PLAU基因单体型与晚发性阿尔茨海默病的相关性研究

目的 探讨PLAU(plasminogen activator urinary)基因单体型与晚发性阿尔茨海默病(Ahheimer,sdisease,AD)的相关性.方法应用基因测序的方法对PLAU基因rs2227562、rs2227563、rs2227564和rs12255769位点进行单核苷酸多态性的筛查,结果 rs2227563和rs12255769位点未发现单核苷酸的多态性,rs2227564和rs2227562位点分别具有C/T及A/G单核苷酸的多态性.应用聚合酶链式反应.限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对实验及对照组人群进行rs2227564和rs2227562两个位点基因型的检测,并对这两个多态性位点进行连锁不平衡检验,用SHEsis软件进行单体型分析.结果经病例-对照相关性分析表明PLAU基因rs2227564和rs2227562位点存在连锁不平衡(D'=0.827),研究对象中有C-A、C-G、T-A和T-G 4种单体型,其中AD组T-A单体型频率明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P=0.033,OR=0.189).C-A、C-G和T-G 3种单体型频率在两组人群中分布的差异无统计学意义.结论由PLAU基因rs2227564位点和rs2227562位点组成的T-A单体型可能降低晚发性阿尔茨海默病的发病风险.     

神经梅毒临床特征分析

目的 分析神经梅毒的临床、神经影像学和实验室检查特征。方法回顾性分析符合神经梅毒诊断标准的3例患者的临床、神经影像和实验室资料。结果3例患者均为男性，梅毒性血管炎、麻痹性痴呆、梅毒性脑膜炎伴视神经炎各1例；血清和脑脊液快速血浆反应素(rapid pliasma reagin，PRP)试验及梅毒螺旋体血凝试验(treponema palliMum hemagglutination assay，TPHA)均阳性；MRI显示左延髓、左小脑半球、基底节多发长T1长T2斑点状异常信号。TCD、颈动脉超声和DSA提示多发血管炎。结论神经梅毒根据不同类型有不同发病形式,首诊易误诊，神经影像学可提示颅内多发血管病变，血清和脑脊液梅毒抗体阳性即可确诊，青霉素为首选药物。     

生成式对抗网络在医学图像处理中的应用

近年来,研究人员将众多领域方法引入到医学图像处理中。经过不断改进,医学图像处理算法的效果和效率均得到不同程度的提高。目前,生成式对抗网络(GAN)在医学图像处理领域中的应用研究发展迅速。本文主要综述了GAN在医学图像处理中的应用研究情况,介绍了GAN的基本概念,并从医学图像降噪、检测、分割、合成、重建和分类等六个方面对GAN应用研究的最新进展进行了归纳总结,最后对该领域中值得进一步研究的方向进行了展望。     

痴呆综合征7例临床分析及文献复习

目的 探讨痴呆综合征的临床特点和可能的病理生理机制.方法 回顾性分析我院2000～2012年收治的7例痴呆综合征患者的临床表现、影像学特点和病理结果.结果 共男性3例,女性4例,年龄33～66岁,平均48.1岁.肺癌脑转移2例,多发性硬化、进行性多灶性白质脑病、颅内表皮样囊肿、胶质瘤和成人异染性脑白质病各1例,均以智能减退和精神症状起病.结论 继发于其他系统疾病的痴呆综合征在临床中较少见,其病因多数是可治的,早期确诊对于治疗和预后的意义很大,临床工作中应熟练掌握痴呆的各种鉴别诊断思路.     

微创和开放食管癌切除术对食管癌患者循环肿瘤细胞的影响

目的探讨微创食管癌切除术（MIE）和开放食管癌切除术（OE）对食管癌患者围术期外周血循环肿瘤细胞（CTCs）动态变 化的影响。方法选取2015年10月~2017年10月期间收治的73例食管癌患者并随机分为MIE组（38例）和OE组（35例）,同时 以10例食管良性疾病者和10例健康志愿者为对照组。采用CanPatrolTMCTCs检测技术检测两组食管癌患者及对照组外周血液 中CTCs数量的分布情况。结果（1）在73例食管癌患者中,术前CTCs检测44例（60.3%）为阳性,对照组均为阴性;（2）73例食 管癌患者术中外周血CTCs水平高于术前,术后CTCs水平高于术中,差异均有统计学意义（P<0.001）;（3）MIE组和OE组患者 术前及术中外周血CTCs水平比较差异无统计学意义（P>0.05）,但MIE组术后外周血CTCs水平显著低于OE组,且从术前至术 后CTCs增幅水平在MIE组显著低于OE组,差异有统计学意义（P<0.001）;（4）MIE组术后（2周）总并发症发生率为28.9%（11/ 38）,明显低于OE组的54.3%（19/35）,差异有统计学意义（P=0.023）,而且在MIE组和OE组均有并发症的患者中CTCs水平明 显高于无并发症的患者（P=0.001;P=0.005）。结论MIE有助于降低术后早期外周血中因手术播散的CTCs数量,并且动态监测 CTCs水平可用于评估患者的预后。CTCs可以成为监测食管癌患者预后一个较好的辅助指标。     

