产前系统超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的临床分析

胎儿心脏肿瘤临床较为少见,其发生率约为0.14％,绝大多数为良性,其中,最常见为横纹肌瘤,约占心脏肿瘤的58％～60％.本研究对2008年1月至2012年1月于柳州市妇幼保健院经产前系统超声诊断的9例胎儿心脏横纹肌瘤及其随访结果进行分析,并结合相关文献报道,总结胎儿心脏横纹肌瘤的超声声像图特点,旨在探讨产前系统超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的临床价值.现将研究结果报道如下.     

超声诊断胎儿马蹄足内翻的体会

目的:探讨超声诊断先天性马蹄足内翻的临床意义。方法:选择我院2003年3月至2007年7月,经产后证实为先天性马蹄足内翻的病例26例,回顾性观察分析其超声声像图特征。结果:本组26例病例中,超声检查出先天性马蹄足内翻21例,符合率80.77%(21/26);漏诊5例。结论:超声诊断是产前诊断先天性马蹄足内翻的简便而有效的首选方法,在减少出生缺陷方面有重要的临床意义。     

超声诊断胎儿马蹄足内翻的体会

目的：探讨超声诊断先天性马蹄足内翻的临床意义。方法：选择我院2003年3月至2007年7月，经产后证实为先天性马蹄足内翻的病例26例，回顾性观察分析其超声声像图特征。结果：本组26例病例中，超声检查出先天性马蹄足内翻21例，符合率80．77％（21／26）；漏诊5例。结论：超声诊断是产前诊断先天性马蹄足内翻的简便而有效的首选方法，在减少出生缺陷方面有重要的临床意义。     

肺动脉分支发育异常的产前超声诊断

目的 探讨胎儿肺动脉分支发育异常的产前诊断思路及方法,提高其产前检出率.方法 回顾性分析广西柳州市妇幼保健院2014年1月1日至2016年11月将肺动脉分支切面列入产前系统超声检查常规扫查切面,产前超声诊断的9例胎儿肺动脉分支异常的超声影像表现,对比病理解剖和随访结果.结果 产前系统超声检查77588例,产前超声诊断肺动脉分支异常9例,其中左肺动脉起源于升主动脉3例,左肺动脉缺如1例,肺动脉吊带5例.其中5例引产后尸体解剖诊断,3例出生后复查超声心动图或心脏大血管CT成像证实,1例误诊.结论 胎儿肺动脉分支异常的声像图表现具有一定的共性,连续的心脏肺动脉分支续列扫查有助于肺动脉分支发育异常的检出.     

51例胎儿颈项透明层增厚的染色体核型及CNV-Seq结果分析

目的对于胎儿NT≥3.0mm的孕妇通过绒毛或羊水取材术行染色体核型G显带分析同时行CNV-Seq技术检测,通过CNV-Seq技术在全基因组范围内检测染色体拷贝数变异(CNV),得到异常的CNV后,对其进行基因型与表型关系分析,以指导产前遗传咨询。方法选取2017年1月至6月在柳州市妇幼保健院产前诊断中心的48例孕11～13+6w超声诊断NT≥3.0mm孕妇,其中双胎孕妇2例(均为双绒双羊双胎,其中1例双胎一胎水囊瘤、死胎;另1例双胎两胎儿生长发育不一致),三胎孕妇1例(双绒叁羊叁胎),通过产前诊断取得胎儿样本51份(绒毛21份,羊水30份),同时对胎儿样本进行染色体核型G显带分析和CNV-Seq技术检测染色体拷贝数变异(CNV)。结果 51份胎儿样本均获得染色体核型G显带和CNV-Seq技术检测结果。CNV-Seq技术检测结果异常22例,检出率为43.14%,其中致病性CNV异常19例(86.36%),检出率为37.25%,非致病性CNV异常3例(13.64%),检出率为5.88%。致病性CNV异常中非整倍异常15例(78.95%),检出率为29.41%,与染色体核型G显带结果一致;染色体大片的缺失1例(5.26%),检出率为1.96%,染色体核型G显带结果46,XN,del(10)(q26);染色体微缺失、微重复3例(15.79%),检出率5.88%,染色体核型G显带结果未见异常,即在胎儿染色体核型G显带结果正常的34例病例中检出3例致病性微缺失、微重复(8.82%,3/34)。结论通过CNV-Seq技术检测,我们额外增加了8.82%NT增厚的胎儿异常检出率。对产前遗传咨询起着重要作用,也给产前遗传咨询和疾病诊断提供可靠的依据和技术手段。     

新生儿红细胞增多症患儿换血前后脑血流变化及临床意义

目的:探讨新生儿红细胞增多症换血前后脑血流变化.方法:应用经颅多普勒(TCD)检测42例新生儿红细胞增多症患儿换血前后大脑中动脉、大脑前动脉血流速度及阻力系数.结果:换血后脑血流速度明显加快、阻力系数降低,与换血前比较差异有统计学意义(P<0.01).结论:生理盐水换血后红细胞增多症患儿脑血流明显加快、血管阻力系数降低.     

视-隔发育不良的CT和MRI表现

目的:探讨视-隔发育不良的CT、MRI影像特征.方法:回顾性分析经临床、影像证实的9例视-隔发育不良患者的CT、MRI表现,4例行CT扫描,5例行MRI扫描,常规行横轴面、矢状面及冠状面扫描.结果:影像学主要表现为透明隔缺如,双侧侧脑室融合,侧脑室前角呈方形,视神经、视交叉和视神经管发育不良,合并脑裂、脑白质发育不良、胼胝体发育不良、小脑发育不良、垂体后叶缺如等畸形.结论:视-隔发育不良的CT、MRI表现具有特征性,MRI对视路的观察优于CT,对于轻度视神经发育不良者需结合眼科检查.     

胎儿心脏系统超声检查诊断胎儿冠状动脉瘘

冠状动脉瘘(coronary arterial?stulae,CAF)属于罕见的先天性畸形,占先天性心血管病的0.2%~0.4%[1]。高分辨率彩色多普勒超声的应用和胎儿心脏超声检查经验的积累,使产前胎儿冠状动脉瘘的诊断成为可能。本研究回顾性分析柳州市妇幼保健院产前系统超声诊断的7例胎儿冠状动脉瘘的声像图特点,并结合相关文献报道,探讨超声诊断胎儿冠状动脉瘘的方法,以提高其诊断价值。     

产前超声诊断胎儿脐带附着异常29例

目的:探讨超声诊断脐带附着异常的临床意义。方法:选择我院2004年3月至2007年8月,经产后证实为脐带异常附着病例29例。回顾性观察分析其超声声像图特征。结果:本组29例病例中,超声检查诊断:球拍状胎盘15例,帆状胎盘7例,符合率75.8%(22/29);漏诊7例,其中帆状胎盘5例。球拍状胎盘3例。结论:超声诊断是产前诊断脐带附着异常简便而有效的方法,在提高胎儿存活率和减低产科并发证等有重要的临床意义。