瘤引起的低血糖一例 总被引:12,自引:0,他引:12
患者男 ,6 0岁 ,因 3个月内发作性低血糖 6次 ,拟诊为“胰岛素瘤可能” ,于 2 0 0 2年 6月 2日收治入院。患者 3个月前 ,无明显诱因下突感头晕、胸闷、出汗 ,随后出现意识不清、躁动、谵妄、胡言乱语 ,持续约 2 0min后可自行清醒 ,无恶心、呕吐 ,无四肢抽搐 ,此后每 6~ 8天发作 1次 ,多发生在凌晨 1~ 2时 ,持续 2 0min~ 1h ,曾尿失禁 2次 ,当地医院测发作时血糖为 1.5mmol/L ,诊断为“低血糖”。患者每晚睡前喝 1杯糖水 ,症状可延至每日凌晨 4时出现 ,胸闷、心悸、全身出冷汗等症状持续约 30min后可自行缓解。起病以来 ,食欲差 ,记忆力… 相似文献
4.
Objective To evaluate the bioequivalence between recombinant human growth hormone (rhGH) for reconstitution, and two dosages of liquid formulation of rhGH [ (151U) 5mg or (301U) lOmg per 3ml ]. Methods The study drugs were tested in a randomized, single-blind and three-period crossover studies in 24 healthy male subjects. The three drugs were administered by subcutaneous injection at a dose of O. 21U/kg body weight. A continuous somatostatin infusion was given in order to suppress the secretion of endogenous GH. The ve- nous blood samples were drawn at different time points to test the serum concentration of GH. The pharmacokinetic parameters were analyzed by statistical methods. Results 90% confidence intervals (CI) of AUC0-24h among three products were all within 80% - 125% interval ( 103. 4% - 116. 5%, 105. 7% - 119. 6% and 91.9% - 103. 7%, respectively), and the Cls of C,~ among three products were all within 70% - 143% interval (91.9% - 114. 0%, 103. 7% -127. 2% and 81.6% -97. 4%, respectively). There was no statisitical difference of tmax among all the three products. Conclusion These data demonstrate that there is bioequivalence between rhGH for reconstitution and two liquid formulations of rhGH. 相似文献
5.
目的 评价肾上腺意外瘤中亚临床库欣患者代谢综合征的发生情况.方法 检测19例亚临床库欣患者的血压、血脂、血尿皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)等指标,并行口服糖耐量试验,检测结果与20例肾上腺腺瘤型的显性库欣患者和20例正常对照者比较.结果 与性别、年龄和体质量指数匹配的对照组比较,亚临床库欣组患者的胰岛素敏感指数、HOMA 指数、甘油三酯、胆固醇和收缩压均升高明显,其糖尿病、糖耐量异常、高血脂和高血压的发生率均明显高于对照组;而上述指标在亚临床库欣组与同为肾上腺腺瘤型的显性库欣组间比较,均无统计学差异.血尿皮质醇三组中以显性库欣组最高,亚临床库欣组次之,对照组最低,组间比较均有统计学差异.结论 亚临床库欣患者尽管皮质醇分泌轻度升高,尚不足以发展成显性库欣综合征,但已经使糖尿病、高血脂、高血压等代谢综合征症状的发生率升高,提示亚临床库欣的存在对患者造成一定的危害性,且危害程度与显性库欣综合征相仿. 相似文献
6.
目的 探讨肾上腺意外瘤中亚临床库欣综合征患者的临床转归.方法 随访我院诊治的37例亚临床库欣患者的临床和实验室检查资料.结果 本组随访亚临床库欣患者中8.11%(3/37)发展为临床显性库欣.患者有代谢综合征的临床症状,在随访1 ~ 3年后出现显性库欣综合征的典型临床症状,血尿皮质醇升高,2 mg和8 mg地塞米松抑制试验不能抑制,患者行肾上腺腺瘤摘除术后临床症状改善,糖皮质激素水平降低.结论 亚临床库欣患者有部分可发展成为临床显性库欣,对肾上腺意外瘤患者应仔细行生化指标和激素水平检查,明确其功能,一经确诊为亚临床库欣,应积极手术. 相似文献
7.
重组人生长激素2种制剂人体生物等效性研究 总被引:4,自引:1,他引:4
目的:评价重组人生长激素(rhGH)注射液(2种规格:T1和T2)与注射用rhGH冻干粉针剂(参比制剂,R)的人体生物等效性。方法:运用随机、单盲、三阶段交叉方法分别对24名健康男性志愿者单次皮下注射0.2IU·kg-1的R,T1和T2。测定不同时间点生长激素血药浓度,并进行相关药动学参数分析。结果:T1,T2的AUC0~24的90%置信区间分别落在R的103.4%~116.5%和105.7%~119.6%范围内,T1的AUC0~24的90%置信区间落在T2的91.9%~103.7%范围内;T1和T2的cmax的90%置信区间分别落在R的91.9%~114.0%和103.7%~127.2%范围内,T1的cmax的90%置信区间亦落在T2的81.6%~97.4%的范围内。tmax在R及T1,T2间无统计学差异(P>0.05)。结论:T1,T2与R具有生物等效性。 相似文献
8.
老年2型糖尿病患者尿白蛋白排泄率与高敏C反应蛋白的相关性研究 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨老年2型糖尿病患者尿白蛋白排泄率(UAER)与高敏C反应蛋白(hs-CRP)的关系。方法将210例老年2型糖尿病患者根据UAER分为正常白蛋白尿(NAU)组、微量白蛋白尿(MAU)组和临床白蛋白尿(CAU)组,以100名健康老年人作为对照(NC)组,检测各组的hs-CRP,并对UAER与有关因素进行单因素线性相关分析。结果NAU、MAU和CAU组的hs-CRP分别为(1.5±0.2)、(3.0±0.9)和(4.4±1.9)mg/L,均明显高于NC组的(0.2±0.1)mg/L(P值均<0.01),MAU和CAU组均明显高于NAU组(P值均<0.01)。进一步线性相关分析表明,老年2型糖尿病患者的UAER水平与稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、hs-CRP和糖化血红蛋白(HbA_1c)呈正相关(r=0.368、0.376和0.289,P值分别<0.01、0.05)。结论hs-CRP与2型糖尿病及糖尿病肾病的发生明显相关,在2型糖尿病肾病危险因素预测中具有重要意义。 相似文献
9.
目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN 2A)型家系的RET原癌基因突变情况。方法 提取16名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第ll外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序。结果 家系中l例病理确诊嗜铬细胞瘤的患者存在RET原癌基因第ll外显子634密码子错义突变;另外筛查出2名家系成员为该突变基因携带者,其中l例经B超发现甲状腺结节性病灶伴血清降钙素升高。结论 MEN2A的诊断达到了基因水平,对家系基因筛查可以早期诊断该疾病。 相似文献
10.
格列美脲的作用特点及临床应用 总被引:6,自引:0,他引:6
赵咏桔 《辽宁实用糖尿病杂志》2004,12(1):53-55
格列美脲(glimepiride)是新一代长效磺脲类(SU)口服降糖药物。与其他磺脲类药物相比,具有较少升高血浆胰岛素水平,较强胰岛外作用,起效快,作用时间长,药物剂量小,耐受性好,每日只需服用一次等特点,因此1995年被美国食品与药物管理局(FDA)推荐用于2型糖尿病的治疗。本文就格列美脲的作用特点 相似文献