格特隐球菌基因组学研究进展

格特隐球菌属于新生隐球菌复合体, 既往被认为是新生隐球菌复合体的变种, 但最终被确立为独立的物种。与新生隐球菌不同, 格特隐球菌多感染免疫力正常人群, 目前致病机制尚未明确。格特隐球菌的基因组学研究不仅可全面了解其基因组成、分子进化、毒力因子以及致病机制等特点, 还可对致病相关基因和重要蛋白进行预测, 为疫苗和新型抗生素的研发提供分子基础, 并进一步为高效治疗和防控隐球菌病提供理论依据。本文就格特隐球菌的基因组测序和基本特征、基因组进化、重要毒力基因以及比较基因组研究予以概述。     

炎性细胞因子在肌萎缩侧索硬化诊断治疗中的研究进展

肌萎缩侧索硬化(ALS)是一种多个基因参与的复杂疾病,涉及多种机制。神经炎性反应是其中机制之一,有许多炎性细胞因子参与,其有可能作为生物标志物及治疗靶点应用于临床。突变基因编码的许多蛋白质可损害免疫系统功能,导致免疫功能失调,驱动中枢神经系统和外周免疫系统的炎性反应。炎性细胞因子种类较多,水平变化较大,受疾病阶段、类型及共病影响,目前在ALS中的结果尚不一致,无单一炎性细胞因子可做为特异标志物。炎性细胞因子做为治疗监测标志物及靶点有一定前景。     

孤独症谱系障碍患儿不同血清总25-羟维生素D水平与肠道菌群的差异性研究

  目的  探究孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿维生素D正常与缺乏状态下的肠道菌群差异及血清总25-羟维生素D[total 25-hydroxyvitamin D,T-25(OH)D]水平与肠道菌群的相关性。  方法  回顾性纳入2019年10月至2022年2月于北京协和医院风湿免疫科门诊就诊的1~12岁ASD患儿的临床资料。采用液相色谱串联质谱法检测ASD患儿的血清T- 25(OH)D水平,并根据血清T- 25(OH)D水平将其分为维生素D正常组[T-25(OH)D＞30 μg/L]、不足组[20 μg/L≤T-25(OH)D ≤30 μg/L]和缺乏组[T-25(OH)D＜20 μg/L]。应用生物信息学方法分析ASD患儿的肠道宏基因组测序结果。  结果  共46例符合纳入和排除标准的ASD患儿纳入本研究,维生素D正常组、不足组、缺乏组分别为15例、16例、15例。线性判别分析发现,维生素D缺乏组的沃氏嗜胆菌、Adlercreutzia equolifaciens、Asaccharobacter celatus、大肠埃希菌显著升高;而脆弱拟杆菌和Hungatella hathewayi丰度显著降低。沃氏嗜胆菌和Adlercreutzia equolifaciens丰度与血清T- 25(OH)D水平均呈负相关(r=-0.45, fdr=0.055, P=0.002; r=-0.44, fdr=0.055, P=0.003);脆弱拟杆菌丰度与血清T- 25(OH)D水平呈正相关(r=0.42, fdr=0.073, P=0.004)。  结论  ASD患儿的维生素D缺乏状态可能加重肠道菌群紊乱,血清T-25(OH)水平降低可能使潜在有害菌定植增加、益生菌定植减少。本研究为ASD患儿积极补充维生素D提供了证据支持。