多形性胶质母细胞瘤中表皮生长因子受体的研究进展

表皮生长因子受体（ epidermal growth factor receptor ， EGFR ）是一种重要的跨膜受体，与细胞增殖、分化、凋亡密切相关。在多形性胶质母细胞瘤（ glioblastoma multiforme ， GBM ）中， EGFR 普遍高扩增高表达，且在部分 GBM 样本中以双微体（ double minute chromosomes ， DMs ）的形式存在，对 GBM 的发生发展，以及不良预后起着重要作用。本文简述了 EGFR 的功能，其与 GBM 的关系及其靶向治疗药物。     

液体活检技术在肿瘤诊断领域的研究进展

近年随着人们对循环肿瘤细胞（ circulating tumor cells , CTCs ）和循环肿瘤 DNA （ circulating tumor DNA , ctDNA ）的认识逐渐加深,一种新兴的以血液为基础的肿瘤分子诊断应时而生。液体活检（ Liquid biopsy ）提供了一种无创性获得肿瘤相关信息的方式,具有安全,高效,实时等特点。相对于传统组织活检而言,液体活检的出现带来了新的机遇与挑战,其在肿瘤的早期诊断、临床分期、疗效评估和个体化治疗等方面体现出巨大的临床应用前景。虽然液体活检目前尚未在临床上普及,但随着技术的发展,液体活检必将迅速成为精确医学的核心部分。     

位于高扩增区域chr20q13.31的lncRNA NKILA在疾病中的研究进展

肿瘤细胞基因组发生的异常扩增通常与患者预后紧密联系, 扩增事件的发生常常伴随转录组RNA的表达水平改变, 长非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)作为转录组中占比较大的一类RNA, 其基因组扩增导致的lncRNA过表达已被证实可通过多种生物学过程促进肿瘤的恶性进展。一个定位于肿瘤中常见的扩增区域chr20q13.31的lncRNA, 核转录因子κB(nuclear factor-kappa B, NF-κB)互作的长非编码RNA(NF-κB interacting lncRNA, NKILA)在不同疾病中发挥不同作用, 既能作为保护因子也能促进疾病恶化。本文着重阐述了位于常见高扩增区域的lncRNA NKILA在疾病中的研究进展。     

一个黏多糖贮积症Ⅱ型家系的IDS基因致病变异特征分析

目的鉴定1个黏多糖贮积症Ⅱ型(mucopolysaccharidosis type Ⅱ, MPS Ⅱ)家系的遗传变异, 并对变异位点艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS):c.323A>C进行功能学研究。方法收集中国北方地区1个五代83名个体的MPS Ⅱ家系, 其中包括4例患者。通过尿液黏多糖、Alder-Reilly小体检测对该病进行辅助诊断, 并对核心家系成员进行IDS酶活性检测;通过对MPS Ⅱ家系患者进行全外显子组测序及生物信息学分析, 筛选出该家系候选变异位点, 并通过PCR-Sanger测序进一步确定变异位点。最后, 针对致病基因变异位点, 将野生型IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-WT)及携带突变位点的IDS过表达质粒(pCMV-hIDS-c.323A>C)分别转染COS-7细胞, 进行IDS酶活性检测。结果先证者(Ⅳ3)及Ⅳ4经尿液黏多糖、Alder-Reilly小体及IDS酶活性检测诊断为MPS Ⅱ, Ⅳ3、Ⅳ4、Ⅲ19和Ⅲ32基因检测均携带IDS:c.323A>C错义变异, 确诊为MPS Ⅱ患者;并有8名个体为IDS:c.323A>C错义变异...