早老素-1V97L基因突变对家族性Alzheimer病SH-SY5Y细胞Aβ42产生的影响

目的 探讨早老素-1(presenilin-1,PS-1)Val97Leu位点突变对家族性Alzheimer病SH-SY5Y细胞Aβ42产生的影响.方法采用一步法定点突变技术,由含有野生型(wild type,wt)PS-1的pcDNA3.1/Zeo(+)质粒合成携带有突变位点Val97Leu的突变型(mutation type,mt)PS-1质粒并转染至神经母细胞瘤细胞系SH-SY5Y细胞中,筛选出稳定表达的细胞系.用ELISA法和放射免疫法来检测培养基及胞浆中Aβ42和总Aβ含量;同时检测APP及BACE表达水平的变化.结果48小时,转染突变PS-1基因的细胞,细胞内和细胞外Aβ42的含量较24小时有显著提高,且相对未转染、wt和mock转染的细胞也有显著提高,而各组间总Aβ的含量变化无明显差异.APP及BACE的表达水平各组间也无明显差异.结论 此中国人阿尔茨海默病家系中发现的PS-1基因Val97Leu突变为一新的突变位点,可选择性引起细胞内外Aβ42的增高,因此认为是一病理性突变.     

合谷穴临床应用规律古代文献研究

目的:通过整理先秦至清末有关合谷穴的古代文献资料,归纳总结合谷穴的应用规律。方法:以《中华医典》(第5版)所收录的1 156部中医古籍为检索范围,整理古籍中有关合谷穴的主治病症、腧穴配伍、配伍主治病症、刺灸法及禁忌证等内容,并建立数据库,用Python编写程序进行数据分析。结果:总计纳入与合谷穴相关的条文646条,涵盖79部中医古籍,其中合谷单穴主治条文64条,包括50种病症;配伍应用条文582条,包括219种病症,涉及五官科、内科、外科、妇科、儿科等多个学科。配伍频次最高的腧穴是曲池穴,其次是足三里、百会。与合谷相关的刺灸法有针刺、刺血、灸法、穴位敷贴等5种疗法,涉及条文264条。结论:合谷穴主治规律以局部治疗及循经治疗为主,合谷穴善治头面五官类疾病,是"面口合谷收"的具体体现,其次是肢体经络类疾病;配伍其他腧穴治疗疾病起到了协同增效的作用,疗法以针刺、灸法为主。     

甲状腺运载蛋白Val30Ala突变致家族性淀粉样多神经病一家系的临床、病理和分子遗传学研究

目的探讨一个甲状腺运载蛋白（TTR）Val30Ala突变所致家族性淀粉样多神经病（FAP）家系的临床、病理和分子遗传学特点。方法回顾一个多发性感觉运动神经病家系，共4代27人的临床表现，并对其中2例先证者行电生理检查及腓肠神经活检；对部分患者及健康家属的TTR基因以PCR方法扩增后进行测序。结果发病年龄31—36岁，呈慢性进展性病程，首发症状为双下肢开始的四肢无力、麻木、疼痛，同时或随后出现自主神经功能障碍，消化道症状较为突出。可有心脏受累，表现为肥厚性心肌病，严重的心律失常和直立性低血压。病程后期有耳聋、声音嘶哑等脑神经损害。电生理检查显示周围神经传导测定无波形引出。腓肠神经活检显示有髓纤维几乎全部消失，HE染色可见神经内膜毛细血管周围均匀粉染的物质，刚果红染色阳性，电镜下为直径7—10nm不分支的细丝。对TTR基因检测，证实外显子2存在T1099C突变，导致TTR VaL30Ala突变。结论国内存在TTR基因Val30Ala突变导致的FAP家系，符合Ⅰ型FAP的临床表现，除周围神经临床症状外，尚有消化道、心血管和脑神经损害。     

尿激酶型纤溶酶原激活剂和脑啡肽酶基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究

目的探讨尿激酶型纤溶酶原激活剂（PLAU）和脑啡肽酶（NEP）基因单核苷酸多态性与散发性阿尔茨海默病（SAD）的相关性。方法提取138例SAD患者和125例正常志愿者的静脉血基因组DNA，应用多聚酶链式反应扩增目的基因片段，应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性的方法进行基因分型。结果比较PLAU基因rs2227564位点的三种基因型分别与NEP基因rs3736187位点的三种基因型组合起来组成八种基因型频率在SAD组与对照组中的分布，结果显示有显著性差异（x^2=16．953，P=0．018）。SAD组TTCT基因型频率降低，TTCT缺失基因型频率增高，与对照组比较有显著性差异（x^2=6．464，P=0．011）。结论PLAU和NEP复合基因的多态性与SAD的发病具有相关性，TTCT基因型可能是SAD的保护基因型。