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孕母2 4岁,孕1产1。患儿足月顺产,男性。身高5 0cm ,体重3 80 0g。检查见:额骨缺损,部分脑组织及脑膜向前上方膨出。无外鼻及鼻腔,人中及上唇中部均缺失。无舌,口腔底部可见肥大的奇结节。左手食指、中指短指畸形合并指甲缺损,中指近端有一软组织绞窄环挛缩带。双下肢先天性马蹄内翻足。右足趾先天性截趾,残端呈驼峰样,第2、3、4趾桥式并趾,第2、4趾趾骨短缩,趾甲缺如,在第2、3趾间留有索状物系过的痕迹,尚有一长约3cm的索状物与第3趾相连。左足趾也为断趾畸形,仅有近端短缩的趾骨。第2趾短小。解剖未见异常。追问病史,其母否认有家庭遗… 相似文献
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