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目的探讨CFAP43或CFAP44基因突变致精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the flagella, MMAF)患者行卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)助孕的临床结局。方法回顾性队列研究分析2014年9月至2020年7月期间于安徽医科大学第一附属医院妇产科生殖医学中心就诊的121例MMAF男性不育症患者的临床资料和基因检测结果, 纳入9例CFAP43或CFAP44基因突变MMAF患者, 5例MMAF患者(P3、P5、P7、P8和P9)选择ICSI助孕治疗, 统计并分析这5例患者ICSI助孕的临床结局。结果 Sanger测序证实9例MMAF患者携带CFAP43或CFAP44基因双等位基因突变, 其中3例患者的突变位点以往未曾报道, 分别为CFAP43基因的新发纯合突变(c.4132delC:p.Arg1378Glufs*10)和新发复合杂合突变(c.3938G>A:p.Arg1313Gln;c.4342G>A:p.Glu1448Lys)以及C... 相似文献
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目的 探讨Y染色体微缺失与汉族先天性男性不育患者睾丸大小、性激素水平的关系.方法 采用多重PCR技术检测209例非梗阻性无精子症患者及122例严重少精子症患者AZFa、AZFb和AZFc 3个区域的6个序列标签位点;对照组为70例已正常生育且精液质量正常的男性.结果 331例男性不育患者中发现了23例Y染色体微缺失,发... 相似文献
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目的:探讨精子发生相关基因22( SPATA22)基因的7个标签单核苷酸多态性( SNP)位点多态性与中国汉族非梗阻性无精子症( NOA )的易感性的相关性。方法选取368例已生育的男性(对照组)和361例 NOA 患者(病例组),应用 Sequenom MassArray 质谱阵列技术检测对照组和病例组 SPATA22基因7个标签SNPs的基因型。应用 Plink 1.07软件及 Haploview 软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组 SPATA22基因的最小等位基因频率( MAF)基因型及单体型的差异。结果 SPATA22基因7个标签SNPs的MAF、基因型及单体型在对照组与病例组间差异无统计学意义( P >0.05)。结论 SPATA22基因7个标签SNPs 位点多态性与中国汉族男性NOA的易感性可能不相关。 相似文献
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目的:探讨卵巢次高反应患者体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)周期应用高纯度尿促性素(HP-hMG,贺美奇)与重组人卵泡刺激素(r-FSH,果纳芬)促排卵的临床结局。方法:选择IVF-ET助孕的卵巢次高反应患者310例,随机分为A组和B组,分别给予r-FSH+HP-hMG(A组,n=124)和r-FSH(B组,n=186)促排卵,统计促性腺激素(Gn)总用量、Gn使用天数、获卵数、受精率、卵裂率、优质胚胎率、临床妊娠率以及因卵巢过度刺激综合征(OHSS)周期取消率及ET后OHSS发生率。结果:患者的基本情况组间无统计学差异(P0.05),B组Gn使用天数明显多于A组(P0.05),Gn总用量明显多于A组(P0.05),hCG注射日E_2、LH组间无统计学差异(P0.05),B组hCG注射日孕酮(P)值显著高于A组(P0.05);获卵数B组显著多于A组(P0.05),受精率、卵裂率、移植胚胎数组间无统计学差异(P0.05),但优质胚胎率B组却显著低于A组(P0.05),移植患者临床妊娠率组间差异无统计学意义(P0.05),A组仅稍高于B组。A组预防OHSS周期取消率较B组明显下降(P0.05),B组移植患者OHSS发生率略高于A组(P0.05)。结论:在卵巢次高反应患者人群中从启动日添加HP-hMG能改善胚胎质量,增加子宫内膜容受性,降低OHSS发生率。 相似文献
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目的 探讨无精子症患者精母细胞减数分裂过程中染色体联会与遗传重组的情况.方法 对7名汉族正常人(对照组)和7例汉族无精子症患者,包括2例梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)和5例非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)进行睾丸组织精母细胞免疫荧光染色.联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)抗体标记联会复合体,DNA修复蛋白(human mutL homologl,MLHl)抗体定位遗传重组位点.结果 OA组和NOA组偶线期细胞比例较对照组均显著增加,差异具有统计学意义(P<0.05).详细分析粗线期精母细胞MLH1位点数目及分布情况,发现NOA组患者中每个细胞MLH1位点数较对照组显著减少(P<0.05),常染色体上无MLH1位点的染色体数目较对照组显著增加(P<0.01),含有至少1条染色体臂上无MLH1位点的细胞比例较对照组增高.分析粗线期精母细胞中SCP3形态时发现,NOA患者中SCP3不完全联会的粗线期精母细胞比例显著高于对照组(P<0.01).结论 无精子症患者减数分裂过程有延迟现象;NOA患者精母细胞遗传重组MLH1位点的数目和分布出现异常,染色体联会不完全现象增加,这些异常事件可能与NOA患者精子发生障碍有关. 相似文献
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目的 通过对无精子症患者卵泡浆内单精子显微注射(ICSI)临床结局的分析,探讨不同外科手术取精方法与睾丸精子发生对ICSI临床结局的影响.方法 回顾性分析112个梗阻性无精子症(OA)患者和42个非梗阻性无精子症(NOA)患者ICSI周期的临床结局.OA组分为2个亚组51个经皮附睾穿刺(PESA)周期与61个睾丸细针睾丸穿刺(TEFNA)周期ICSI周期.统计学方法采用t检验和χ2检验.结果 TEFNA组与PESA组比较,受精率、卵裂率、临床妊娠率及流产率差异均无统计学意义;而NOA组较OA组受精率、卵裂率、临床妊娠率显著降低,而2组间流产率未见统计学差异.结论 无精子症患者ICSI临床结局受到睾丸精子发生状态而非取精手术方法的影响. 相似文献
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目的 探讨体外受精-胚胎移植(IVF-ET)后妊娠早期阴道流血的发生率及其对妊娠结局的影响.方法 回顾性分析行IVF-ET或胚胎解冻-移植(F-ET)获得临床妊娠 823例患者的临床资料,分析早期阴道流血与患者年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)、孕酮及人绒毛膜促性腺激素水平、不孕类型、流产、妊娠期并发症、早产及剖宫产率的相关性.结果 ①妊娠早期阴道流血发生率为23. 69%,多元回归分析结果显示妊娠早期阴道流血与妊娠期并发症的发生明显相关,差异有统计学意义(OR=2.90,95% CI: 1. 85~ 4. 57,P<0.05),与流产、早产及剖宫产率无明显相关;②患者孕前BMI是影响剖宫产的独立危险因素(OR=1.09,95% CI:1.02~1. 17,P<0.05). 结论 IVF/F-ET后妊娠早期阴道流血对妊娠结局如流产、早产率无明显影响,但与妊娠期并发症的发生密切相关. 相似文献
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目的 评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD) 对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果.方法 研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较.结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义.XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常.非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%.结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用. 相似文献